#유전자 #고대DNA #동아시아
Yang, M.A., Fan, X., Sun, B. et al. (2020) ‘Ancient DNA indicates human population shifts and admixture in northern and southern China’, Science, 369(6501), pp. 282–288. doi:10.1126/science.aba0909.

Ancient DNA indicates human population shifts and admixture in northern and southern China

고대 DNA를 통해 본 중국 남북부의 인구 이동과 혼합

Melinda A. Yang¹,²,³, Xuechun Fan⁵, Bo Sun, Chungyu Chen, Jianfeng Lang, Ying-Chin Ko, Cheng-hwa Tsang¹⁰, Hunglin Chiu¹⁰, Tianyi Wang¹,²,¹¹, Qingchuan Bao¹², Xiaohong Wu¹³, Mateja Hajdinjak¹⁴, Albert Min-Shan Ko¹, Manyu Ding¹,²,¹⁵, Peng Cao¹², Ruowei Yang¹², Feng Liu¹², Birgit Nickel¹⁴, Qingyan Dai¹², Xiaotian Feng¹², Lizhao Zhang¹², Chengkai Sun¹⁶, Chao Ning¹⁷, Wen Zeng¹⁸, Yongsheng Zhao¹⁸, Ming Zhang¹,²,¹⁵, Xing Gao¹,²,¹⁵, Yinqiu Cui¹, David Reich¹⁹,²⁰,²¹,²², Mark Stoneking¹⁴, Qiaomei Fu¹,²,¹⁵*

Melinda A. Yang¹,²,³, 판설춘(范雪春)⁵, 손박(孫博), 진충우(陳忠宇), 낭검봉(郎劍鋒), 가영금(柯英金), 장성화(臧成樺)¹⁰, 구홍림(邱鴻霖)¹⁰, 왕천익(王天翼)¹,²,¹¹, 포경천(包慶川)¹², 오효홍(吳曉紅)¹³, Mateja Hajdinjak¹⁴, Albert Min-Shan Ko¹, 정만옥(丁曼玉)¹,²,¹⁵, 조붕(曹朋)¹², 양약위(楊若瑋)¹², 유봉(劉峰)¹², Birgit Nickel¹⁴, 대경연(戴慶延)¹², 풍효천(馮曉天)¹², 장입쇠(張立釗)¹², 손성개(孫成凱)¹⁶, 영초(寧超)¹⁷, 증문(曾文)¹⁸, 조영생(趙永生)¹⁸, 장명(張明)¹,²,¹⁵, 고성(高星)¹,²,¹⁵, 최은추(崔銀秋)¹, David Reich¹⁹,²⁰,²¹,²², Mark Stoneking¹⁴, 부교매(付巧妹)¹,²,¹⁵*

¹Key Laboratory of Vertebrate Evolution and Human Origins of Chinese Academy of Sciences, Institute of Vertebrate Paleontology and Paleoanthropology, CAS, Beijing 100044, China. ²Center for Excellence in Life and Paleoenvironment, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100044, China. ³Department of Biology, University of Richmond, Richmond, VA 23173, USA. ⁴International Research Center for Austronesian Archaeology, Pingtan 350000, China. ⁵Fujian Museum, Fuzhou 350001, China. ⁶Shandong Provincial Institute of Cultural Relics and Archaeology, Jinan 250012, China. ⁷Institute of History and Philology, Academia Sinica, Taipei 11529, Taiwan. ⁸School of History and Culture, Shandong University, Jinan 250100, China. ⁹Environment-Omics-Disease Research Center, China Medical University and Hospital, Taichung 40402, Taiwan. ¹⁰Institute of Anthropology, National Tsinghua University, Hsinchu 30013, Taiwan. ¹¹School of Cultural Heritage, Northwest University, Xi’an 710069, China. ¹²The Institute of Cultural Relics and Archaeology, Inner Mongolia Autonomous Region 010011, China. ¹³School of Archaeology and Museology, Peking University, Beijing 100871, China. ¹⁴Department of Evolutionary Genetics, Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, 04103 Leipzig, Germany. ¹⁵University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China. ¹⁶Shandong Museum, Jinan 250014, China. ¹⁷School of Life Sciences, Jilin University, Changchun 130023, China. ¹⁸Institute of Cultural Heritage, Shandong University, Qingdao 266237, China. ¹⁹Department of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA. ²⁰Department of Human Evolutionary Biology, Harvard University, Cambridge, MA 02138, USA. ²¹Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA 02142, USA. ²²Howard Hughes Medical Institute, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

¹중국과학원(中國科學院) 척추동물 진화 및 인류 기원 중점 연구실, 척추고생물학고인류학연구소, 북경(北京) 100044, 중국. ²중국과학원(中國科學院) 생명 및 고환경 연구센터, 북경(北京) 100044, 중국. ³리치몬드 대학교 생물학과, 리치몬드, 버지니아 23173, 미국. ⁴오스트로네시아 고고학 국제 연구 센터, 평탄(平潭) 350000, 중국. ⁵복건성(福建省) 박물관, 복주(福州) 350001, 중국. ⁶산동성(山東省) 문물고고연구원, 제남(濟南) 250012, 중국. ⁷중앙연구원(中央研究院) 역사어언연구소, 대북(臺北) 11529, 대만. ⁸산동대학(山東大學) 역사문화학부, 제남(濟南) 250100, 중국. ⁹환경-오믹스-질병 연구 센터, 중국의약대학 부속병원, 대중(臺中) 40402, 대만. ¹⁰국립청화대학(國立清華大學) 인류학연구소, 신죽(新竹) 30013, 대만. ¹¹서북대학(西北大學) 문화유산학부, 서안(西安) 710069, 중국. ¹²내몽골자치구(內蒙古自治區) 문물고고연구소, 010011, 중국. ¹³북경대학(北京大學) 고고문박학원, 북경(北京) 100871, 중국. ¹⁴진화유전학과, 막스 플랑크 진화인류학 연구소, 04103 라이프치히, 독일. ¹⁵중국과학원대학(中國科學院大學), 북경(北京) 100049, 중국. ¹⁶산동박물관(山東博物館), 제남(濟南) 250014, 중국. ¹⁷길림대학(吉林大學) 생명과학학부, 장춘(長春) 130023, 중국. ¹⁸산동대학(山東大學) 문화유산연구원, 청도(靑島) 266237, 중국. ¹⁹하버드 의과대학 유전학과, 보스턴, 매사추세츠 02115, 미국. ²⁰하버드 대학교 인간진화생물학과, 케임브리지, 매사추세츠 02138, 미국. ²¹하버드 및 MIT 브로드 연구소, 케임브리지, 매사추세츠 02142, 미국. ²²하워드 휴즈 의학 연구소, 하버드 의과대학, 보스턴, 매사추세츠 02115, 미국.

*교신 저자: 푸치아오메이(Qiaomei Fu), fuqiaomei@ivpp.ac.cn

[리뷰] 중화 쇼비니즘 경사도 평가: 5/10

14. Yang, M.A., Fan, X., Sun, B. et al. (2020) ‘Ancient DNA indicates human population shifts and admixture in northern and southern China’, Science, 369(6501), pp. 282–288. doi:10.1126/science.aba0909.

(1) 연구 개요 및 저자의 주장

이 연구는 중국 북부와 남부의 광범위한 지역에서 9,500년 전부터 300년 전까지의 고대인 26명의 유전체를 분석했다. 핵심 주장은 신석기 시대에 중국의 남과 북 인구 집단 사이에 뚜렷한 유전적 분화가 존재했으며, 북부인은 현대 동아시아인과, 남부인은 현대 동남아시아인 및 오스트로네시아어족과 가까웠다는 것이다. 이후 신석기 시대부터 북방계 혈통이 남쪽으로 확산하고 혼합되면서 오늘날 동아시아인의 유전적 구성을 형성했다는 거시적인 흐름을 제시했다.

(2) 편향성 분석 (중화 쇼비니즘 경사도: 3/10)

‘북·남 중국’이라는 거시적인 이중 축을 설정함으로써, ‘중원’이라는 단일 중심 모델을 약화시키고 ‘매트릭스’ 모델의 토대를 제공했다는 점에서 중요한 의미를 갖는다.

서사 프레이밍 (낮은 편향성): 연구의 출발점 자체를 ‘북부’와 ‘남부’라는 두 개의 큰 축으로 설정함으로써, 중원을 유일한 중심으로 보는 시각에서 벗어났다.
모델 선택과 반례 취급 (중간 편향성): 데이터의 한계로 인해 도서·연해 지역의 독자성을 충분히 다루지는 못했으나, 연구의 결론 자체가 다원적인 혼합을 강조하므로 반례를 수용할 수 있는 열린 구조를 가지고 있다.
지리·환경 제약 반영 (중간 편향성): 환경 변화를 거시적인 배경으로 언급했지만, ‘해양 회랑’과 같은 구체적인 지리적 경로를 주요 변수로 설정하여 분석하지는 않았다.
유전자–문화 결합 가정 (낮은 편향성): 특정 문화권과의 직접적인 연결보다는 장기적인 인구 변동과 혼합의 패턴을 보여줌으로써, 유전자와 문화의 분리 가능성을 열어두었다.

(3) 결론 재구성

이 연구의 결론은 이미 객관적이나, 타기도 유적과 같은 도서·연해 지역 표본을 분석틀에 추가하여 보강할 수 있다. 이를 통해 내륙, 연해, 도서라는 세 축에서 인구 전환의 비동시성·비대칭성이 어떻게 나타나는지를 분석하고, 북·남 상호작용의 구체적인 경로와 양상을 더욱 정교하게 재구성할 수 있다.

[논문요약]

DNA로 푸는 동아시아 고대사: 우리 조상은 어디에서 왔는가?

이 논문은 고대인의 뼛조각에 남은 DNA라는 아주 특별한 타임머신을 이용해, 수수께끼에 싸여 있던 동아시아인들의 기원과 역사를 추적하는 연구이다. 과학자들은 지금으로부터 9,500년 전 ~ 300년 전에 중국 대륙에 살았던 고대인 26명의 DNA를 분석하여, 우리 조상들이 어떻게 이동하고 서로 섞였는지에 대한 놀라운 사실들을 밝혀냈다.

1. 신석기 시대: 너무나 달랐던 남쪽과 북쪽 사람들

연구의 첫 번째 놀라운 발견은, 농경이 막 시작되던 신석기 시대에 중국 남부 사람들과 북부 사람들은 유전적으로 매우 다른 집단이었다는 사실이다. 오늘날의 유럽인과 아시아인만큼이나 뚜렷한 유전적 차이가 있었다.

어디서 온 사람들일까? (그림 1-A, B)

연구팀은 아래 지도에 표시된 것처럼 중국 대륙의 남북에 걸친 11개 유적지에서 고대인들의 DNA 샘플을 확보했다. 가장 오래된 샘플은 무려 9,500년 전의 것이었다.

그림 1-A, B: 연구에 사용된 고대인 샘플의 위치와 연대를 보여준다. 진령-회하선(점선)을 기준으로 남과 북으로 나뉜다.

유전자 지도로 본 남과 북 (그림 1-C)

연구진은 복잡한 유전 정보를 한눈에 볼 수 있는 **’유전자 지도'(PCA 분석)**를 만들었다. 유전적으로 가까우면 지도 위에 가깝게, 멀면 멀게 표시된다.

그림 1-C: 고대인(색깔 도형)과 현대인(회색 점)의 유전자 지도. 신석기 시대 북부 동아시아인(녹색)과 남부 동아시아인(주황/빨강)이 현대의 남북 집단과 각각 그룹을 이루며 뚜렷이 분리되어 있다.

지도에서 보듯이, 고대 북부 사람(녹색)은 현대 북부 동아시아인과, 고대 남부 사람(주황/빨강)은 현대 남부 동아시아인과 각각 무리를 이루었다. 이는 당시 남과 북이 오랫동안 유전적 교류가 거의 없는 서로 다른 집단으로 살아왔다는 것을 의미한다.

2. 거대한 인구 이동과 유전적 뒤섞임

하지만 신석기 시대가 끝나갈 무렵, 중국 대륙에 거대한 변화의 바람이 불었다. 바로 북쪽 사람들이 남쪽으로 대규모로 이동하기 시작한 것이다. 이로 인해 남과 북의 유전자가 활발하게 섞이는 ‘유전자 혼합(Admixture)’이 일어났다.

시간에 따른 유전적 변화 (그림 3). 이 극적인 변화는 아래 그림을 통해 명확히 확인할 수 있다.

그림 3: 시간에 따른 동아시아인의 혈통 변화. (위쪽 지도) 녹색은 북방계, 파란색은 남방계 혈통과의 유사성을 의미한다. 신석기 시대(A, B)에는 남북의 색이 뚜렷이 구분되지만, 현대(C)에 와서는 남쪽까지 녹색(북방계)의 영향이 강해진 것을 볼 수 있다. (아래 파이그래프) 현대(F) 남부 사람들의 유전자가 순수한 남방계(파란색)가 아닌, 북방계(녹색)와 상당 부분 섞여 있음을 보여준다.

신석기 시대(A, B) 지도에서는 북쪽은 녹색(북방계), 남쪽은 파란색(남방계)으로 명확히 나뉘지만, 현대(C) 지도에서는 남쪽 지역까지 온통 녹색으로 변했다. 이는 북방계 혈통이 남쪽으로 퍼져나가 큰 영향을 미쳤음을 보여주는 강력한 증거이다. 이 대규모 유전자 혼합의 결과, 오늘날 동아시아인들은 신석기 시대 조상들보다 유전적으로 훨씬 더 동질적인(서로 비슷한) 집단이 되었다.

3. 태평양으로 떠난 사람들, 그 고향은 남중국

이 연구는 또 하나의 중요한 역사적 수수께끼를 풀었다. 바로 대만에서부터 필리핀, 인도네시아를 거쳐 태평양의 수많은 섬으로 퍼져나간 ‘오스트로네시아어족’의 기원이다.

유전자 가계도로 밝혀진 연결고리 (그림 2)

연구진은 여러 고대 인구 집단이 어떤 관계에 있는지 보여주는 ‘유전자 가계도(Phylogenetic Tree)’를 작성했다.

그림 2: 고대 아시아 인구 집단의 유전적 가계도. 고대 남부 동아시아인(sEastAsia_EN/LN)이 수천 킬로미터 떨어진 태평양의 섬 바누아투(Vanuatu) 사람과 같은 큰 가지에 묶여 있다.

놀랍게도, 중국 남부 해안의 고대인들이 태평양의 섬 바누아투(Vanuatu)의 고대인과 유전적으로 매우 가까운 친척임이 밝혀졌다. 이는 언어학과 고고학에서 오랫동안 주장해 온 ‘오스트로네시아어족, 남중국 기원설’을 뒷받침하는 결정적인 유전학적 증거이다. 즉, 수천 년 전 중국 남부 해안에 살던 사람들이 바다를 건너 태평양으로 진출했을 가능성이 매우 높다는 뜻이다.

4. 발견의 기초: 고대인의 신상명세서 (표 1)

이 모든 놀라운 발견은 아래와 같은 정밀한 데이터에 기반하고 있다. 표 1은 이번 연구에 참여한 26명의 고대인 ‘프로필’이다.

표 1: 연구에 사용된 고대인 26명의 상세 정보. 유골의 ID, 발견 지역(산동, 복건 등), 연대, 유골 부위, DNA 분석 결과 등이 꼼꼼하게 기록되어 있다.

이 표를 통해 우리는 각 개인이 언제, 어디서 살았는지, 그리고 얼마나 양질의 DNA 정보를 제공했는지 알 수 있다. 이런 기초 데이터가 있었기에 동아시아의 장대한 역사를 재구성할 수 있었던 것이다.

결론: 유전자로 다시 쓰는 동아시아 역사

이 논문은 고대 DNA 분석을 통해 다음과 같은 핵심적인 사실들을 밝혀냈다.

고대의 단절: 신석기 시대 중국의 남과 북은 유전적으로 매우 다른 사람들이었다.
거대한 혼합: 신석기 시대 이후, 북방계 인구의 대규모 남하와 혼합이 오늘날 동아시아인의 유전적 토대를 형성했다.
태평양의 기원: 태평양으로 퍼져나간 오스트로네시아인의 고향은 중국 남부 해안 지역일 가능성이 매우 높다.

결론적으로, 오늘날의 동아시아인은 단일한 조상으로부터 유래한 것이 아니라, 수천 년에 걸쳐 여러 집단이 역동적으로 이동하고 섞이면서 만들어진 결과물임을 알 수 있다.

[논문번역]

Human genetic history in East Asia is poorly understood. To clarify population relationships, we obtained genome wide data from 26 ancient individuals from northern and southern East Asia spanning 9,500-300 years ago. Genetic differentiation was higher in the past than the present, reflecting a major episode of admixture involving northern East Asian ancestry spreading across southern East Asia after the Neolithic, transforming the genetic ancestry of southern China. Mainland southern East Asian and Taiwan Strait island samples from the Neolithic show clear connections with modern and ancient samples with Austronesian-related ancestry, supporting a southern China origin for proto-Austronesians. Connections among Neolithic coastal groups from Siberia and Japan to Vietnam indicate that migration and gene flow played an important role in the prehistory of coastal Asia.

동아시아의 인류 유전학적 역사는 잘 알려져 있지 않다. 인구 집단 간의 관계를 명확히 하기 위해, 우리는 9,500년에서 300년 전 사이의 동아시아 남북부 출신 고대인 26명의 유전체 전체 데이터를 확보했다. 과거의 유전적 분화는 현재보다 높았는데, 이는 신석기 시대 이후 북부 동아시아 혈통이 남부 동아시아 전역으로 퍼져나가며 남중국의 유전적 혈통을 변화시킨 주요한 혼합 사건을 반영한다. 신석기 시대의 동아시아 남부 본토와 대만 해협 섬들의 샘플은 오스트로네시아(Austronesian) 관련 혈통을 가진 현대 및 고대 샘플과 명확한 연관성을 보여주며, 이는 원시 오스트로네시아인(proto-Austronesians)의 남중국 기원설을 뒷받침한다. 시베리아(Siberia)와 일본에서 베트남(Vietnam)에 이르는 신석기 시대 해안 집단들 사이의 연관성은 이주와 유전자 흐름이 아시아 해안 선사시대에 중요한 역할을 했음을 보여준다.

East Asia, which consists of China, Mongolia, the Korean peninsula, and nearby islands, is home to almost one quarter of the world’s population and harbors a diverse array of ethnic groups and linguistic backgrounds (1). However, the genetic history of East Asia, especially in China, is poorly understood. Patterns of genetic relatedness among present-day East Asians run along a north to south cline (2-4), and high levels of genetic drift in East Asia suggest that East Asian populations underwent strong population bottlenecks prior to the Holocene and to a greater degree than Europeans (5). Ancient DNA studies have identified how East Asian ancestry im pacted populations in Southeast Asia (6, 7), the Eastern Steppe (8), and northeastern Siberia (9). These studies also indicate that ancient individuals from the Southwest Pacific Islands share a close relationship with present-day Taiwanese Austronesians, who in turn share a close relationship with mainland East Asians (10).

중국, 몽골, 한반도 및 인근 섬으로 구성된 동아시아는 세계 인구의 거의 4분의 1이 거주하는 곳이며, 다양한 민족 집단과 언어적 배경을 가지고 있다 (1). 그러나 동아시아, 특히 중국의 유전학적 역사는 잘 알려져 있지 않다. 현대 동아시아인 사이의 유전적 관련성 패턴은 남북 방향의 경향성을 따라 나타나며(2-4), 동아시아의 높은 수준의 유전 부동은 동아시아 인구가 홀로세(Holocene) 이전에 유럽인보다 더 심각한 수준의 인구 병목 현상을 겪었음을 시사한다 (5). 고대 DNA 연구들은 동아시아 혈통이 동남아시아 (6, 7), 동부 스텝 (8), 북동부 시베리아(Siberia) (9)의 인구에 미친 영향을 밝혀냈다. 이 연구들은 또한 남서 태평양 제도의 고대인들이 현대 대만의 오스트로네시아인(Austronesians)과 가까운 관계이며, 이들은 다시 동아시아 본토인과 가까운 관계임을 보여준다 (10).

In most studies to date, present-day East Asians (e.g., Han or Dai) have been used to represent East Asian ancestry in modeling studies. However, the archaeological record highlights that East Asians may have been more diverse in the past than today (11, 12). This genetic diversity is not well-studied, largely due to lack of sampling, making it difficult to characterize past population structure in northern and southern East Asia and limiting inferences of how past populations impacted extant East Asians.

현재까지 대부분의 연구에서는 현대 동아시아인 (예: 한족(漢族) 또는 다이족(傣族))이 모델링 연구에서 동아시아 혈통을 대표하는 데 사용되었다. 그러나 고고학적 기록은 과거의 동아시아인이 오늘날보다 더 다양했을 수 있음을 강조한다 (11, 12). 이러한 유전적 다양성은 주로 표본 추출이 부족하여 잘 연구되지 않았고, 이로 인해 과거 동아시아 남북부의 인구 구조를 규명하고 과거 인구가 현존하는 동아시아인에게 어떻게 영향을 미쳤는지 추론하기 어렵다.

A craniometric study on past and present humans suggested that human history in Asia is characterized by two ‘layers’ of ancestry a ‘first layer’ composed of pre-Neolithic hunter-gatherers with a ‘second layer’ of northern East Asians spreading across Asia from the Early Neolithic to the present (13), contributing ancestry to many East Asians today. Obtaining genetic data from Neolithic East Asians, particularly those from China, would aid in resolving the role they played in forming the genetic patterns of East Asians today.

과거와 현재 인류에 대한 두개골 계측 연구는 아시아의 인류 역사가 두 ‘층’의 혈통으로 특징지어진다고 제안했다. ‘첫 번째 층’은 신석기 이전 수렵-채집인으로 구성되며, ‘두 번째 층’은 초기 신석기 시대부터 현재까지 아시아 전역으로 확산한 북부 동아시아인으로, 오늘날 많은 동아시아인에게 혈통을 기여했다 (13). 신석기 시대 동아시아인, 특히 중국 출신으로부터 유전 데이터를 확보하는 것은 그들이 오늘날 동아시아인의 유전적 패턴을 형성하는 데 어떤 역할을 했는지 규명하는 데 도움이 될 것이다.

신석기 시대 동아시아인의 유전체 전체 데이터는 오늘날 동아시아인과의 가까운 관계를 보여준다(Genome-wide data from Neolithic East Asians shows their close relationship to East Asians today)

To gain insights into the genetic history of East Asians during the Neolithic, we sampled genetic material from ancient individuals across East Asia dating to 9,500-300 calibrated years before present (9.5-0.3 kBP, Fig. 1, A and B) (14). In northern East Asia (defined as north of the Qinling-Huaihe line, Fig. 1A), we sampled from the northern Chinese provinces of Inner Mongolia and Shandong. In southern East Asia, we sampled from the southern Chinese province of Fujian in mainland East Asia, as well as two Taiwan Strait islands (Fig. 1A, Table 1, and table S1). We used large scale ancient nuclear DNA capture techniques (15) to enrich for endogenous DNA at 1.2 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) (16) in 26 individuals. 24 individuals passed our analysis filters. These filters include (1) identification of characteristic ancient DNA damage signatures suggesting the presence of endogenous DNA (17), (2) assessing modern human contamination rates to determine for each sample whether to include all fragments (≤3% contamination) or only those with the characteristic damage signature (>3% contamination) (18, 19), and (3) exclusion of individuals where a contamination rate could not be estimated (14). In total, we obtained genetic information from 24 individuals from 11 sites, sequenced to between 0.01 – 7.60x fold coverage at the targeted SNPs (Table 1), with 16 individuals sampled from southern East Asia and 8 individuals sampled from northern East Asia.

신석기 시대 동아시아인의 유전학적 역사에 대한 통찰력을 얻기 위해, 우리는 9,500년에서 300년 전(9.5-0.3 kBP, 그림 1, A와 B)으로 거슬러 올라가는 동아시아 전역의 고대인들로부터 유전 물질을 샘플링했다. 북부 동아시아 (진령-회하선(秦嶺-淮河線) 북쪽으로 정의, 그림 1A)에서는 중국 북부 지방인 내몽골과 산동(山東)에서 샘플을 채취했다. 남부 동아시아에서는 동아시아 본토의 남부 중국 지방인 복건(福建)과 두 개의 대만 해협 섬에서 샘플을 채취했다. 우리는 대규모 고대 핵 DNA 포획 기술을 사용하여 26명의 개체에서 120만 개의 단일 염기 다형성(SNPs) 부위의 내인성 DNA를 농축했다. 24명의 개체가 우리의 분석 필터를 통과했다. 이 필터에는 (1) 내인성 DNA의 존재를 시사하는 특징적인 고대 DNA 손상 신호 확인, (2) 각 샘플에 대해 모든 단편(오염률 ≤3%)을 포함할지 또는 특징적인 손상 신호를 가진 단편(오염률 >3%)만 포함할지를 결정하기 위한 현대인 오염률 평가, 그리고 (3) 오염률을 추정할 수 없는 개체 제외가 포함된다. 총 11개 유적지에서 24명의 개인으로부터 유전 정보를 얻었으며, 목표 SNP에서 0.01-7.60배의 커버리지로 시퀀싱했다. 이 중 16명은 남부 동아시아에서, 8명은 북부 동아시아에서 샘플링되었다.

To determine whether any individuals possessed ancestry deeply diverged from present-day East Asians, we first asked the extent to which they shared ancestry with ancient Asians previously sampled who separated early from the common ancestor of East Asians (‘early Asians’, e.g., 8,000-4,000-year-old Hòabinhians from Laos and Malaysia in Southeast Asia (7), the 3,000-year-old Ikawazu individual from Japan (7), and the 40,000-year-old Tianyuan individual from Beijing, China (20) (table S1). In a principal component analysis (PCA) including ancient and present-day Asians (14), all Neolithic East Asians cluster with populations of East Asian ancestry (Fig. 1C and fig. S1), who include present-day East Asians and Neolithic Asians from Siberia, Tibet, Southeast Asia, and the Southwest Pacific who possess primarily East Asian-related ancestry (8-10, 21). Notably, this includes Early Neolithic southern East Asians (Qihe, Liangdao), who possess cranial morphology that clustered with ‘early Asians’ (13). Thus, our results fail to support the version of the ‘two layer’ model in which these individuals are included in the first layer. Consistent results were obtained in an outgroup f3-analysis, where Neolithic East Asians share more genetic similarity with Neolithic Siberians, Tibetans, and Southwest Pacific Islanders (f3=0.28-0.32) than with ‘early Asians'(f3=0.25-0.26, fig. S2).

어떤 개체가 현대 동아시아인과 깊이 분기된 혈통을 가졌는지 확인하기 위해, 우리는 먼저 이들이 동아시아인의 공통 조상으로부터 일찍 분리된, 이전에 샘플링된 고대 아시아인과 혈통을 어느 정도 공유하는지 조사했다. 이 ‘초기 아시아인’에는 동남아시아의 라오스(Laos)와 말레이시아(Malaysia) 출신의 8,000-4,000년 전 호아빈인(和平人)(7), 일본 출신의 3,000년 전 이카와즈(Ikawazu) 개체(7), 그리고 중국 북경(北京) 출신의 40,000년 전 티엔위안(田園)인(20)이 포함된다 (표 S1). 고대 및 현대 아시아인을 포함한 주성분 분석(PCA)에서(14), 모든 신석기 시대 동아시아인은 동아시아 혈통을 가진 인구 집단과 군집을 이루었다 (그림 1C 및 그림 S1). 이 집단에는 현대 동아시아인과, 주로 동아시아 관련 혈통을 가진 시베리아(Siberia), 티베트(Tibet), 동남아시아, 남서 태평양의 신석기 시대 아시아인이 포함된다 (8-10, 21). 주목할 점은, 여기에 ‘초기 아시아인’과 군집을 이루는 두개골 형태를 가진 초기 신석기 남부 동아시아인(기하(奇和), 양도(亮島))이 포함된다는 것이다 (13). 따라서 우리의 결과는 이들 개체가 첫 번째 층에 포함된다는 ‘두 층’ 모델의 가설을 지지하지 않는다. 외집단 f3-분석에서도 일관된 결과가 나왔는데, 신석기 동아시아인은 ‘초기 아시아인'(f3=0.25-0.26, 그림 S2)보다 신석기 시베리아인, 티베트인, 남서 태평양 섬 주민(f3=0.28-0.32)과 더 높은 유전적 유사성을 공유했다.

A direct comparison of Neolithic East Asians to present-day East Asians and ‘early Asians’ in a symmetry test shows that Neolithic East Asians tend to be more closely related to present-day East Asians than to any ‘early Asian’, i.e., most f(Mbuti, X; present-day East Asian, ‘early Asian’) values are significantly less than zero (Han: -22.1<Z<-4.4, table S2) and most f4(Mbuti, ‘early Asian’; present-day East Asian, X) values are ~0 (Han: -2.4<Z<2.6, table S2). Thus, the newly sampled individuals, including those from Early Neolithic southern East Asia, are genetically closest to modern populations of East Asian ancestry.

대칭성 검정에서 신석기 시대 동아시아인을 현대 동아시아인 및 ‘초기 아시아인’과 직접 비교한 결과, 신석기 동아시아인은 어떤 ‘초기 아시아인’보다 현대 동아시아인과 더 밀접한 관련이 있는 경향을 보였다. 즉, 대부분의 f(음부티(Mbuti), X; 현대 동아시아인, ‘초기 아시아인’) 값은 0보다 유의미하게 작았고 (한족(漢族): -22.1<Z<-4.4, 표 S2), 대부분의 f4(음부티(Mbuti), ‘초기 아시아인’; 현대 동아시아인, X) 값은 0에 가까웠다 (한족(漢族): -2.4<Z<2.6, 표 S2). 따라서 초기 신석기 시대 남부 동아시아 출신을 포함한 새로 샘플링된 개체들은 동아시아 혈통의 현대 인구 집단과 유전적으로 가장 가깝다.

We additionally investigated patterns of archaic admixture in the Neolithic East Asians and found them to be similar to present-day East Asians (table S3). Neolithic East Asians also do not show consistent connections with a 35,000-year-old individual from Belgium, nor do they show connections to any South Americans patterns that differ from Tianyuan (14, 20) but are similar to present-day East Asians (fig. S3). Previous ancient DNA studies found deeply divergent ancestries in pre-Neolithic Asia (7, 20) associated with a potential ‘first layer’ of populations in Asia (13). However, populations from the Early Neolithic in both northern and southern China show different patterns that suggest they do not belong to the ‘first layer’ and already carry ancestry primarily associated with present-day East Asians.

우리는 추가로 신석기 시대 동아시아인의 고인류(古人類) 혼합 패턴을 조사했으며, 그 결과가 현대 동아시아인과 유사함을 발견했다 (표 S3). 또한 신석기 동아시아인은 35,000년 전 벨기에(Belgium) 개체와 일관된 연관성을 보이지 않았고, 남아메리카인과도 어떠한 연관성을 보이지 않았다. 이는 티엔위안(田園)인과는 다르지만(14, 20) 현대 동아시아인과는 유사한 패턴이다 (그림 S3). 이전의 고대 DNA 연구들은 신석기 이전 아시아에서, 아시아 인구의 잠재적인 ‘첫 번째 층’과 관련된 깊이 분기된 혈통을 발견한 바 있다 (7, 20) (13). 그러나 중국 남북부의 초기 신석기 시대 인구는 ‘첫 번째 층’에 속하지 않으며, 이미 현대 동아시아인과 주로 연관된 혈통을 가지고 있음을 시사하는 다른 패턴을 보여준다.

초기 신석기 시대 북부와 남부 동아시아인 사이의 인구 분화(Population division between northern and southern East Asians in the Early Neolithic)

In the PCA, our newly sampled individuals separate along geographic lines. Coastal Neolithic southern East Asians cluster together and close to present-day southern East Asians, while coastal Neolithic northern East Asians cluster together and close to present-day northern East Asians (Fig. 1C). These results suggest population structure between northern and southern East Asia since the Early Neolithic.

PCA(주성분 분석)에서, 우리가 새로 샘플링한 개체들은 지리적 경계에 따라 분리된다. 해안의 신석기 시대 남부 동아시아인은 현대 남부 동아시아인과 가깝게 함께 군집을 이루는 반면, 해안의 신석기 시대 북부 동아시아인은 현대 북부 동아시아인과 가깝게 함께 군집을 이룬다 (그림 1C). 이러한 결과는 초기 신석기 시대 이래로 동아시아 남북부 사이에 인구 구조가 존재했음을 시사한다.

To determine genetic relationships in Neolithic East Asia, we first used a pairwise comparison of outgroup fs-values (22) to assess their relationship to other Neolithic populations with East Asian-related ancestry (14). Neolithic southern East Asians share high genetic similarity to each other, Neolithic Southeast Asians, and Austronesian-related islanders from the Southwest Pacific (Fig. 1D), a pattern also observed in the PCA (Fig. 1C). In an F4-analysis (fig. S4A), Neolithic southern East Asians and the 3,000-year-old Austronesian-related islanders from the Southwest Pacific (10) consistently share a closer genetic relationship with each other than with coastal and inland Neolithic northern East Asians, Siberians (8, 9), and Tibetans (21), though some Late Neolithic southern East Asians share a connection to northern East Asians (fig. S4B), which we below suggest is related to admixture. In a maximum likelihood phylogeny allowing migration events (23), Neolithic southern East Asians group together relative to Neolithic northern East Asians, Siberians, and Tibetans (Fig. 2A and figs. S5 and S6) in 99.3-100% of the bootstrap replicates (bs). Thus, in mainland southern East Asia and Taiwan Strait islands, we find shared southern East Asian ancestry that differs from that observed in Neolithic northern East Asians a pattern that persists even with the evidence of admixture that we describe below.

신석기 시대 동아시아의 유전적 관계를 파악하기 위해, 우리는 먼저 외집단 f3-값의 쌍별 비교를 사용하여(22) 동아시아 관련 혈통을 가진 다른 신석기 인구 집단과의 관계를 평가했다 (14). 신석기 시대 남부 동아시아인은 서로 간에, 그리고 신석기 시대 동남아시아인, 남서 태평양의 오스트로네시아(Austronesian) 관련 섬 주민들과 높은 유전적 유사성을 공유하며(그림 1D), 이는 PCA(주성분 분석)에서도 관찰되는 패턴이다 (그림 1C). F4-분석에서(그림 S4A), 신석기 남부 동아시아인과 3,000년 전 남서 태평양의 오스트로네시아(Austronesian) 관련 섬 주민(10)은 해안 및 내륙의 신석기 북부 동아시아인, 시베리아인(8, 9), 티베트인(21)보다 서로 더 가까운 유전적 관계를 일관되게 공유했다. 다만 일부 후기 신석기 시대 남부 동아시아인은 북부 동아시아인과 연관성을 보이는데(그림 S4B), 우리는 이것이 아래에서 서술할 혼합과 관련이 있다고 본다. 이주 사건을 허용한 최대우도 계통수에서(23), 신석기 남부 동아시아인은 신석기 북부 동아시아인, 시베리아인, 티베트인에 비해 함께 그룹을 형성했으며(그림 2A 및 그림 S5, S6), 이는 부트스트랩 복제(bs)의 99.3-100%에서 나타났다. 따라서 동아시아 남부 본토와 대만 해협(海峽) 섬들에서는, 신석기 북부 동아시아인에게서 관찰된 것과는 다른 공유된 남부 동아시아 혈통이 발견된다. 이는 우리가 아래에서 설명할 혼합의 증거에도 불구하고 지속되는 패턴이다.

그림 1. 새로 샘플링된 동아시아인의 지리적, 시간적, 유전적 정보. (A) 이 연구를 위해 고대인 개체를 샘플링한 위치를 보여주는 지도. 회하(淮河)와 진령(秦嶺) 산맥 사이의 진령-회하선(秦嶺-淮河線)은 동아시아의 남북을 나누는 데 사용된다. 회색 음영은 지역 전체의 고도 차이를 나타낸다. (B) 이 연구에서 샘플링된 고대인의 연대기. 개체들은 9,500-7,500년 전(초기 신석기), 5,000-4,000년 전(후기 신석기), 또는 300년 전(역사시대)에 해당한다. 북부 동아시아의 개체들은 모두 초기 신석기 시대에 속하는 반면, 남부 동아시아의 개체들은 세 시대 모두에 걸쳐 있다. (C) 고대 아시아인을 현대 동아시아인에 대한 주성분 분석에 투영한 결과. 현대 동아시아인(회색 점)은 주요 현대 동아시아 인구 집단에 해당하는 ‘북부 동아시아인’, ‘남부 동아시아인’, ‘티베트인’의 세 가지 주요 꼭짓점을 형성한다. 회색 텍스트는 현대 인구와 관련된 어족을 나타내며, 포함된 민족 그룹의 더 자세한 목록은 표 S1 또는 그림 S1에서 찾을 수 있다. 발표된 고대 샘플은 고고학적 위치별로 그룹화되고 회색으로 번호가 매겨져 있다. 1: ‘초기 아시아인’; 2: 동남아시아(Southeast Asia) 및 남서 태평양(Southwest Pacific)의 고대 오스트로네시아(Austronesian) 관련 섬 주민; 3: 신석기, 청동기 및 역사시대 동남아시아인; 4: 신석기, 청동기 및 역사시대 티베트인; 5: 고대 시베리아인(Paleosiberian) (콜리마(Kolyma)) 및 신석기 시베리아인. (D) 고대 동아시아인에 대한 쌍별 외집단 f3 통계. 노란색은 쌍 사이의 높은 유전적 유사성을 나타낸다. 외집단 f3 검정은 f3(음부티(Mbuti); X, Y) 형태를 취하며, 여기서 X와 Y는 행과 열에 나열된 신석기 아시아인이고 음부티(Mbuti) (중앙아프리카의 현대 인구)는 외집단이다.

In northern East Asians dating to the Early Neolithic, we find shared ancestry not found in Early Neolithic southern East Asians, but present in Neolithic Siberians and Tibetans. For instance, in a maximum likelihood phylogeny, Neolithic northern East Asians, Siberians, and Tibetans group together relative to Neolithic southern East Asians and Austronesian-related islanders (bs=95.3−99%, Fig. 2A and figs. S5 and S6), and they also share high genetic similarity with each other in an outgroup f3-analysis (Fig. 1D). In particular, coastal Neolithic northern East Asians clustered together, while Yumin, an inland Neolithic northern East Asian, clustered with Neolithic Siberians from the Eastern Steppe and the Primorye region of Far East Russia (8, 9). Most Neolithic northern East Asians and Siberians share a closer genetic relationship to each other than to Neolithic southern East Asians (figs. S7 and S8). In a model developed using all f2, f3, and f4. statistics for populations included in the model (Admixture Graph, see (14)), we similarly observe that northern and southern East Asian-related ancestry separate into two lineages (Fig. 2B and figs. S16 to S18).

초기 신석기 시대의 북부 동아시아인에게서는, 초기 신석기 남부 동아시아인에게서는 발견되지 않지만 신석기 시베리아인과 티베트인에게는 존재하는 공유된 혈통이 발견된다. 예를 들어, 최대우도 계통수에서 신석기 북부 동아시아인, 시베리아인, 티베트인은 신석기 남부 동아시아인 및 오스트로네시아(Austronesian) 관련 섬 주민에 비해 함께 그룹을 형성하며 (bs=95.3−99%, 그림 2A 및 그림 S5, S6), 외집단 f3-분석에서도 서로 높은 유전적 유사성을 공유한다 (그림 1D). 특히, 해안의 신석기 시대 북부 동아시아인은 함께 군집을 이룬 반면, 내륙의 신석기 시대 북부 동아시아인인 유민(裕民)은 동부 스텝과 극동(極東) 러시아(Russia)의 프리모리예(Primorye) 지역 출신 신석기 시베리아인과 함께 군집을 이루었다 (8, 9). 대부분의 신석기 시대 북부 동아시아인과 시베리아인은 신석기 시대 남부 동아시아인보다 서로 더 가까운 유전적 관계를 공유한다 (그림 S7 및 S8). 모델에 포함된 인구에 대한 모든 f2, f3, f4 통계를 사용하여 개발된 모델(혼합 그래프, (14) 참조)에서도, 우리는 북부 및 남부 동아시아 관련 혈통이 두 개의 계통으로 분리되는 것을 유사하게 관찰한다 (그림 2B 및 그림 S16-S18).

그림 2. 고대 아시아인 간의 관계를 모델링한 트리. (A) Treemix 소프트웨어를 사용하여 세 번의 이주 이벤트를 허용한 최대우도 계통수. 표 1 또는 표 S1의 ‘인구’ 열을 참조하며 둘 이상의 유적지에서 온 여러 고대 개체를 함께 그룹화한 해안 북동아시아_초기신석기(coastal nEastAsia_EN), 남동아시아_초기신석기(sEastAsia_EN), 남동아시아_후기신석기(sEastAsia_LN)를 제외하고, 다른 모든 것은 표 1 또는 표 S1에 지정된 ‘이름’ 열의 명명법을 따른다. (B)는 데이터에 적합한 혼합 그래프(∣최대Z∣=2.7)를 보여준다. 여기에는 초기 신석기 남부 동아시아인 2명(남동아시아: 기하(Qihe), 양도2(Liangdao2)), 초기 신석기 북부 동아시아인 3명(내륙 및 해안 북동아시아: 유민(Yumin), 박산(Boshan), 소고(Xiaogao)), 신석기 시베리아인 1명(샤만카_초기신석기(Shamanka_EN)), 고대 시베리아인 1명(콜리마(Kolyma)), 초기 아시아인 1명(티엔위안(Tianyuan)), 비아시아계 혈통 2명(코스텐키14(Kostenki14), 야나(Yana)), 그리고 트리의 뿌리로 사용한 중앙아프리카의 음부티(Mbuti)가 포함된다. 가지는 f2 부동 거리의 1000배 단위로 주어진 가지 길이의 실선으로 표시되고, 혼합 이벤트는 표시된 혼합 비율과 함께 점선으로 표시된다(모든 숫자는 가장 가까운 정수로 반올림). 데이터에 맞는 다른 트리 모델은 그림 S18에 나와 있다. (C와 D)에서는 (B)의 그래프에 이들 인구를 추가하여 추정된 혼합 비율을 고려한다. (B)의 그래프에 현대(C) 및 고대(D) 동아시아인을 추가하여, 각 추가 항목이 단일 노드 또는 두 가지의 혼합으로 추가될 수 있도록 허용했다. 우리는 해당 개인 또는 인구를 트리의 모든 말단과 비교하는 모든 f2, f3, f4 통계를 고려하여 가장 적합한 트리를 고려했다. 색상 코딩 및 관련 범례는 트리에 부착되는 영역과 추정된 혼합 비율을 나타낸다. (A)와 (B) 모두에서, 우리는 초기 신석기 북부 및 남부 동아시아인 사이에 분리가 있으며 남북 해안 인구 사이에 연관성이 있음을 발견한다.

표 1. 이 연구에서 샘플링된 고대인 개체.

(표 세부 내용은 원문을 참조하기 바란다. 표는 샘플 ID, 인구명, 유골 부위, 연대, 지역, 성별, DNA 라이브러리 스타일, 오염도, 커버리지, SNP 수 등의 정보를 포함한다.)

*뼈는 직접 방사성 탄소 연대 측정을 하지 않았다. 삭강(Suogang) 유적의 경우, 조개껍데기가 4,633-4,287 cal BP와 4,793-4,407 cal BP로 방사성 탄소 연대 측정되었다. & 다른 곳에 발표된 방사성 탄소 연대
#120만 SNP 패널 기반.
^손상-제한 라이브러리를 사용하여 대립 유전자를 결정했다.
붉은색 강조 – 높은 오염도; 노란색 강조 – SNP 수가 적어 인구 통계학적 분석에서 제외된 샘플.
&분석에 사용된 라벨은 유적지 이름과 동일하다. 이름이 같으면 함께 그룹화했다.

Though the Neolithic is highlighted by distinct northern and southern East Asian-related ancestries, gene flow also impacted populations during this time. In the PCA, the inland Early Neolithic northern East Asian Yumin does not cluster with other northern East Asians as Neolithic Siberians and coastal northern East Asians do, but rather, Yumin falls in between northern and Tibetan present-day East Asians (Fig. 1C). Additionally, two patterns improve the fit of the maximum likelihood phylogeny (Fig. 2A and figs. S5 and S6). First, Upper Paleolithic northern Siberians influenced the ancestry of Neolithic Siberians (i.e., Yana, Fig. 2A), likely mediated by populations in Siberia closely related to Native Americans (Paleosiberians, table S1) as previously observed (9) and confirmed in f4 analyses showing Paleosiberian connections primarily to Neolithic Siberians (table S4). Second, some coastal Early Neolithic northern East Asians show affinities to coastal Late Neolithic southern East Asians when compared to more inland Neolithic populations in Asia (northern East Asian, Siberian, and Tibetan, figs. S7 and S8). Coastal Early Neolithic northern East Asians show these connections to Early Neolithic southern East Asians as well (fig. S8B and fig. S9). These connections show that the population relationships among coastal northern and southern Neolithic East Asians cannot be easily clarified without the inclusion of admixture (Fig. 2, B to D, and fig. S10).

신석기 시대는 뚜렷한 남북부 동아시아 관련 혈통으로 특징지어지지만, 이 시기 동안 유전자 흐름 또한 인구에 영향을 미쳤다. PCA(주성분 분석)에서, 내륙의 초기 신석기 북부 동아시아인인 유민(裕民)은 신석기 시베리아인이나 해안의 북부 동아시아인처럼 다른 북부 동아시아인과 군집을 이루지 않고, 오히려 현대 북부 및 티베트(Tibet) 동아시아인 사이에 위치한다 (그림 1C). 또한, 두 가지 패턴이 최대우도 계통수의 적합도를 향상시킨다 (그림 2A 및 그림 S5, S6). 첫째, 후기 구석기 시대 북부 시베리아인은 신석기 시베리아인의 혈통에 영향을 미쳤는데 (즉, 야나(Yana), 그림 2A), 이는 이전에 관찰된 바와 같이(9) 아메리카(America) 원주민(原住民)과 유전적으로 가까운 시베리아(Siberia) 인구(고대 시베리아인, 표 S1)에 의해 매개되었을 가능성이 높다. 또한 이는 고대 시베리아인(Paleosiberian)이 주로 신석기 시베리아인과 연관성이 있음을 보여주는 f4 분석에서도 확인되었다 (표 S4). 둘째, 일부 해안의 초기 신석기 북부 동아시아인은 아시아 내륙의 신석기 인구(북부 동아시아인, 시베리아인, 티베트인, 그림 S7 및 S8)와 비교했을 때, 해안의 후기 신석기 남부 동아시아인과 유사성을 보인다. 해안의 초기 신석기 북부 동아시아인은 초기 신석기 남부 동아시아인과도 이러한 연관성을 보여준다 (그림 S8B 및 그림 S9). 이러한 연관성들은 해안의 남북부 신석기 동아시아인 간의 인구 관계가 혼합을 고려하지 않고서는 쉽게 명확해질 수 없음을 보여준다 (그림 2, B-D, 및 그림 S10).

남부 동아시아에서 북부 동아시아 혈통의 영향력 증대(Growing influence of northern East Asian ancestry in southern East Asia)

In a spatiotemporal analysis, we next assessed differences in East Asian ancestry between the Neolithic and today. A major feature of Neolithic East Asian ancestry described above is a northern ancestry, represented by Neolithic northern East Asians, Siberians, and Tibetans, and a southern ancestry, represented by Neolithic southern East Asians and Austronesian-related islanders. A test of genetic differentiation (Fst) shows that coastal Neolithic northern East Asians and coastal Neolithic southern East Asians are more highly differentiated from each other (Fst=0.042 sd=0.004) than are present-day northern and southern East Asians (Fst=0.023, sd=0.01 fig. S11). This difference indicates that East Asians today are more genetically homogeneous than Neolithic East Asians.

시공간적 분석에서, 우리는 다음으로 신석기 시대와 오늘날 사이의 동아시아 혈통 차이를 평가했다. 위에서 설명한 신석기 시대 동아시아 혈통의 주요 특징은 신석기 북부 동아시아인, 시베리아인, 티베트인으로 대표되는 북부 혈통과, 신석기 남부 동아시아인 및 오스트로네시아(Austronesian) 관련 섬 주민으로 대표되는 남부 혈통이다. 유전적 분화(Fst) 검사 결과, 해안의 신석기 북부 동아시아인과 해안의 신석기 남부 동아시아인은 현대의 남북부 동아시아인(Fst=0.023, sd=0.01 그림 S11)보다 서로 더 높게 분화되어 있었다 (Fst=0.042 sd=0.004). 이러한 차이는 오늘날의 동아시아인이 신석기 시대 동아시아인보다 유전적으로 더 균질하다는 것을 나타낸다.

To determine what factors led to decreased genetic differentiation between present-day northern and southern East Asians relative to the Neolithic, we used an f4 analysis to set up a symmetry test (Fig. 3, A to C), where we compared ancient and present-day individuals against the oldest northern (Bianbian) and southern (Qihe) East Asians sampled. That is, we tested f(Mbuti, X; Bianbian, Qihe) to determine northern and southern East Asian affinities across time and space. In the Early and Late Neolithic, there is clear spatial separation, with northern populations sharing a closer relationship to Bianbian and southern populations sharing a closer relationship to Qihe (Fig. 3, A and B, and table S5A). This pattern persists when we substitute other Early Neolithic southern East Asians for Qihe and other Early Neolithic northern East Asians for Bianbian (fig. S12 and table S5, B and C). We then used qpAdm (15) to develop mixture models (Fig. 3, D to F) to estimate ancestry proportions in Neolithic populations (14), where Neolithic northern and southern East Asians each belong to a distinct ancestry associated with their location in northern or southern East Asia (Fig. 3, D and E, and table S6A).

현대 남북부 동아시아인 사이의 유전적 분화가 신석기 시대에 비해 감소한 요인을 파악하기 위해, 우리는 f4 분석을 사용하여 대칭성 검정을 설정했다 (그림 3, A-C). 이 검정에서는 고대 및 현대 개체들을 샘플링된 가장 오래된 북부(변변(卞卞)) 및 남부(기하(奇和)) 동아시아인과 비교했다. 즉, 우리는 시간과 공간에 따른 남북부 동아시아 친화도를 결정하기 위해 f(음부티(Mbuti), X; 변변(卞卞), 기하(奇和))를 검정했다. 초기 및 후기 신석기 시대에는 명확한 공간적 분리가 있었는데, 북부 인구는 변변(卞卞)과 더 가까운 관계를, 남부 인구는 기하(奇和)와 더 가까운 관계를 공유했다 (그림 3, A와 B, 및 표 S5A). 이러한 패턴은 기하(奇和)를 다른 초기 신석기 남부 동아시아인으로, 변변(卞卞)을 다른 초기 신석기 북부 동아시아인으로 대체했을 때에도 지속되었다 (그림 S12 및 표 S5, B와 C). 그 후 우리는 qpAdm(15)을 사용하여 혼합 모델(그림 3, D-F)을 개발하고 신석기 인구의 혈통 비율을 추정했다 (14). 이 모델에서 신석기 남북부 동아시아인은 각각 동아시아 남부 또는 북부라는 자신들의 위치와 관련된 뚜렷한 혈통에 속했다 (그림 3, D와 E, 및 표 S6A).

In contrast, patterns in present-day East Asians show that the main factor reducing genetic differentiation in present-day East Asians is increased northern East Asian-related ancestry in southern East Asia. In present-day East Asians, we observe a dramatic change where instead of affinities based on location, all East Asians (including mainland southern East Asians) share an affinity with Neolithic northern East Asians, as shown by f (Mbuti, present-day East Asian; Qihe, Bianbian)>0 (3<Z<8.8, Fig. 3C and table S5A). Estimates of ancestry proportions in our mixture models show that this is due to increased northern East Asian-related ancestry in southern mainland East Asia, with estimates of northern East Asian-related ancestry ranging from 21-55% (Fig. 3F, fig. S13, and table S6B). Southern East Asian ancestry also extends north as well, as it is found in Han populations from northern China (36-41%, fig. S13 and table S6B), as well as some northern East Asians (e.g., Xibo, Korean, 35-36%, Fig. 3F and table S6B). Paleosiberian-related ancestry from Siberia also greatly impacts recent East Asians, with the exception of a 300-year-old individual from coastal mainland southern East Asia, island populations, and Tibetans (Fig. 3F and table S6). This lack of Paleosiberian-related ancestry in the peripheral edges of East Asia suggests that different types of gene flow from north to south occurred in East Asia.

대조적으로, 현대 동아시아인의 패턴은 현대 동아시아인의 유전적 분화를 감소시키는 주요 요인이 남부 동아시아에서 증가한 북부 동아시아 관련 혈통임을 보여준다. 현대 동아시아인에게서는 위치에 기반한 친화도 대신, 모든 동아시아인 (남부 본토 동아시아인 포함)이 신석기 북부 동아시아인과 친화도를 공유하는 극적인 변화를 관찰한다. 이는 f(음부티(Mbuti), 현대 동아시아인; 기하(Qihe), 변변(Bianbian))>0으로 나타난다. 우리의 혼합 모델에서 혈통 비율 추정치는 이것이 남부 동아시아 본토에서 북부 동아시아 관련 혈통이 증가했기 때문임을 보여주며, 북부 동아시아 관련 혈통의 추정치는 21-55% 범위에 있다. 남부 동아시아 혈통 또한 북쪽으로 확장되는데, 북중국 출신 한족(漢族) 인구(36-41%)와 일부 북부 동아시아인(예: 시버족(Xibo), 한국인(Korean), 35-36%)에서도 발견된다. 시베리아(Siberia)에서 유래한 고대 시베리아(Paleosiberian) 관련 혈통 또한 최근 동아시아인에게 큰 영향을 미쳤다. 단, 동아시아 남부 해안 본토의 300년 된 개인, 섬 인구, 그리고 티베트인은 예외이다. 동아시아의 주변부에서 고대 시베리아(Paleosiberian) 관련 혈통이 없다는 것은 동아시아에서 북쪽에서 남쪽으로 다른 유형의 유전자 흐름이 발생했음을 시사한다.

While we are unable to estimate the timing of gene flow events, patterns in the f4-comparisons suggest that population movement may have already started impacting East Asians by the Late Neolithic. In the test f(Mbuti, Bianbian; Kolyma, Neolithic southern East Asians), we would expect similar results for all Neolithic southern East Asians if none of them had northern East Asian ancestry. Instead, the Late Neolithic southern East Asians share a connection to the coastal northern East Asian Bianbian that Early Neolithic southern East Asians do not share (fig. S14). Other tests of admixture support this finding: Admixture Graph (Fig. 3, C and D) and ADMIXTURE (fig. S10) results both estimate northern East Asian-related ancestry in Late Neolithic southern East Asians that is reduced in Early Neolithic southern East Asians (14).

우리가 유전자 흐름 사건의 시기를 추정할 수는 없지만, f4-비교의 패턴은 인구 이동이 후기 신석기 시대에 이미 동아시아인에게 영향을 미치기 시작했을 가능성을 시사한다. f(음부티(Mbuti), 변변(卞卞); 콜리마(Kolyma), 신석기 남부 동아시아인) 검정에서, 만약 신석기 남부 동아시아인 중 누구도 북부 동아시아 혈통을 가지지 않았다면 모든 신석기 남부 동아시아인에 대해 유사한 결과가 예상될 것이다. 그러나 실제로는 후기 신석기 남부 동아시아인이 초기 신석기 남부 동아시아인은 공유하지 않는, 해안의 북부 동아시아인 변변(卞卞)과의 연관성을 공유했다 (그림 S14). 다른 혼합 검사들도 이 발견을 뒷받침한다. 즉, 혼합 그래프(Admixture Graph)(그림 3, C와 D)와 ADMIXTURE(그림 S10) 결과는 모두 후기 신석기 남부 동아시아인에게서 북부 동아시아 관련 혈통을 추정했는데, 이 혈통은 초기 신석기 남부 동아시아인에게서는 감소된 형태로 나타났다 (14).

그림 3. 초기 신석기 시대에 남북으로 국지화되었던 혈통이 오늘날 동아시아 남북 전역에서 혼합된 형태로 발견됨. (A-C) f4(음부티(Mbuti), X; 기하(Qihe), 변변(Bianbian))를 보여주는 히트맵. 변변(Bianbian)은 샘플링된 가장 오래된 북부 동아시아인(~9,500년 전)이고 기하(Qihe)는 가장 오래된 남부 동아시아인(~8,400년 전)이다. X는 초기 신석기(A), 후기 신석기(B), 또는 현대(C)에 해당하는 동아시아 및 동남아시아인이다. 녹색은 초기 신석기 북부 동아시아인과의 더 많은 친화도를, 파란색은 초기 신석기 남부 동아시아인과의 더 큰 친화도를 나타낸다. 수치 값은 표 S5A에서 찾을 수 있다. (D-F) 신석기 및 현대 개인에 대해 추정된 혈통 비율. 가능한 혈통은 북부 동아시아(녹색), 남부 동아시아(파란색), 고대 시베리아(연녹색), 호아빈(주황색), 조몬(하늘색)이다. 비율은 qpAdm을 사용하여 결정되었으며, 대표적인 출처와 외집단은 (14)에 기술되어 있다. 신석기 시대에는 혈통 면에서 진령-회하선(지도상의 짙은 회색 선) 남북의 동아시아인 사이에 구분이 있었지만, 현재는 이전에 북부 또는 남부 동아시아에만 국한되었던 혈통이 두 지역 모두에서 상당한 빈도로 발견될 수 있다. 현대 한족(漢族)에 대한 결과는 그림 S13에 있고, 포인트 값은 표 S6에 있다.

We also investigated whether the northern East Asian affinity is closer to inland (i.e., Yumin) or coastal (i.e., Bianbian) northern East Asians. In an f4test of symmetry, all Neolithic East Asians and coastal Neolithic Siberians share a closer relationship to Bianbian rather than Yumin, whereas all inland Neolithic Siberians and Tibetans do not (fig. S15 and table S5D). This suggests that the northern East Asian ancestry found in all present-day mainland East Asians is primarily related to populations along the lower reaches of the Yellow River. These observations are consistent with archaeological and historical studies that argue for an origin of the Han ethnic group in northern China, along the Yellow River (24).

우리는 또한 북부 동아시아 친화도가 내륙(즉, 유민(裕民)) 또는 해안(즉, 변변(卞卞)) 북부 동아시아인 중 어느 쪽에 더 가까운지 조사했다. f4 대칭성 검정에서, 모든 신석기 동아시아인과 해안의 신석기 시베리아인은 유민(裕民)보다 변변(卞卞)과 더 가까운 관계를 공유한 반면, 모든 내륙의 신석기 시베리아인과 티베트인은 그렇지 않았다 (그림 S15 및 표 S5D). 이는 오늘날 모든 동아시아 본토인에게서 발견되는 북부 동아시아 혈통이 주로 황하(黃河) 하류 유역의 인구 집단과 관련이 있음을 시사한다. 이러한 관찰은 한족(漢族)이 북중국의 황하(黃河) 유역을 따라 기원했다는 고고학적, 역사적 연구 주장과 일치한다 (24).

남중국의 원시 오스트로네시아(Proto-Austronesian) 기원과 해안 연결망(Proto-Austronesian origins in southern China and coastal connections)

Austronesian-speaking populations extend from Taiwan to the Southwest Pacific and to Madagascar. Mainland southern China has been proposed to be the likely origin of the proto-Austronesian population that entered Taiwan, based on geographic proximity across the Taiwan Strait and the occurrence of similar artifacts at archaeological sites from both regions (11, 22, 25, 26). Furthermore, genetic modeling with mitochondrial DNA (mtDNA) genomes from present-day Southeast Asians (27) also suggest a southern Chinese origin. The mtDNA of the 8,320-8,060-year-old Liangdaol individual belongs to haplogroup El, which is common in Austronesian-speaking populations in Taiwan, the Philippines, and Indonesia today, and is most similar to mtDNA found in the aboriginal Formosans from Taiwan (28).

오스트로네시아어족(Austronesian語族) 사용 인구는 대만에서 남서 태평양과 마다가스카르(Madagascar)까지 퍼져 있다. 중국 남부 본토는 대만 해협(海峽)을 사이에 둔 지리적 근접성과 두 지역의 고고학 유적지에서 유사한 유물이 출토된 점을 근거로, 대만으로 들어간 원시 오스트로네시아(proto-Austronesian) 인구의 유력한 기원지로 제안되어 왔다 (11, 22, 25, 26). 더욱이, 현대 동남아시아인의 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 유전체를 이용한 유전 모델링 또한 남중국 기원설을 시사한다 (27). 8,320-8,060년 전 양도1(亮島1) 개체의 mtDNA는 하플로그룹 E1에 속한다. 이 하플로그룹은 오늘날 대만, 필리핀(Philippines), 인도네시아(Indonesia)의 오스트로네시아어족(Austronesian語族) 사용 인구에서 흔하며, 대만 원주민(原住民)에게서 발견되는 mtDNA와 가장 유사하다 (28).

Our data also support a proto-Austronesian origin in mainland southern China. Neolithic southern East Asians consistently fall on a cline leading to present-day Austronesians rather than other present-day southern East Asian populations in a PCA (Fig. 1C), and they share a connection with present-day Austronesians (Ami) relative to other present-day southern East Asians, e.g., f(Mbuti, coastal sEastAsia_EN/LN; Dai, Ami)>0 (5.2<Z<12.7, table S7A). This connection to present-day Austronesians extending across all Neolithic samples tested from mainland southern China and Taiwan Strait islands supports a coastal southern China origin for proto-Austronesians (29).

우리의 데이터 또한 원시 오스트로네시아인(proto-Austronesian)의 남중국 본토 기원설을 지지한다. PCA(주성분 분석)에서, 신석기 시대 남부 동아시아인은 다른 현대 남부 동아시아 인구보다 현대 오스트로네시아인으로 이어지는 경향선 위에 일관되게 위치한다 (그림 1C). 또한 이들은 다른 현대 남부 동아시아인에 비해 현대 오스트로네시아인(아미족(阿美族))과 연관성을 공유한다 (예: f(음부티(Mbuti), 해안 남동아시아_초기/후기 신석기; 다이족(傣族), 아미족(阿美族))>0 (5.2<Z<12.7, 표 S7A)). 중국 남부 본토와 대만 해협(海峽) 섬들에서 검사된 모든 신석기 시대 샘플에 걸쳐 나타나는 현대 오스트로네시아인과의 이러한 연관성은 원시 오스트로네시아인(proto-Austronesian)의 남중국 해안 기원설을 뒷받침한다 (29).

We further investigated connections between the ancient samples and 3,000-year-old Southwest Pacific islanders from Vanuatu (10), who share a close relationship to present-day Austronesians. The Neolithic samples from mainland southern China and the Taiwan Strait islands group with the ancient Vanuatu samples in a maximum-likelihood tree (b.s. = 82.3-100%, Fig. 2A and fig. S5) and share high genetic similarity with the Vanuatu in an outgroup f3-analysis (Fig. 1D). Moreover, a direct f4-comparison demonstrates that Late Neolithic southern East Asians share a close genetic relationship with these Austronesian-related Southwest Pacific islanders (fig. S4A), with no excess connections from either group to Neolithic northern East Asians (fig. S4B). These results further support the proposed connection between Neolithic southern East Asians and proto-Austronesians (29).

우리는 더 나아가 고대 샘플과, 현대 오스트로네시아인과 가까운 관계를 공유하는 바누아투(Vanuatu) 출신의 3,000년 전 남서 태평양 섬 주민(10) 사이의 연관성을 조사했다. 중국 남부 본토와 대만 해협(海峽) 섬들의 신석기 시대 샘플은 최대우도 트리에서 고대 바누아투(Vanuatu) 샘플과 한 그룹을 이루고(b.s. = 82.3-100%, 그림 2A 및 그림 S5), 외집단 f3-분석에서는 바누아투(Vanuatu)인과 높은 유전적 유사성을 공유했다 (그림 1D). 더욱이, 직접적인 f4-비교는 후기 신석기 남부 동아시아인이 이들 오스트로네시아(Austronesian) 관련 남서 태평양 섬 주민들과 가까운 유전적 관계를 공유하며(그림 S4A), 어느 그룹도 신석기 북부 동아시아인과 추가적인 연관성을 보이지 않음을 입증한다 (그림 S4B). 이러한 결과들은 신석기 시대 남부 동아시아인과 원시 오스트로네시아인(proto-Austronesian) 사이에 제안된 연관성을 더욱 뒷받침한다 (29).

A lack of genetic isolation between coastal populations can be observed all along the coast of East and Southeast Asia. While most Neolithic Southeast Asians are a mixture of Hòabinhian-related and southern East Asian-related ancestry, a 4,000-year-old population from Vietnam shares an especially close relationship to coastal Late Neolithic southern East Asians (table S7B). Strikingly, these coastal connections extend further north. A 2,700-year-old Jōmon individual from the Japanese archipelago that separated early from present-day East Asians was suggested to share genetic affinity to Hoabinhians (7), but comparisons including Neolithic East Asians do not show this pattern (table S8). Instead we find that the Jomon individual shows affinities to several coastal Neolithic populations in Siberia, as well as southern East Asia (table S9). The patterns demonstrated here show that coastal regions were areas of interconnectivity and gene flow rather than isolation. These affinities between populations along the eastern coast of Asia (and island populations off the coast) that are not shared by more inland Asian populations suggest that interactions along marine-related environments played an important role in the prehistory of coastal Asia.

동아시아와 동남아시아 해안 전역에서는 해안 인구 집단 간 유전적 고립이 없었음이 관찰된다. 대부분의 신석기 시대 동남아시아인은 호아빈(和平) 관련 혈통과 남부 동아시아 관련 혈통이 혼합되어 있지만, 베트남(Vietnam)의 4,000년 전 인구는 해안의 후기 신석기 남부 동아시아인과 특히 가까운 관계를 공유한다 (표 S7B). 놀랍게도, 이러한 해안 지역의 연결망은 더 북쪽으로 확장된다. 현대 동아시아인과 일찍 분리된 일본 열도(列島)의 2,700년 전 조몬(縄文)인은 호아빈인(和平人)과 유전적 친화도를 공유한다고 제안되었으나(7), 신석기 동아시아인을 포함한 비교에서는 이러한 패턴이 나타나지 않는다 (표 S8). 대신 우리는 조몬(縄文)인이 시베리아(Siberia)의 여러 해안 신석기 인구 및 남부 동아시아와 유사성을 보인다는 것을 발견했다 (표 S9). 여기서 입증된 패턴들은 해안 지역이 고립된 곳이 아니라 상호 연결과 유전자 흐름의 장이었음을 보여준다. 더 내륙의 아시아 인구와는 공유되지 않는 아시아 동부 해안(및 연안 섬) 인구 간의 이러한 유사성은 해양 관련 환경을 따른 상호작용이 아시아 해안의 선사시대에 중요한 역할을 했음을 시사한다.

논의 Discussion

Our genetic survey of Neolithic northern and southern East Asians shows population differentiation during the Early Neolithic to an extent not observed in present-day East Asians. In a craniometric analysis of ancient and present-day Asians, it was proposed that a ‘second layer’ of northern East Asian-related populations spread across East Asia around the Early Neolithic, replacing at least in part a ‘first layer’ of pre-Neolithic hunter-gatherers (30). While we did not find evidence of a ‘first layer’ population in coastal southern East Asia by 8,400 years ago, we do observe increased northern influences in southern East Asia between the Early Neolithic and today. Thus, the argument for the spread of a ‘second layer’ associated with northern East Asian ancestry is still an important model to explore in the context of East Asian prehistory.

신석기 시대 남북부 동아시아인에 대한 우리의 유전적 조사는 초기 신석기 시대 동안 현대 동아시아인에게서는 관찰되지 않는 수준의 인구 분화가 있었음을 보여준다. 고대 및 현대 아시아인에 대한 두개골 계측 분석에서는, 초기 신석기 시대 무렵 북부 동아시아 관련 인구의 ‘두 번째 층’이 동아시아 전역으로 확산하며 신석기 이전 수렵-채집인으로 구성된 ‘첫 번째 층’을 적어도 부분적으로 대체했다는 가설이 제기되었다 (30). 8,400년 전까지 동아시아 남부 해안에서 ‘첫 번째 층’ 인구의 증거를 찾지는 못했지만, 우리는 초기 신석기 시대와 오늘날 사이에 남부 동아시아에서 북부의 영향이 증가했음을 관찰했다. 따라서 북부 동아시아 혈통과 관련된 ‘두 번째 층’의 확산에 대한 주장은 동아시아 선사시대의 맥락에서 탐구해야 할 여전히 중요한 모델이다.

The spread of northern East Asian ancestry led, however, to increased admixture in both directions, such that most of today’s East Asians are a mixture of northern and southern East Asian ancestries. Thus, not only was there spread of northern East Asian ancestry into southern East Asia, but southern East Asian-related ancestry can be found in some present-day northern East Asians. That we do not observe admixture to this extent in the Neolithic suggests that much of the human movement that contributed to present-day East Asian genetic patterns must have occurred after the Neolithic.

그러나 북부 동아시아 혈통의 확산은 양방향으로의 혼합 증가로 이어졌고, 그 결과 오늘날 대부분의 동아시아인은 남북부 동아시아 혈통의 혼합체이다. 따라서 북부 동아시아 혈통이 남부 동아시아로 확산되었을 뿐만 아니라, 남부 동아시아 관련 혈통 또한 일부 현대 북부 동아시아인에게서 발견될 수 있다. 신석기 시대에 이 정도 수준의 혼합이 관찰되지 않는다는 점은, 오늘날 동아시아인의 유전적 패턴에 기여한 인류 이동의 상당 부분이 신석기 시대 이후에 일어났음이 틀림없다는 것을 시사한다.

Shared ancestry amongst ancient individuals on the southeast coast of mainland East Asia, islands in the Taiwan Strait, and the Southwest Pacific island Vanuatu suggest that the Austronesian expansion derived from a population that came from southern China, a pattern supported by similarities in material culture on the southeast coast of China and in Austronesian-related material culture (II), as well as in studies of uniparental markers (27, 28). Moreover, gene flow among coastal populations in East Asia is a common trend, as different coastal connections can be observed in Neolithic populations from as far north as coastal Siberia and the Japanese archipelago to as far south as coastal Vietnam.

동아시아 본토 남동 해안, 대만 해협(海峽)의 섬들, 그리고 남서 태평양의 바누아투(Vanuatu) 섬에 살았던 고대인들 사이의 공유 혈통은 오스트로네시아(Austronesian)인의 확산이 남중국에서 유래한 인구 집단으로부터 비롯되었음을 시사한다. 이는 중국 남동 해안의 물질문화와 오스트로네시아(Austronesian) 관련 물질문화의 유사성(II), 그리고 단일부모 유전표지 연구(27, 28)에 의해 뒷받침되는 패턴이다. 더욱이, 동아시아 해안 인구 사이의 유전자 흐름은 흔한 경향인데, 북쪽으로는 시베리아(Siberia) 해안과 일본 열도(列島)에서부터 남쪽으로는 베트남(Vietnam) 해안에 이르는 신석기 시대 인구에서 다양한 해안 연결망이 관찰되기 때문이다.

In individuals from northern and southern China dating to 9.5-0.3 kBP, we observe a close genetic relationship between East Asians, albeit with shifts in ancestry indicative of population movement and admixture during the Neolithic. With increased genetic sampling from the Paleolithic, as well as populations further inland in central China, we anticipate being able to further clarify the relationships among Paleolithic hunter-gatherers, Neolithic farmers, and present-day populations of East Asia.

9,500-300년 전(9.5-0.3 kBP) 중국 남북부 출신 개체들에서는 동아시아인 사이의 가까운 유전적 관계가 관찰되지만, 이는 신석기 시대 동안의 인구 이동과 혼합을 나타내는 혈통의 변화를 동반한다. 구석기 시대와 중국 중부 내륙 인구로부터의 유전적 샘플링이 늘어난다면, 구석기 시대 수렵-채집인, 신석기 시대 농경인, 그리고 현대 동아시아 인구 간의 관계를 더욱 명확히 규명할 수 있을 것으로 기대한다.

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감사의 말 및 기타 정보 ACKNOWLEDGMENTS

We would like to thank J. Kelso, M. Slatkin, and J. Gardner for comments, as well as S. Pääbo and his lab from the Max Planck Institute of Evolutionary Anthropology for their help in setting up the lab at IVPP, CAS. We would additionally like to thank our reviewers for giving insightful suggestions to the manuscript. Funding: This work was supported by the Chinese Academy of Sciences (CAS, XDB26000000), National Natural Science Foundation of China (91731303. 41925009,41630102), CAS (XDA1905010, QYZDB-SSW-DQC003), Tencent Foundation through the XPLORER PRIZE, and the Howard Hughes Medical Institute (grant no. 55008731). Author contributions: Q.F. conceived the idea for study. X.F., B.S., C.C., J.L., T.C., Y.K., H.C., Q.B., Χ.W., Α.Κ., W.Z., Y.Z., C.S., M.Z., X.G. and Q.F. assembled archaeological materials and dating. Q.F., P.C., R.Y., F.L., X.F., Q.D., C.N. and Y.C. performed or supervised wet laboratory work. M.A.Y and Q.F. analyzed the data and wrote the manuscript with critical input from all authors. M.A.Y., T.W., M.D. and Q.F. wrote and edited the supplement. Y.K, X.G, D.R., and M.S. helped to revise the manuscript and supplement. M.Α.Υ. performed analyses and writing at the Institute of Vertebrate Paleontology and Paleoanthropology, with additional revisions done at the University of Richmond. Competing interests: The authors declare no competing interests. Data and materials availability: BAM files and genotype calls for the newly sequenced individuals are available at the Genome Sequence Archive (31) in BIG Data Center (32) (https://bigd.big.ac.cn/gsa-human accession number: HRA000123). All software used are freely available online and are referenced in (14).

논평을 해준 J. Kelso, M. Slatkin, J. Gardner와 중국과학원 척추동물고생물학및고인류학연구소(IVPP, CAS) 실험실 설립에 도움을 준 막스플랑크 진화인류학 연구소의 S. Pääbo와 그의 연구실에 감사드린다. 또한 원고에 통찰력 있는 제안을 해준 심사위원들께도 감사드린다. 연구비 지원: 이 연구는 중국과학원(CAS), 중국 국립자연과학재단, 텐센트 재단의 XPLORER PRIZE, 하워드 휴즈 의학 연구소의 지원을 받았다. 저자 기여: Q.F.가 연구 아이디어를 구상했다. X.F., B.S., C.C., J.L., T.C., Y.K., H.C., Q.B., Χ.W., Α.Κ., W.Z., Y.Z., C.S., M.Z., X.G., Q.F.가 고고학 자료 및 연대 측정을 종합했다. Q.F., P.C., R.Y., F.L., X.F., Q.D., C.N., Y.C.가 습식 실험실 작업을 수행하거나 감독했다. M.A.Y와 Q.F.가 데이터를 분석하고 모든 저자의 비판적 의견을 반영하여 원고를 작성했다. M.A.Y., T.W., M.D., Q.F.가 보충 자료를 작성하고 편집했다. Y.K, X.G, D.R., M.S.가 원고와 보충 자료 수정을 도왔다. M.Α.Υ.는 척추동물고생물학및고인류학연구소에서 분석과 저술을 수행했으며, 추가 수정은 리치몬드 대학교에서 이루어졌다. 이해관계 충돌: 저자들은 이해관계 충돌이 없음을 선언한다. 데이터 및 자료 이용 가능성: 새로 시퀀싱된 개체들의 BAM 파일과 유전자형 호출은 BIG 데이터 센터의 게놈 서열 아카이브(GSA)에서 이용할 수 있다 (접근 번호: HRA000123). 사용된 모든 소프트웨어는 온라인에서 무료로 이용 가능하며 (14)에 참조되어 있다.