출처:
Jin, L. and Su, B. (2000). Natives or immigrants: modern human origin in East Asia. Nature Reviews Genetics, 1(2), pp.126-133.

[편집자주] 논문 요약

이 논문은 유전학적 증거, 특히 Y 염색체(Y chromosome) 데이터를 통해 동아시아 현대 인류가 아프리카(Africa)에서 기원했다는 ‘아프리카 기원설(Out-of-Africa)’을 강력하게 지지한다. 동아시아인이 100만 년 전부터 이 지역에 살던 고대 인류(Homo erectus)로부터 진화했다는 ‘다지역 기원설(Multiregional Hypothesis)’은 유전학적 데이터와 맞지 않는다고 주장한다.

논문의 핵심 주장은 다음과 같다.

• 완전한 대체: 동아시아 남성과 여성의 유전자를 분석한 결과, 모든 계통은 아프리카(Africa)의 조상으로 거슬러 올라간다. 특히 연구된 1,000명 이상의 동아시아 남성 Y 염색체(Y chromosome)는 모두 아프리카(Africa)에서 유래한 공통 조상을 공유하며, 이는 아프리카(Africa)에서 온 현대 인류가 동아시아의 고대 인류를 완전히 대체했음을 시사한다. 현지 고대 인류의 유전적 기여는 발견되지 않았다.
• 이주 경로: 현대 인류는 약 6만 년 전에서 1만 8천 년 전 사이에 아프리카(Africa)를 떠나 동남아시아에 처음 정착했다. 동남아시아는 유전적 다양성이 가장 높아 최초 정착지로 추정된다. 이후 한 집단은 북쪽으로 이동하여 중국 대륙과 시베리아(Siberia)로 퍼져나갔고, 다른 집단은 동남쪽으로 이동하여 태평양(Pacific) 제도로 확장했다.
• 화석 공백의 증거: 다지역 기원설의 근거가 되는 중국의 화석 기록을 재검토한 결과, 고대 인류(Homo sapiens) 화석과 현대 인류(Homo sapiens sapiens) 화석 사이에는 약 10만 년 전부터 4만 년 전까지 6만 년간의 뚜렷한 공백이 존재한다. 저자들은 이 공백이 현지 고대 인류가 멸종하고, 이후 아프리카(Africa)에서 온 새로운 인류가 정착했음을 보여주는 증거라고 해석한다.

결론적으로, 이 논문은 현재 동아시아에 사는 사람들은 오래전부터 그곳에 살던 토착민의 후손이 아니라, 비교적 최근(과거 6만 년 이내)에 아프리카(Africa)에서 이주해 온 사람들의 후손이라는 점을 유전학적 증거를 통해 논증한다.

 

NATIVES OR IMMIGRANTS: MODERN HUMAN ORIGIN IN EAST ASIA
토착민인가, 이주민인가: 동아시아 현대 인류의 기원

Li Jin and Bing Su. 김력金力과 숙병宿兵

Human Genetics Center, University of Texas, Houston, Texas 77030, USA. School of Life Sciences. Fudan University, China. National Human Genome Center at Shanghai, China. e-mails: ljin@sph.uth.tmc.edu; bsu@utsph.sph.uth.tmc.edu
텍사스 대학교(University of Texas) 인간 유전학 센터, 미국 텍사스주 휴스턴(Houston) 77030. 복단대학교復旦大學(Fudan University) 생명과학부, 중국. 상해上海 국립 인간 게놈 센터, 중국. 이메일: ljin@sph.uth.tmc.edu; bsu@utsph.sph.uth.tmc.edu

 

East Asia is one of the few regions in the world where a relatively large number of human fossils have been unearthed a discovery that has been taken as evidence for an independent local origin of modern humans outside of Africa. However, genetic studies conducted in the past ten years, especially using Y chromosomes, have provided unequivocal evidence for an African origin of East Asian populations. The genetic signatures present in diverse East Asian populations mark the footsteps of prehistoric migrations that occurred tens of thousands of years ago.

동아시아는 세계에서 비교적 많은 수의 인류 화석이 발굴된 몇 안 되는 지역 중 하나로, 이는 아프리카(Africa) 외부에서 현대 인류가 독자적으로 기원했다는 증거로 여겨져 왔다. 그러나 지난 10년간 수행된 유전학 연구, 특히 Y 염색체(Y chromosome)를 이용한 연구들은 동아시아 인구 집단이 아프리카(Africa)에 기원을 두고 있다는 명백한 증거를 제공했다. 다양한 동아시아 인구 집단에 존재하는 유전적 특징들은 수만 년 전에 일어난 선사시대 이주의 발자취를 보여준다.

The ‘Out-of-Africa’ hypothesis of modern human origins suggests that local populations outside Africa were completely replaced by modern humans who originated in Africa. This hypothesis has been widely accepted since it was first proposed in the late 1980s, and it is supported by extensive genetic evidence and by archaeological findings¹⁻⁹ (see BOX 1 for the competing hypotheses.10). However, it has been claimed, mostly by archaeologists, that the abundant hominid fossils found in China and in other regions of East Asia show evolutionary continuity, not only in morphological characters, but also in spatial and temporal distributions¹¹⁻¹⁴. This observation implies that the evolution from Homo erectus to Homo sapiens and then to Homo sapiens sapiens (modern man), took place in East Asia as well as in Africa a theory that has been used repeatedly to challenge the validity of the Out-of-Africa hypothesis ¹⁴.

현대 인류 기원에 대한 ‘아프리카 기원설(Out-of-Africa)’은 아프리카(Africa) 외부의 현지 인구 집단이 아프리카(Africa)에서 기원한 현대 인류에 의해 완전히 대체되었다고 제안한다. 이 가설은 1980년대 후반에 처음 제안된 이후 널리 받아들여졌으며, 광범위한 유전적 증거와 고고학적 발견에 의해 뒷받침된다¹⁻⁹(경쟁 가설에 대해서는 상자 1 참조.10). 그러나 주로 고고학자들은 중국과 다른 동아시아 지역에서 발견된 풍부한 인류 화석이 형태학적 특징뿐만 아니라 공간적, 시간적 분포에서도 진화적 연속성을 보여준다고 주장해왔다¹¹⁻¹⁴. 이 관찰은 호모 에렉투스(Homo erectus)에서 호모 사피엔스(Homo sapiens), 그리고 호모 사피엔스 사피엔스(Homo sapiens sapiens, 현대인)로의 진화가 아프리카(Africa)뿐만 아니라 동아시아에서도 일어났음을 암시하며, 이 이론은 아프리카 기원설(Out-of-Africa)의 타당성에 도전하기 위해 반복적으로 사용되었다¹⁴.

Box 1 | ‘Out-of-Africa’ versus the multiregional hypothesis Broadly speaking, there are two competing hypotheses on the origin of modern humans: the Out-of-Africa hypothesis and the multiregional hypothesis (reviewed in REFS 9,10). Both agree that Homo erectus originated in Africa and expanded to Eurasia about one million years ago, but they differ in explaining the origin of modern humans (Homo sapiens sapiens). The first hypothesis proposes that a second migration out of Africa happened about 100,000 years ago, in which anatomically modern humans of African origin conquered the world by completely replacing archaic human populations (Homo sapiens) (Model A). The multiregional hypothesis states that independent multiple origins (Model D) or shared multiregional evolution with continuous gene flows between continental populations (Model C) occurred in the million years since Homo erectus came out of Africa (the trellis theory). A compromised version of the Out-of-Africa hypothesis emphasizes the African origin of most human populations but allows for the possibility of minor local contributions (Model B).
상자 1 | ‘아프리카 기원설’ 대 다지역 기원설 넓게 말해, 현대 인류의 기원에 대해서는 두 가지 경쟁적인 가설이 있다: 아프리카 기원설(Out-of-Africa hypothesis)과 다지역 기원설(multiregional hypothesis)이다(참고 9,10에서 검토됨). 두 가설 모두 호모 에렉투스(Homo erectus)가 아프리카(Africa)에서 기원하여 약 100만 년 전에 유라시아(Eurasia)로 확장했다는 점에는 동의하지만, 현대 인류(호모 사피엔스 사피엔스, Homo sapiens sapiens)의 기원을 설명하는 데 있어서는 다르다. 첫 번째 가설은 약 10만 년 전에 아프리카(Africa)로부터 두 번째 이주가 있었으며, 이 과정에서 아프리카(Africa) 기원의 해부학적 현대 인류가 고대 인류 집단(호모 사피엔스, Homo sapiens)을 완전히 대체하며 세계를 정복했다고 제안한다(모델 A). 다지역 기원설은 호모 에렉투스(Homo erectus)가 아프리카(Africa)를 나온 이후 100만 년 동안 대륙 인구 집단 간의 지속적인 유전자 흐름과 함께 독립적인 다중 기원(모델 D) 또는 공유된 다지역 진화(모델 C)가 일어났다고 주장한다(격자 이론). 아프리카 기원설(Out-of-Africa)의 절충안은 대부분의 인류 집단의 아프리카(Africa) 기원을 강조하지만, 미미한 지역적 기여의 가능성을 허용한다(모델 B).

Genetic data that support the Out-of-Africa model, which come mostly from mitochondrial DNA (mtDNA) studies, are often disputed, and the interpretation of the genetic evidence has been controversial ¹⁵⁻²⁰. Furthermore, in most of the genetic studies, the Chinese DNA samples derive from Canton, in Southern China, which contains many diversified ethnic populations. Therefore, this might not be the representative sample needed to resolve the competing hypotheses of modern human origin in East Asia. In addition, although the expansion of modern humans into Europe, the Americas and Oceania (Australia and New Guinea) is now relatively well characterized¹⁷, little is known about the earliest migratory routes that modern humans took in spreading from Africa to Asia. So a close examination of East Asians is essential to resolve the long-standing controversy over the origin of modern humans. A recent series of genetic studies on East Asian populations have been informative. The results have filled the gap in the genetic data of this important region, and have cleared the confusion that surrounds the origin and prehistory of humanity in East Asia ²¹,²².

아프리카 기원설(Out-of-Africa) 모델을 지지하는 유전 데이터는 대부분 미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA) 연구에서 비롯되었으나, 종종 논란의 대상이 되며 유전적 증거의 해석은 논쟁적이었다¹⁵⁻²⁰. 더욱이, 대부분의 유전 연구에서 중국인 DNA 표본은 다양한 민족 집단을 포함하는 남부 중국의 광동廣東에서 유래했다. 따라서 이는 동아시아 현대 인류 기원에 대한 경쟁 가설들을 해결하는 데 필요한 대표 표본이 아닐 수 있다. 또한, 현대 인류가 유럽(Europe), 아메리카(Americas), 오세아니아(Oceania, 호주(Australia)와 뉴기니(New Guinea))로 확장된 것은 현재 비교적 잘 규명되었지만, 현대 인류가 아프리카(Africa)에서 아시아(Asia)로 퍼져나가면서 택했던 가장 이른 시기의 이주 경로는 거의 알려지지 않았다. 따라서 동아시아인에 대한 면밀한 조사는 현대 인류 기원에 대한 오랜 논쟁을 해결하는 데 필수적이다. 최근 동아시아 인구 집단에 대한 일련의 유전 연구는 유익한 정보를 제공했다. 그 결과는 이 중요한 지역의 유전 데이터 공백을 메웠고, 동아시아 인류의 기원과 선사시대를 둘러싼 혼란을 해소했다²¹,²².

Genetic relationship of East Asian populations

동아시아 인구 집단의 유전적 관계

The genetic structure of Chinese populations was first studied using classical genetic markers, such as blood groups, immunoglobins and ALLOZYMES ²³⁻²⁵. A distinct genetic difference was observed between northern and southern populations, despite millennia of common history and migrations. This raises the question of whether southern and northern populations are descendants of the same population or belong to populations that arrived in China from different sources. Several studies of mtDNA variations in a limited number of populations indicated that East Asians may descend from a common ancestor ²⁶⁻²⁸. The mtDNA data from seven Asian populations are consistent with the hypothesis of a common southern origin of East Asians, which had originally been proposed on the basis of dental variations²⁹.

중국 인구 집단의 유전 구조는 혈액형, 면역글로불린, 동위효소(ALLOZYMES)와 같은 고전적인 유전 표지자를 사용하여 처음 연구되었다²³⁻²⁵. 수천 년간의 공통된 역사와 이주에도 불구하고 북부와 남부 인구 집단 사이에서 뚜렷한 유전적 차이가 관찰되었다. 이는 남부와 북부 인구 집단이 동일한 집단의 후손인지, 아니면 다른 출처로부터 중국에 도착한 집단에 속하는지에 대한 의문을 제기한다. 제한된 수의 인구 집단에서 mtDNA 변이를 연구한 여러 연구는 동아시아인이 공통 조상으로부터 유래했을 수 있음을 시사했다²⁶⁻²⁸. 7개의 아시아(Asia) 인구 집단에서 얻은 mtDNA 데이터는, 원래 치아 변이를 근거로 제안되었던 동아시아인의 공통된 남방 기원 가설과 일치한다²⁹.

In 1998, Chu et al. studied the GENETIC ARCHITECTURE of East Asians using up to 28 East Asian populations and 30 autosomal-microsatellite markers. By using an approach based on the phylogenetic relationships between populations, they showed that all East Asian populations in their study form a single cluster rooted by African populations. This observation strongly supports a common African origin of East Asian populations. In addition, northern and southern East Asians belong to distinct clusters in the phylogenetic tree, confirming that they are genetically divergent. The phylogenetic analysis also indicated that the peopling of East Asia might have been caused by an entry of modern humans from the south, followed by a northward migration. This was the first systematic genetic study on East Asian populations and provided the genetic evidence that supports the Out-of-Africa origin of modern humans of East Asia³⁰. However, the phylogeny presented in this study has relatively weak statistical support and falls short of providing an unequivocal picture of the prehistoric migrations of modern humans in that region.

1998년, 주(Chu) 등은 최대 28개의 동아시아 인구 집단과 30개의 상염색체-마이크로새틀라이트 표지자를 사용하여 동아시아인의 유전 구조(GENETIC ARCHITECTURE)를 연구했다. 인구 집단 간의 계통발생학적 관계에 기반한 접근법을 사용하여, 그들은 연구에 포함된 모든 동아시아 인구 집단이 아프리카(Africa) 인구 집단을 뿌리로 하는 단일 클러스터를 형성함을 보여주었다. 이 관찰은 동아시아 인구 집단의 공통된 아프리카(Africa) 기원을 강력하게 지지한다. 또한, 북부와 남부 동아시아인은 계통수에서 별개의 클러스터에 속하여, 그들이 유전적으로 분기되었음을 확인시켜 준다. 계통 분석은 또한 동아시아의 인구 형성이 남쪽으로부터 현대 인류가 유입된 후 북쪽으로 이주하면서 이루어졌을 수 있음을 시사했다. 이는 동아시아 인구 집단에 대한 최초의 체계적인 유전 연구였으며, 동아시아 현대 인류의 아프리카 기원설(Out-of-Africa)을 지지하는 유전적 증거를 제공했다³⁰. 그러나 이 연구에서 제시된 계통은 통계적 지지도가 비교적 약하며, 해당 지역 현대 인류의 선사시대 이주에 대한 명확한 그림을 제공하기에는 부족하다.

Several studies using other autosomal and X-chromosomal markers in worldwide populations are also consistent with the Out-of-Africa hypothesis ⁴,⁶,³¹⁻³³. However, as only a few East Asian populations were analysed, there is insufficient data to refute the multiregional hypothesis convincingly, let alone trace the early migrations of modern humans in East Asia. A recent study of the markers on chromosome 21 provided encouraging evidence by using intact autosomal haplotype data to trace migrations . A 565-base-pair DNA fragment near the MX1 gene (which encodes an interferon-inducible protein) was found to contain nine polymorphic sites in human populations. No recombination or recurrent mutations (for example, A→G and then back to A) were observed in this genomic region. The results show that Africans have the greatest overall haplotype diversity. The ancestral haplotype (called Ht1) has moderate frequency in African populations, but is rare or absent in other world populations, including five East Asian populations. This finding is consistent with the Out-of-Africa hypothesis.

전 세계 인구 집단을 대상으로 다른 상염색체 및 X-염색체 표지자를 사용한 여러 연구 또한 아프리카 기원설(Out-of-Africa)과 일치한다⁴,⁶,³¹⁻³³. 그러나 단지 몇몇 동아시아 인구 집단만이 분석되었기 때문에, 다지역 기원설을 설득력 있게 반박하거나 동아시아 현대 인류의 초기 이주를 추적하기에는 데이터가 불충분하다. 최근 21번 염색체(chromosome 21)의 표지자에 대한 한 연구는 온전한 상염색체 일배체형 데이터를 사용하여 이주를 추적함으로써 고무적인 증거를 제공했다. MX1 유전자(인터페론 유도성 단백질을 암호화함) 근처의 565 염기쌍 DNA 단편이 인간 집단에서 9개의 다형성 부위를 포함하는 것으로 밝혀졌다. 이 게놈 영역에서는 재조합이나 반복 돌연변이(예: A→G 후 다시 A로 변이)가 관찰되지 않았다. 결과는 아프리카인(African)이 전반적으로 가장 큰 일배체형 다양성을 가지고 있음을 보여준다. 조상 일배체형(Ht1이라 불림)은 아프리카(Africa) 인구 집단에서는 중간 정도의 빈도를 보이지만, 5개의 동아시아 인구 집단을 포함한 다른 세계 인구 집단에서는 드물거나 존재하지 않는다. 이 발견은 아프리카 기원설(Out-of-Africa)과 일치한다.

Y-chromosome haplotypes

Y-염색체 일배체형

In 1999, another systematic genetic study on East Asian populations was published by Su and colleagues. A set of 19 highly informative Y-chromosome biallelic markers, developed at Stanford University, were used to reveal the genetic structure of the paternal lineages in East Asia (BOX 2).

1999년, 숙(Su)와 동료들은 동아시아 인구 집단에 대한 또 다른 체계적인 유전 연구를 발표했다. 스탠퍼드 대학교(Stanford University)에서 개발된 19개의 매우 유용한 Y-염색체 이형 대립유전자 표지자 세트를 사용하여 동아시아 부계 혈통의 유전 구조를 밝혔다(상자 2).

Box 2 | Molecular markers used in population studies Genetic variations on Y chromosomes are inherited paternally from father to son. The effective population size of Y chromosomes is much smaller than that of the autosomes because of the hemizygous (that is, haploid) nature of the Y chromosome, and mating structure (for example, polygamy). Because of this, many of the Y-chromosome biallelic markers tend to show restricted regional distribution or, in other words, population specificity. Mitochondrial DNA (mtDNA) has been the most frequently studied genetic system, providing the foundation for genetic tools to delineate human history. One drawback of mtDNA is its limited genome size (only 16 kilobases). In addition, there is a bias in the distribution of polymorphic sites along the mtDNA genome; these are rare in coding regions and rich (but with frequent recurrent mutations) in non-coding regions. Unfortunately, no systematic study using mtDNA has been done so far on the extant East Asian populations. Y chromosomes have all the merits of the extensively studied mtDNA; the absence of recombination provides unambiguous lineages and a small effective population size, which tends to generate population-specific markers. Y-chromosome haplotypes derived from multiple biallelic markers can be considered as alleles from a single locus that occurred in an ordered time series, each of which might mark the footprint of a unique migration event. In addition, with a genome size about 4,000 times that of mtDNA (60 megabases, 95% of which is non-recombinant), the Y chromosome contains much more information than mtDNA. Furthermore, the slowly mutating biallelic markers and the highly mutable microsatellite markers allow history to be dissected on different timescales. There are potential problems in using Y-chromosome markers. Selection acting on Y chromosomes will influence estimates of the age of common ancestors. In addition, the Y chromosome is strongly subject to the effects of genetic drift and differential male success in producing offspring, which can affect the haplotype frequency markedly.
상자 2 | 인구 연구에 사용되는 분자 표지자 Y 염색체(Y chromosome)의 유전적 변이는 아버지에게서 아들에게로 부계 유전된다. Y 염색체(Y chromosome)의 반접합성(즉, 단상체) 특성과 짝짓기 구조(예: 일부다처제) 때문에 Y 염색체(Y chromosome)의 유효 집단 크기는 상염색체보다 훨씬 작다. 이 때문에 많은 Y-염색체 이형 대립유전자 표지자는 제한된 지역적 분포, 즉 인구 특이성을 보이는 경향이 있다. 미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 가장 빈번하게 연구된 유전 시스템으로, 인류 역사를 기술하기 위한 유전적 도구의 기초를 제공했다. mtDNA의 한 가지 단점은 제한된 게놈 크기(단 16kb)이다. 또한, mtDNA 게놈을 따라 다형성 부위의 분포에 편향이 있다. 이들은 코딩 영역에서는 드물고 비코딩 영역에서는 풍부하지만(빈번한 반복 돌연변이와 함께) 나타난다. 불행히도, 현재까지 현존하는 동아시아 인구 집단에 대해 mtDNA를 사용한 체계적인 연구는 수행되지 않았다. Y 염색체(Y chromosome)는 광범위하게 연구된 mtDNA의 모든 장점을 가지고 있다. 재조합이 없어 명확한 계통을 제공하고, 작은 유효 집단 크기는 인구 특이적 표지자를 생성하는 경향이 있다. 여러 이형 대립유전자 표지자에서 파생된 Y-염색체 일배체형은 순서대로 발생한 단일 유전자좌의 대립유전자로 간주될 수 있으며, 각각은 독특한 이주 사건의 발자취를 표시할 수 있다. 또한, mtDNA보다 약 4,000배 큰 게놈 크기(60Mb, 그중 95%는 비재조합)를 가진 Y 염색체(Y chromosome)는 mtDNA보다 훨씬 더 많은 정보를 담고 있다. 더욱이, 느리게 변이하는 이형 대립유전자 표지자와 매우 변이하기 쉬운 마이크로새틀라이트 표지자는 역사를 다른 시간 척도에서 분석할 수 있게 한다. Y-염색체 표지자를 사용하는 데에는 잠재적인 문제들이 있다. Y 염색체(Y chromosome)에 작용하는 선택은 공통 조상의 연대 추정치에 영향을 미칠 것이다. 또한, Y 염색체(Y chromosome)는 유전적 부동과 자손 생산에서의 차별적인 남성 성공의 영향에 강하게 종속되며, 이는 일배체형 빈도에 현저하게 영향을 줄 수 있다.

Owing to the low level of genetic diversity, the use of Y-chromosome markers in reconstructing human history had been hampered until the introduction of denaturing HIGH-PERFORMANCE LIQUID CHROMATOGRAPHY, an efficient technique for detecting mutations³⁶⁻³⁸. Many Y-chromosome biallelic markers have been identified in the past few years ³⁶,³⁹,⁴⁰. Su et al.²¹ studied a large collection of population samples, including 21 Chinese ethnic populations, 22 provincial Han Chinese populations, three Northeast-Asian populations and five Southeast-Asian populations, as well as 12 non-Asian populations from Africa, America, Europe and Oceania. These representative samples and the informative Y-chromosome markers led to the conclusion that Southeast-Asian populations are much more diverse than their northern counterparts, and could mean that mainland Southeast Asia was the first settlement of modern humans in East Asia. On the basis of the VARIANCE OF Y-chromosome microsatellites, the initial settlement was estimated to have occurred 18,000–60,000 years ago. It was hypothesized that a northward diaspora, coinciding with the retreating glacier of the last ice age, resulted in the peopling of China and of northerly regions as far as Siberia. The current genetic difference between northern and southern East Asian populations was probably caused by a bottleneck event that occurred during the northward migration, followed by geographic separation²¹,⁴¹. The original set of samples used for screening is highly representative of both northern and southern East Asian populations and excludes possible ASCERTAINMENT BIAS. In addition, the distribution patterns of the HAPLOTYPES shared by multiple populations reveal regional characteristics, thereby reducing the bias that might be introduced by sampling errors or from GENETIC DRIFT.

낮은 수준의 유전적 다양성 때문에, 인간 역사를 재구성하는 데 Y-염색체 표지자를 사용하는 것은 변성 고성능 액체 크로마토그래피(denaturing HIGH-PERFORMANCE LIQUID CHROMATOGRAPHY)라는 효율적인 돌연변이 검출 기술이 도입되기 전까지는 어려움을 겪었다³⁶⁻³⁸. 지난 몇 년간 많은 Y-염색체 이형 대립유전자 표지자가 확인되었다³⁶,³⁹,⁴⁰. 숙(Su) 등²¹은 21개의 중국 민족 집단, 22개의 성省별 한족漢族 집단, 3개의 동북아시아 집단, 5개의 동남아시아 집단 및 아프리카(Africa), 아메리카(America), 유럽(Europe), 오세아니아(Oceania)의 12개 비非아시아 집단을 포함한 대규모 인구 표본을 연구했다. 이러한 대표적인 표본과 유용한 Y-염색체 표지자들은 동남아시아 인구 집단이 북부 집단보다 훨씬 더 다양하며, 이는 본토 동남아시아가 동아시아 최초의 현대 인류 정착지였을 수 있음을 의미한다는 결론으로 이어졌다. Y-염색체 마이크로새틀라이트의 분산(VARIANCE)에 기초하여, 초기 정착은 18,000-60,000년 전에 일어난 것으로 추정되었다. 마지막 빙하기의 빙하 후퇴와 동시에 일어난 북향 이산(diaspora)이 중국과 북쪽으로는 시베리아(Siberia)까지 인구를 형성하게 한 것으로 가설이 세워졌다. 현재 북부와 남부 동아시아 인구 집단 간의 유전적 차이는 아마도 북향 이주 동안 발생한 병목 현상과 그에 따른 지리적 분리에 의해 야기되었을 것이다²¹,⁴¹. 선별에 사용된 최초의 표본 집합은 북부와 남부 동아시아 인구 집단을 모두 매우 잘 대표하며, 가능한 표본추출 편의(ASCERTAINMENT BIAS)를 배제한다. 또한, 여러 인구 집단에 의해 공유되는 일배체형(HAPLOTYPES)의 분포 패턴은 지역적 특성을 드러내어, 표본 추출 오류나 유전적 부동(GENETIC DRIFT)으로 인해 도입될 수 있는 편향을 줄여준다.

Of the haplotypes derived from the 19 Y-chromosome biallelic markers, 17 are present in more than 1,000 East Asian individuals from different ethnic backgrounds. No recurrent mutations were observed and the phylogenetic relationships among the haplotypes are unequivocal owing to the non-recombinant nature of Y chromosomes (FIG. 1).

19개의 Y-염색체 이형 대립유전자 표지자에서 파생된 일배체형 중 17개는 서로 다른 민족 배경을 가진 1,000명 이상의 동아시아인에게서 나타난다. 반복적인 돌연변이는 관찰되지 않았으며, Y 염색체(Y chromosome)의 비재조합적 특성 때문에 일배체형 간의 계통발생학적 관계는 명확하다(그림 1).

Figure 1 | The phylogeny of Y-chromosome haplotypes in East Asians (H1-H17). The Y-chromosome haplotypes H1-H17 are observed in East Asian populations ²¹,²². East Asian-specific haplotypes (H6-H12) are indicated in red. The genetic loci associated with the haplotypes are labelled next to the branches, and the polymorphisms at these loci are Indicated in brackets. The shaded region represents the work in REFS 21,22. On the basis of this work, the ancestral haplotype, H1, is indistinguishable from African haplotypes Mutations 1 and 2 are two ancient polymorphisms (point mutations) ⁴⁰. Mutations 1 and 2 establish that H1 is actually derived from African haplotypes.
그림 1 | 동아시아인의 Y-염색체 일배체형(H1-H17)의 계통. Y-염색체 일배체형 H1-H17은 동아시아 인구 집단에서 관찰된다²¹,²². 동아시아 특이적 일배체형(H6-H12)은 붉은색으로 표시되었다. 일배체형과 관련된 유전좌는 가지 옆에 표시되었고, 이 유전자좌의 다형성은 괄호 안에 표시되었다. 음영 처리된 영역은 참고 21, 22의 연구를 나타낸다. 이 연구에 기초하여, 조상 일배체형인 H1은 아프리카(Africa) 일배체형과 구별할 수 없다. 돌연변이 1과 2는 두 개의 고대 다형성(점 돌연변이)이다⁴⁰. 돌연변이 1과 2는 H1이 실제로 아프리카(Africa) 일배체형에서 파생되었음을 확립한다.

Therefore, the geographic distribution (see FIG. 2 for the geographic locations of populations sampled) of these 17 haplotypes reflects the demographic history of the populations under study. H1 is the ancestral haplotype and H2-H17 are the derived haplotypes. The majority (about 70%) of East Asian Y chromosomes (H6-H12) are specific to East Asians and absent in other world populations, indicating a common origin of East Asian populations (FIG. 2).

따라서 이 17개 일배체형의 지리적 분포(표본 추출된 인구 집단의 지리적 위치는 그림 2 참조)는 연구 대상 인구 집단의 인구학적 역사를 반영한다. H1은 조상 일배체형이고 H2-H17은 파생된 일배체형이다. 동아시아 Y 염색체(Y chromosome)의 대다수(약 70%, H6-H12)는 동아시아인에게만 특정하며 다른 세계 인구 집단에서는 나타나지 않아, 동아시아 인구 집단의 공통된 기원을 시사한다(그림 2).

Figure 2 | The distribution of the seven East Asian-specific Y-chromosome haplotypes. Northern populations are indicated in red text and southern populations in black text. The Yangtze River divides the northern and southern populations. Tibetans are an exception and are classified as northern on the basis of their history. In general, the seven East Asian-specific Y-chromosome haplotypes (H6-H12) represent most East Asian Y chromosomes and support a common African origin (FIG. 1). Mainland Southeast Asia is probably the first settlement of modern humans from Africa, as reflected by the presence of almost all seven haplotypes in Thai and Cambodian populations.
그림 2 | 7개의 동아시아 특이적 Y-염색체 일배체형의 분포. 북부 인구는 붉은색 텍스트로, 남부 인구는 검은색 텍스트로 표시되었다. 양자강揚子江이 북부와 남부 인구를 나눈다. 티베트인(Tibetan)은 예외이며 역사에 기초하여 북부로 분류된다. 일반적으로, 7개의 동아시아 특이적 Y-염색체 일배체형(H6-H12)은 대부분의 동아시아 Y 염색체(Y chromosome)를 대표하며 공통된 아프리카(Africa) 기원을 지지한다(그림 1). 태국(Thai)과 캄보디아(Cambodian) 인구에서 거의 모든 7개 일배체형이 존재하는 것으로 보아, 본토 동남아시아는 아마도 아프리카(Africa)에서 온 현대 인류의 첫 정착지일 것이다.

Those haplotypes specific to East Asians share a C→G mutation at locus M9 that is also prevalent in other world populations, except those in Africa³. H5 and H13-H17 also belong to this lineage. H4 was derived from H1, but is ancestral to the M9G haplotypes (H5-H17) and is defined by a C→T mutation at locus M89. This mutation has a non-trivial contribution (roughly 4% on average) to East Asians, especially to northerners (for example, 20% in Hui, 11% in Manchurians and 8.3% in Mongolians). The H2 and H3 haplotypes, which are predominant in Tibetan and Japanese populations but are generally absent in other East Asians, contain an insertion of a 300-base-pair ALU SEQUENCE, or YAP (Y-chromosome Alu polymorphism; M1 in FIG. 1). Therefore, most East Asian Y chromosomes (H2-H17) can be traced back to an African ancestor. However, as the East Asian individuals that carry H1 (about 10%) are ancestral to all the other haplotypes, and are therefore indistinguishable from those in Africans, these could conceivably be carrying Y-chromosomal lineages that represent a local origin.

동아시아인에게 특정한 이 일배체형들은 M9 유전자좌에서 C→G 돌연변이를 공유하는데, 이 돌연변이는 아프리카(Africa)를 제외한 다른 세계 인구 집단에서도 널리 퍼져있다³. H5와 H13-H17도 이 계통에 속한다. H4는 H1에서 파생되었지만, M9G 일배체형(H5-H17)의 조상이며 M89 유전자좌에서의 C→T 돌연변이로 정의된다. 이 돌연변이는 동아시아인, 특히 북부인(예: 회족回族에서 20%, 만주족滿洲族에서 11%, 몽골족蒙古族에서 8.3%)에게 상당한 기여(평균 약 4%)를 한다. 티베트(Tibetan)와 일본(Japanese) 인구 집단에서 우세하지만 다른 동아시아인에게는 일반적으로 없는 H2와 H3 일배체형은, 300 염기쌍의 알루 서열(ALU SEQUENCE) 또는 YAP(Y-염색체 알루 다형성; 그림 1의 M1) 삽입을 포함한다. 따라서 대부분의 동아시아 Y 염색체(H2-H17)는 아프리카(Africa) 조상으로 거슬러 올라갈 수 있다. 그러나 H1을 가진 동아시아인(약 10%)은 다른 모든 일배체형의 조상이며 따라서 아프리카인(African)과 구별할 수 없으므로, 이들은 현지 기원을 대표하는 Y-염색체 계통을 가지고 있을 가능성도 생각할 수 있다.

Recently, up to 98 new Y-chromosomal simple-sequence polymorphisms (point mutations and short insertions or deletions) were reported in the coding and the flanking non-coding regions of four Y-chromosome genes ³⁹,⁴⁰. They reveal an extreme geographic structure, with the oldest clades representing African populations and the younger ones representing some African and all non-African populations. In other words, the non-African Y chromosomes seem to be derived from a small number of Africans. Thomson et al. ³⁹ estimated the age of the common ancestor of the Y chromosomes to be 59,000 years (95% confidence interval: 40,000–140,000 years) if based on the assumption of recent population growth, or 84,000 years (95% confidence interval: 55,000–149,000 years) if a constant population size is assumed. The recent common African ancestry is therefore a strong confirmation of the Out-of-Africa hypothesis. In contrast, the clear geographic structure was not observed in the mtDNA data¹ owing to frequent recurrence of mutations, which tends to blur the geographic pattern, or possibly because of the larger EFFECTIVE POPULATION SIZE of mtDNA compared with that of the Y chromosome (BOX 2).

최근, 4개의 Y-염색체 유전자의 코딩 및 인접 비코딩 영역에서 최대 98개의 새로운 Y-염색체 단순 염기서열 다형성(점 돌연변이 및 짧은 삽입 또는 결실)이 보고되었다³⁹,⁴⁰. 이것들은 극단적인 지리적 구조를 보여주는데, 가장 오래된 분기군은 아프리카(Africa) 인구 집단을 대표하고, 더 젊은 분기군은 일부 아프리카인(African)과 모든 비非아프리카인 집단을 대표한다. 즉, 비非아프리카인의 Y 염색체(Y chromosome)는 소수의 아프리카인(African)으로부터 파생된 것으로 보인다. 톰슨(Thomson) 등³⁹은 최근의 인구 증가를 가정할 경우 Y 염색체(Y chromosome)의 공통 조상 연대를 59,000년(95% 신뢰 구간: 40,000-140,000년)으로 추정했고, 일정한 인구 크기를 가정할 경우에는 84,000년(95% 신뢰 구간: 55,000-149,000년)으로 추정했다. 따라서 최근의 공통된 아프리카(Africa) 조상은 아프리카 기원설(Out-of-Africa)을 강력하게 확인시켜 준다. 대조적으로, mtDNA 데이터에서는 빈번한 돌연변이의 재발로 인해 지리적 패턴이 흐려지거나, 또는 Y 염색체(Y chromosome)에 비해 mtDNA의 더 큰 유효 집단 크기(EFFECTIVE POPULATION SIZE) 때문에 명확한 지리적 구조가 관찰되지 않았다(상자 2).

Two critical point mutations, defined as mutations 1 and 2, are believed to be associated with the Out-of-Africa migratory event. When the East Asian data are incorporated into the global tree, all the haplotypes found in East Asia (including H1) fall into the younger clade unified by mutation 2. This mutation is derived from mutation 1 (REF. 40), which is only polymorphic in Africa (FIG. 1). Therefore, all 1,046 Y chromosomes ²¹,²² sampled from East Asia are directly derived from the African lineages. With these data, the replacement of modern humans of African origin in East Asia is complete. This leaves the multiregional hypothesis only a remote possibility (in East Asia, at least), although a larger sample may be needed to establish this with stronger confidence.

돌연변이 1과 2로 정의된 두 개의 결정적인 점 돌연변이는 아프리카 탈출(Out-of-Africa) 이주 사건과 관련이 있는 것으로 여겨진다. 동아시아 데이터를 전 세계 계통수에 통합하면, 동아시아에서 발견된 모든 일배체형(H1 포함)은 돌연변이 2에 의해 통합된 더 젊은 분기군에 속하게 된다. 이 돌연변이는 아프리카(Africa)에서만 다형성을 보이는 돌연변이 1에서 파생된 것이다(참고 40, 그림 1). 따라서 동아시아에서 표본 추출된 1,046개의 Y 염색체(Y chromosome)²¹,²²는 모두 아프리카(Africa) 계통에서 직접 파생되었다. 이 데이터로 볼 때, 동아시아에서 아프리카(Africa) 기원 현대 인류에 의한 대체는 완전하다. 이로 인해 다지역 기원설은 (적어도 동아시아에서는) 희박한 가능성으로만 남게 되지만, 이를 더 강한 신뢰도로 확립하기 위해서는 더 큰 표본이 필요할 수 있다.

Genetic and archaeological data

유전 및 고고학 데이터

The Out-of-Africa hypothesis has been subjected to two main criticisms from the school of multiregionalists. The first is the claim that the multiregional hypothesis has been misinterpreted, by suggesting that it demands that modern populations have strictly independent origins. According to the network (trellis) model, frequent gene exchanges would have occurred between continental populations since erectus came out of Africa about one million years ago, causing shared multiregional evolution across the human range (BOX 1)⁴². It was claimed that the extensive genetic data supporting the Out-of-Africa hypothesis could also be explained under this version of the multiregional hypothesis. However, the trellis model fails to explain the haplotype data from Y chromosomes. As discussed above, evidence from Y-chromosome biallelic markers seems to be consistent only under the Out-of-Africa model, as all of the East Asian haplotypes are regionally specific, are derived from a small number of African ancestors and show no ancient local contributions. In particular, all the mutations found outside Africa are less than 50,000 years old and were derived from Africa. However, if extensive gene flow had occurred between continental populations during the past one million years, the ancient Y-chromosome haplotypes seen in African populations, or even much older haplotypes, would also be expected in East Asia, which seems not to be the case.

아프리카 기원설(Out-of-Africa)은 다지역 기원론자들로부터 두 가지 주요 비판을 받아왔다. 첫 번째는 다지역 기원설이 현대 인구 집단이 엄격하게 독립적인 기원을 가졌다고 요구하는 것으로 잘못 해석되었다는 주장이다. 네트워크(격자) 모델에 따르면, 약 100만 년 전 호모 에렉투스(erectus)가 아프리카(Africa)를 나온 이후 대륙 간 인구 집단 사이에 빈번한 유전자 교환이 발생하여 인류 전반에 걸쳐 공유된 다지역적 진화를 야기했다는 것이다(상자 1)⁴². 아프리카 기원설(Out-of-Africa)을 지지하는 광범위한 유전 데이터가 이 버전의 다지역 기원설 하에서도 설명될 수 있다고 주장되었다. 그러나 격자 모델은 Y 염색체(Y chromosome)의 일배체형 데이터를 설명하지 못한다. 위에서 논의했듯이, Y-염색체 이형 대립유전자 표지자의 증거는 오직 아프리카 기원설(Out-of-Africa) 모델 하에서만 일관성이 있는 것으로 보인다. 왜냐하면 모든 동아시아 일배체형은 지역적으로 특정하며, 소수의 아프리카(Africa) 조상으로부터 파생되었고 고대의 현지 기여를 보이지 않기 때문이다. 특히, 아프리카(Africa) 밖에서 발견된 모든 돌연변이는 50,000년보다 젊으며 아프리카(Africa)에서 유래했다. 그러나 만약 지난 100만 년 동안 대륙 간 인구 집단 사이에 광범위한 유전자 흐름이 있었다면, 아프리카(Africa) 인구 집단에서 보이는 고대 Y-염색체 일배체형이나 훨씬 더 오래된 일배체형이 동아시아에서도 발견될 것으로 예상되지만, 실제로는 그렇지 않은 것 같다.

The only remaining genetic evidence that seems to be irreconcilable with the Out-of-Africa hypothesis comes from several studies on autosomal and X-chromosomal genes ³¹⁻³³. The common ancestor of these genes is estimated to have originated 535,000 to 1,860,000 years ago. This is much older than the age estimates for mtDNA and Y chromosomes, and has been considered to favour a multiregional origin. A recent study on a 10-kilobase non-coding region of chromosome 22 gave a similar estimate (about 1.29 million years) ⁴³. This difference in age estimates might only reflect the difference in the effective population sizes between Y chromosome/mtDNA and X chromosome/autosome (3–4 times greater in the latter) in bottleneck events that were associated with the outbound migrations from Africa⁴⁴. That is, the COALESCENCE of autosome and X chromosome DNA sequences may precede the divergence between Africans and non-Africans. In other words, the age estimates based on X-chromosomal and autosomal regions are compatible with both competing hypotheses; therefore, those above are not useful statistics to distinguish between the two competing models.

아프리카 기원설(Out-of-Africa)과 양립할 수 없는 것으로 보이는 유일하게 남은 유전적 증거는 상염색체 및 X-염색체 유전자에 대한 여러 연구에서 나온다³¹⁻³³. 이 유전자들의 공통 조상은 535,000년에서 1,860,000년 전에 기원한 것으로 추정된다. 이는 mtDNA와 Y 염색체(Y chromosome)의 연대 추정치보다 훨씬 오래된 것으로, 다지역 기원을 선호하는 증거로 간주되어 왔다. 22번 염색체(chromosome 22)의 10kb 비코딩 영역에 대한 최근 연구도 비슷한 추정치(약 129만 년)를 제시했다⁴³. 이러한 연대 추정치의 차이는 아프리카(Africa)로부터의 외부 이주와 관련된 병목 현상에서 Y 염색체/mtDNA와 X 염색체/상염색체(후자가 3-4배 더 큼) 사이의 유효 집단 크기 차이를 반영할 뿐일 수 있다⁴⁴. 즉, 상염색체와 X 염색체(X chromosome) DNA 서열의 합류(COALESCENCE)가 아프리카인(African)과 비非아프리카인의 분기보다 앞설 수 있다는 것이다. 다시 말해, X-염색체 및 상염색체 영역에 기반한 연대 추정치는 두 경쟁 가설 모두와 양립 가능하므로, 위의 통계들은 두 경쟁 모델을 구별하는 데 유용하지 않다.

The second argument raised by multiregionalists comes from archaeological findings in East Asia, especially in China. As already mentioned, a continuous evolutionary chain has been proposed to connect erectus to H. sapiens in China, and this was used to support either an independent origin of modern humans in East Asia or the trellis model ¹¹,¹². However, close examination of the collection of hominid fossils in China revealed a non-trivial temporal gap between archaic humans (sapiens) and modern humans (H. s. sapiens) (BOX 3).

다지역 기원론자들이 제기하는 두 번째 주장은 동아시아, 특히 중국에서의 고고학적 발견에서 비롯된다. 이미 언급했듯이, 중국에서 호모 에렉투스(erectus)와 호모 사피엔스(H. sapiens)를 연결하는 연속적인 진화 사슬이 제안되었고, 이는 동아시아 현대 인류의 독립적 기원 또는 격자 모델을 지지하는 데 사용되었다¹¹,¹². 그러나 중국의 인류 화석 수집품을 면밀히 조사한 결과, 고대 인류(sapiens)와 현대 인류(H. s. sapiens) 사이에 상당한 시간적 공백이 드러났다(상자 3).

Box 3 | Fossil records in East Asia China is one of the few regions in the world where ancient hominid fossils have been found. The most ancient human fossils in China can be traced back to as early as 1.7 million years ago (see figure). Since the sensational finding of Homo erectus at Zhoukoudian in the early 1930s, originally called the Peking Man (Homo erectus pekinensis), many other hominids have been unearthed at more than 60 sites. Archaeologists described a set of morphological traits shared between
Homo erectus and Homo sapiens, including shovel-shaped incisors, flat nasal saddle and INCA BONES. However, the existence of morphological continuity between Homo sapiens and Homo sapiens sapiens is controversial. The figure shows the hominid fossil records found in China. The age estimates (1 K being 1,000 years) and the geographic locations of those fossils are labelled next to the time bars. A non-trivial gap exists between 100,000 and 40,000 years ago, for which there are no hominid fossils.
상자 3 | 동아시아의 화석 기록 중국은 세계에서 고대 인류 화석이 발견된 몇 안 되는 지역 중 하나이다. 중국에서 가장 오래된 인류 화석은 170만 년 전까지 거슬러 올라갈 수 있다(그림 참조). 1930년대 초 주구점周口店에서 원래 북경원인北京原人(Homo erectus pekinensis)이라 불렸던 호모 에렉투스(Homo erectus)가 놀랍게 발견된 이래, 60개 이상의 유적지에서 다른 많은 인류 화석이 발굴되었다. 고고학자들은 삽 모양 앞니, 편평한 코뼈, 잉카 뼈(INCA BONES)를 포함하여 호모 에렉투스(Homo erectus)와 호모 사피엔스(Homo sapiens)가 공유하는 일련의 형태학적 특성을 기술했다. 그러나 호모 사피엔스(Homo sapiens)와 호모 사피엔스 사피엔스(Homo sapiens sapiens) 사이의 형태학적 연속성의 존재는 논란의 여지가 있다. 그림은 중국에서 발견된 인류 화석 기록을 보여준다. 연대 추정치(1K는 1,000년)와 해당 화석들의 지리적 위치는 시간 막대 옆에 표시되어 있다. 10만 년 전과 4만 년 전 사이에 인류 화석이 없는 상당한 공백이 존재한다.

All the sapiens fossils are at least 100,000 years old, whereas all the H. s. sapiens fossils are less than 40,000 years old (with most between 10,000 and 30,000 years old). In other words, no hominid fossils that can be dated from 100,000 to 40,000 years ago have been found in East Asia. This finding is particularly anomalous given the abundance of either earlier or later fossil records that have been found in this area ¹¹,¹². The long duration of the temporal discontinuity of the fossil records in China and the distinctive morphological characters of the hominid fossils found before 100,000 years ago and after 40,000 years ago implies that this gap cannot be casually attributed to a ‘missing link’. Instead, the extinction of local archaic humans and the subsequent peopling of modern humans from Africa is thought to be a more reasonable explanation²⁴. Interestingly, this 60,000-year fossil gap coincides with the last ice age, during which modern humans of African origin are thought to have arrived in the southern regions of East Asia.

모든 호모 사피엔스(sapiens) 화석은 최소 100,000년 전의 것이고, 반면 모든 호모 사피엔스 사피엔스(H. s. sapiens) 화석은 40,000년보다 젊다(대부분 10,000년에서 30,000년 사이). 즉, 동아시아에서는 100,000년 전에서 40,000년 전 사이로 연대가 측정될 수 있는 인류 화석이 발견되지 않았다. 이 지역에서 더 이른 시기 또는 더 늦은 시기의 화석 기록이 풍부하게 발견된 것을 고려할 때 이 발견은 특히 이례적이다¹¹,¹². 중국 화석 기록의 오랜 시간적 불연속성과 100,000년 전 이전에 발견된 인류 화석과 40,000년 전 이후에 발견된 인류 화석의 뚜렷한 형태학적 특징은 이 공백이 ‘잃어버린 고리’로 가볍게 치부될 수 없음을 암시한다. 대신, 현지 고대 인류의 멸종과 그에 따른 아프리카(Africa) 출신 현대 인류의 정착이 더 합리적인 설명으로 생각된다²⁴. 흥미롭게도, 이 60,000년간의 화석 공백은 마지막 빙하기와 일치하는데, 이 기간 동안 아프리카(Africa) 기원의 현대 인류가 동아시아 남부 지역에 도착했을 것으로 생각된다.

Ancient migrations of modern humans in Asia

아시아에서 현대 인류의 고대 이주

The validation of the Out-of-Africa hypothesis requires an understanding of the migratory routes of modern humans from Africa to East Asia. One interesting observation related to the prehistoric population movements is the substantial distinction between northern and southern East Asian populations that has been observed in the analyses of both genetic markers and of physical characteristics²³⁻²⁵,⁴¹,⁴⁵,⁴⁶. Three models have been proposed to interpret this observation. The first model postulates a north-to-south migratory pattern, which led to the ADMIXTURE with Australoids⁴⁷. The second model suggests a southern origin and northward migration of East Asians⁷,²¹. The third model assumes that the ancestors of the northern and southern populations arrived in East Asia separately. From the evidence that has been presented so far, genetic data collected on Y chromosomes and autosomal-microsatellite markers support the second model. According to the distribution of Y-chromosome haplotypes in East Asian populations, southern populations are much more diverse than northern populations (admittedly, this could be due to a bottleneck event that occurred in northern populations). The proposed admixture between the East Asian and Australoids (first model) is less likely, as all seven East Asian specific haplotypes are not present in the non-Austronesian-speaking populations sampled from New Guinea Highlanders and from Melanesia Nasioi (presumably Australoids). In addition, the H17 haplotype, which is exclusive to non-Austronesians, was not observed in East Asians¹²,²². Most Y haplotypes found in northern populations were derived from a subset of the southern populations, which makes the third model unlikely (although the presence of YAP and H4 may indicate a contribution from a migration originating in Central Asia that arrived in East Asia much later). Therefore, the main migratory pattern of modern humans in mainland East Asia is from south to north, which is also indicated by mtDNA evidence²⁸.

아프리카 기원설(Out-of-Africa)의 검증은 현대 인류가 아프리카(Africa)에서 동아시아로 이주한 경로를 이해할 것을 요구한다. 선사시대 인구 이동과 관련된 한 가지 흥미로운 관찰은 유전 표지자와 신체적 특징 분석 모두에서 관찰된 북부와 남부 동아시아 인구 집단 간의 상당한 차이이다²³⁻²⁵,⁴¹,⁴⁵,⁴⁶. 이 관찰을 해석하기 위해 세 가지 모델이 제안되었다. 첫 번째 모델은 북에서 남으로의 이주 패턴을 가정하며, 이는 오스트랄로이드(Australoid)와의 혼혈(ADMIXTURE)로 이어졌다고 본다⁴⁷. 두 번째 모델은 동아시아인의 남방 기원과 북향 이주를 제안한다⁷,²¹. 세 번째 모델은 북부와 남부 인구의 조상이 동아시아에 별도로 도착했다고 가정한다. 지금까지 제시된 증거로 볼 때, Y 염색체(Y chromosome)와 상염색체-마이크로새틀라이트 표지자에서 수집된 유전 데이터는 두 번째 모델을 지지한다. 동아시아 인구 집단의 Y-염색체 일배체형 분포에 따르면, 남부 인구 집단이 북부 인구 집단보다 훨씬 더 다양하다(물론 이는 북부 인구 집단에서 발생한 병목 현상 때문일 수 있다). 동아시아인과 오스트랄로이드(Australoid) 간의 혼합을 제안한 첫 번째 모델은 가능성이 낮은데, 뉴기니(New Guinea) 고지대인과 멜라네시아(Melanesia) 나시오이(Nasioi)족(아마도 오스트랄로이드)에서 표본 추출된 비非오스트로네시아어 사용 인구에서는 7개의 동아시아 특이적 일배체형이 모두 나타나지 않기 때문이다. 또한, 비非오스트로네시아인에게만 나타나는 H17 일배체형은 동아시아인에게서는 관찰되지 않았다¹²,²². 북부 인구 집단에서 발견된 대부분의 Y 일배체형은 남부 인구 집단의 일부에서 파생되었으므로 세 번째 모델의 가능성은 낮다(비록 YAP과 H4의 존재가 중앙아시아(Central Asia)에서 기원하여 훨씬 늦게 동아시아에 도착한 이주의 기여를 나타낼 수는 있지만). 따라서 본토 동아시아 현대 인류의 주요 이주 패턴은 남에서 북으로이며, 이는 mtDNA 증거에 의해서도 시사된다²⁸.

The East Asian-specific haplotypes show a northward migration, but the other haplotypes are also story-tellers. Our further genetic dissection with a new Y-chromosome marker showed that all the H1 haplotypes in East Asians share a C→T mutation at locus RPS4Y (M130 in FIG. 1). We found that all the RPS4Y T transitions in East Asia originally entered East Asia from the south and then expanded to the northern part of East Asia (L.J. and B.S., unpublished observations). The RPS4Y→T transition is also present in North American Indians ¹⁷,⁴⁸, suggesting that a group of the northward diaspora reached the far north of East Asia and eventually found their way to the New World. However, most Y chromosomes found in the American Indian populations may have come from somewhere other than East Asia. To explore the extent of the northward diaspora in East Asia would require a large study of Y-chromosome markers in Siberian populations. Interestingly, the dental evidence showed that the ‘Sinodont dentition’ (a series of characteristic dental traits in East Asians, such as shovel-shaped incisors) in northern Asian peoples occurred about 20,000 years ago, and a similar dentition pattern, which is ancestral to the Sinodont pattern, predominates among all the Southeast Asian populations.

동아시아 특이적 일배체형은 북향 이주를 보여주지만, 다른 일배체형들도 이야기를 들려준다. 새로운 Y-염색체 표지자를 이용한 우리의 추가적인 유전 분석 결과, 동아시아인의 모든 H1 일배체형은 RPS4Y 유전자좌(그림 1의 M130)에서 C→T 돌연변이를 공유하는 것으로 나타났다. 우리는 동아시아의 모든 RPS4Y T 전이가 원래 남쪽에서 동아시아로 들어와 동아시아 북부로 확장되었음을 발견했다(김력(L.J.)과 숙병(B.S.), 미발표 관찰). RPS4Y→T 전이는 북미 인디언(North American Indian)에게서도 발견되는데¹⁷,⁴⁸, 이는 북향 이산(diaspora) 집단 중 일부가 동아시아의 먼 북쪽에 도달하여 결국 신세계(New World)로 길을 찾았음을 시사한다. 그러나 아메리카 인디언(American Indian) 인구에서 발견된 대부분의 Y 염색체(Y chromosome)는 동아시아가 아닌 다른 곳에서 왔을 수 있다. 동아시아에서의 북향 이산의 범위를 탐구하려면 시베리아(Siberia) 인구 집단에서 Y-염색체 표지자에 대한 대규모 연구가 필요할 것이다. 흥미롭게도, 치과적 증거는 북부 아시아인(Asian)들의 ‘중국형 치아(Sinodont dentition)'(삽 모양 앞니와 같은 동아시아인의 일련의 특징적인 치아 특성)가 약 20,000년 전에 발생했으며, 중국형 치아(Sinodont) 패턴의 조상인 유사한 치아 패턴이 모든 동남아시아 인구 집단에서 우세하다는 것을 보여주었다.

Another important feature of Y chromosomes in East Asia is reflected in the appearance of YAP and of a further ancient polymorphism (C→T at locus M89). The haplotypes associated with these two polymorphisms are H2/H3 (YAP) and H4 (M89T) ²¹. The prevalence of YAP and M89T in Central and Mid-eastern Asian populations (R. S. Wells, personal communication) implies a genetic influence to the East Asian populations from the northwest, possibly starting in Central Asia. The influence of YAP from Central Asia to the East Asian populations is mysterious. In East Asian populations, it was demonstrated that only Tibetans (in the west) and the Japanese (in the east) show high frequencies of YAP, with a sporadic occurrence in the other East Asian populations. YAP is also absent from Siberian populations, so forming a huge geographic gap in its distribution in East Asia. Interestingly, besides Tibetans (42.5%)⁴⁹ and the Japanese (27.6%), another Chinese ethnic minority (Yao-Jinxiu), which lives in southern China, shows a high frequency of YAP (50%) ²¹. This might provide a clue for tracing the dispersion of YAP Y chromosomes, although more data is needed to solve the YAP puzzle.

동아시아 Y 염색체(Y chromosome)의 또 다른 중요한 특징은 YAP의 출현과 또 다른 고대 다형성(M89 유전자좌에서 C→T)에 반영되어 있다. 이 두 다형성과 관련된 일배체형은 H2/H3(YAP)와 H4(M89T)이다²¹. 중앙아시아(Central Asia) 및 중동아시아(Mid-eastern Asian) 인구 집단에서 YAP과 M89T의 유병률(R. S. Wells, 개인 서신)은 아마도 중앙아시아(Central Asia)에서 시작하여 북서쪽에서 동아시아 인구 집단으로 유전적 영향이 있었음을 암시한다. 중앙아시아(Central Asia)에서 동아시아 인구 집단으로의 YAP 영향은 수수께끼다. 동아시아 인구 집단에서는 서쪽의 티베트인(Tibetan)과 동쪽의 일본인(Japanese)만이 높은 빈도의 YAP을 보이며, 다른 동아시아 인구 집단에서는 산발적으로 나타나는 것이 입증되었다. YAP은 또한 시베리아(Siberia) 인구 집단에는 없어, 동아시아에서의 분포에 거대한 지리적 공백을 형성한다. 흥미롭게도, 티베트인(Tibetan)(42.5%)⁴⁹과 일본인(Japanese)(27.6%) 외에, 남부 중국에 사는 또 다른 중국 소수 민족(요족-금수瑤族-金秀)이 높은 빈도의 YAP(50%)을 보인다²¹. 이는 YAP Y 염색체(Y chromosome)의 확산을 추적하는 단서를 제공할 수 있지만, YAP 퍼즐을 풀기 위해서는 더 많은 데이터가 필요하다.

The distribution of M89T is easier to understand than that of YAP; it expanded to many populations in the mainland, with more influence on the northern populations and less on the southern populations, but did not reach island populations such as the Taiwanese and Polynesians. Whether YAP and M89T came to East Asia from Central Asia in the same migratory wave needs further investigation.

M89T의 분포는 YAP의 분포보다 이해하기 쉽다. 이것은 본토의 많은 인구 집단으로 확장되었으며, 북부 인구 집단에 더 많은 영향을 미치고 남부 인구 집단에는 덜 영향을 미쳤지만, 대만인(Taiwanese)과 폴리네시아인(Polynesian)과 같은 섬 인구 집단에는 도달하지 않았다. YAP과 M89T가 중앙아시아(Central Asia)에서 동일한 이주 물결을 타고 동아시아로 왔는지는 추가 조사가 필요하다.

After modern humans from Africa settled in Southeast Asia, other than the proposed northward expansion to China and Siberia, they also migrated southward to explore the new habitats. Y-chromosome biallelic markers again were used to trace the origins of Polynesians²². In this study, mainland Southeast Asia was confirmed as the place of the first settlement of modern humans in East Asia, as it holds almost all the East Asian-specific haplotypes. The dominating Y-chromosome haplotypes found in the Pacific Islanders, including Polynesians and Micronesians, constitute a small subset of haplotypes found in Southeast Asian populations. More interestingly, the haplotypes found in Taiwanese aborigines are generally absent in Polynesia, whereas a specific type found in Melanesian populations (H17) is also missing in the Polynesian populations. These findings are contrary to the two prevailing hypotheses of Polynesian origins. First, it negates the Taiwan-homeland theory of Polynesian origin that is based on mtDNA studies⁵⁰⁻⁵³. The Y-chromosome data, however, do not entirely refute the EXPRESS TRAIN MODEL, which contends the spread of Austronesian language and Lapita culture from Southeast Asia ⁵⁴,⁵⁵. Second, the Y-chromosome data challenge the Melanesian origin of the Pacific Islanders that is supported by α-globin data ⁵⁶,⁵⁷. Interestingly, all of the Y haplotypes found in Taiwan and in Polynesia were detected in the mainland Southeast Asian populations. These findings have led to an alternative model for the origins of Polynesians, in which Southeast Asia provided the genetic source for two independent migrations, one towards Taiwan and the other towards Polynesia. The latter would have occurred through island Southeast Asia, which was by far the fastest and widest expansion of humans during prehistoric times. The Austronesian languages of the Pacific spread across 10,000 kilometres of coastline and sea within a span of only 1,500 years. Interestingly, a repeated analysis of the published mtDNA data by Richards et al. is more in line with the hypothesis based on the Y-chromosome data⁵⁸.

아프리카(Africa) 출신 현대 인류가 동남아시아에 정착한 후, 제안된 중국과 시베리아(Siberia)로의 북향 확장 외에도, 그들은 새로운 서식지를 탐험하기 위해 남쪽으로도 이주했다. Y-염색체 이형 대립유전자 표지자는 다시 폴리네시아인(Polynesian)의 기원을 추적하는 데 사용되었다²². 이 연구에서, 본토 동남아시아는 거의 모든 동아시아 특이적 일배체형을 보유하고 있어 동아시아 최초의 현대 인류 정착지임이 확인되었다. 폴리네시아인(Polynesian)과 미크로네시아인(Micronesian)을 포함한 태평양 섬 주민에게서 발견되는 지배적인 Y-염색체 일배체형은 동남아시아 인구 집단에서 발견되는 일배체형의 작은 일부를 구성한다. 더 흥미로운 점은, 대만臺灣 원주민에게서 발견되는 일배체형은 폴리네시아(Polynesia)에서는 일반적으로 없으며, 멜라네시아(Melanesian) 인구 집단에서 발견되는 특정 유형(H17) 또한 폴리네시아(Polynesian) 인구 집단에는 없다. 이러한 발견은 폴리네시아인(Polynesian) 기원에 대한 두 가지 지배적인 가설과 상반된다. 첫째, 이는 mtDNA 연구에 기반한 폴리네시아(Polynesian) 기원의 대만臺灣 고향 이론을 부정한다⁵⁰⁻⁵³. 그러나 Y-염색체 데이터는 오스트로네시아어와 라피타 문화가 동남아시아에서 퍼져나갔다고 주장하는 고속열차 모델(EXPRESS TRAIN MODEL)을 완전히 반박하지는 않는다⁵⁴,⁵⁵. 둘째, Y-염색체 데이터는 α-글로빈 데이터에 의해 지지되는 태평양 섬 주민의 멜라네시아(Melanesian) 기원에 도전한다⁵⁶,⁵⁷. 흥미롭게도, 대만臺灣과 폴리네시아(Polynesia)에서 발견된 모든 Y 일배체형은 본토 동남아시아 인구 집단에서 검출되었다. 이러한 발견은 폴리네시아인(Polynesian)의 기원에 대한 대안 모델로 이어졌는데, 이 모델에서는 동남아시아가 두 개의 독립적인 이주, 즉 하나는 대만臺灣으로, 다른 하나는 폴리네시아(Polynesia)로 향하는 이주의 유전적 원천을 제공했다. 후자는 섬 동남아시아를 통해 일어났을 것이며, 이는 선사시대 동안 인류의 가장 빠르고 광범위한 확장이었다. 태평양의 오스트로네시아어는 불과 1,500년 만에 10,000킬로미터의 해안선과 바다를 가로질러 퍼져나갔다. 흥미롭게도, 리처즈(Richards) 등이 발표된 mtDNA 데이터를 반복 분석한 결과는 Y-염색체 데이터에 기반한 가설과 더 일치한다⁵⁸.

The genetic relationship between East Asians (including Austronesian-speaking Pacific Islanders) and Australoids still remains a question. However, data from both Y chromosomes and autosomes have indicated two separate migrations from Africa, one to East Asia and the other to Oceania ³⁴,³⁸,⁴⁰.

동아시아인(오스트로네시아어를 사용하는 태평양 섬 주민 포함)과 오스트랄로이드(Australoid) 사이의 유전적 관계는 여전히 의문으로 남아있다. 그러나 Y 염색체(Y chromosome)와 상염색체 양쪽의 데이터는 아프리카(Africa)로부터 두 번의 개별적인 이주, 즉 하나는 동아시아로, 다른 하나는 오세아니아(Oceania)로의 이주가 있었음을 나타냈다³⁴,³⁸,⁴⁰.

Conclusions

결론

On the basis of the genetic evidence generated so far, particularly from Y-chromosome data, modern humans in East Asia have a recent common origin in Africa. It is suggested that the first entry of modern humans into the southern part of East Asia occurred about 18,000-60,000 years ago, and was followed by a northward migration that coincided with the receding glaciers in that area. A southern route also started from mainland Southeast Asia, through Malaysia and Indonesia, eventually continuing eastwards to the Pacific Islands (FIG. 3). It should be noted that the conclusions made on the origin and migrations of modern humans in East Asia are definitely not the end of the story. Many questions are unresolved. Future studies will be directed towards: revealing any genetic contribution from local populations by studying a larger sample of East Asians; delineating the local migratory routes in East Asia that led to the diversified languages spoken in this area (six language families and almost 2,000 individual languages, see LINKS); evaluating the genetic influence of Central Asia on East Asian populations, such as YAP and M89T; and reconstructing migratory routes from East Asia to the New World implicated by the C→T transitions at the RPS4Y locus. Finally, we should assess the relationship between East Asians and Australoids. Resolving these questions will lead to a more complete understanding of the evolutionary history of our own species.

지금까지 생성된 유전적 증거, 특히 Y-염색체 데이터에 기초할 때, 동아시아의 현대 인류는 아프리카(Africa)에 최근의 공통 기원을 두고 있다. 현대 인류가 동아시아 남부로 처음 진입한 것은 약 18,000-60,000년 전에 일어났으며, 그 후 해당 지역의 빙하 후퇴와 동시에 북향 이주가 뒤따랐다고 제안된다. 남방 경로는 또한 본토 동남아시아에서 시작하여 말레이시아(Malaysia)와 인도네시아(Indonesia)를 거쳐 결국 동쪽으로 태평양 제도까지 이어졌다(그림 3). 동아시아 현대 인류의 기원과 이주에 대해 내려진 결론이 결코 이야기의 끝이 아니라는 점에 유의해야 한다. 많은 문제들이 해결되지 않았다. 향후 연구는 다음을 목표로 할 것이다: 더 큰 동아시아인 표본을 연구하여 현지 인구 집단으로부터의 유전적 기여를 밝히는 것, 이 지역에서 사용되는 다양한 언어(6개 어족과 거의 2,000개의 개별 언어, 링크 참조)로 이어진 동아시아 내의 현지 이주 경로를 규명하는 것, YAP 및 M89T와 같은 중앙아시아(Central Asia)가 동아시아 인구 집단에 미친 유전적 영향을 평가하는 것, 그리고 RPS4Y 유전자좌에서의 C→T 전이가 시사하는 동아시아에서 신세계(New World)로의 이주 경로를 재구성하는 것. 마지막으로, 우리는 동아시아인과 오스트랄로이드(Australoid)의 관계를 평가해야 한다. 이러한 문제들을 해결하는 것은 우리 자신의 종의 진화 역사에 대한 더 완전한 이해로 이어질 것이다.

Figure 3 | The putative migratory routes of East Asians of African origin. Migrations that have occurred in the past 60,000 years are indicated by the red arrows. The first entry of modern humans into the southern part of East Asia occurred about 18,000-60,000 years ago, followed by a northward migration. A southern route also started from mainland Southeast Asia, through Malaysia and Indonesia, eventually continuing eastwards to the Pacific Islands. The blue arrows indicate a contribution from Central Asia that arrived in East Asia at a later time.
그림 3 | 아프리카(Africa) 기원 동아시아인의 추정 이주 경로. 지난 6만 년 동안 발생한 이주는 붉은색 화살표로 표시되었다. 현대 인류가 동아시아 남부로 처음 진입한 것은 약 18,000-60,000년 전에 일어났고, 그 뒤를 이어 북향 이주가 있었다. 남방 경로는 또한 본토 동남아시아에서 시작하여 말레이시아(Malaysia)와 인도네시아(Indonesia)를 거쳐 결국 동쪽으로 태평양 제도까지 계속되었다. 파란색 화살표는 나중에 동아시아에 도착한 중앙아시아(Central Asia)로부터의 기여를 나타낸다.

 

용어 해설 (Glossary)

ADMIXTURE: Inter-population gene flow. 혼혈(ADMIXTURE): 인구 집단 간의 유전자 흐름.

ALLOZYME: A different electrophoretic form of the same enzyme due to allelic differences.
동위효소(ALLOZYME): 대립유전자의 차이로 인해 동일한 효소가 전기영동에서 다른 형태로 나타나는 것.

ALU SEQUENCE: A dispersed, intermediately repetitive DNA sequence found in the human genome in about 300,000 copies. The sequence is about 300 base pairs long. The name Alu comes from the restriction endonuclease (Alul) that cleaves it.
알루 서열(ALU SEQUENCE): 인간 게놈에 약 30만 개가 흩어져 발견되는 중간 반복 DNA 서열. 서열의 길이는 약 300 염기쌍이다. 알루(Alu)라는 이름은 그것을 절단하는 제한효소(AluI)에서 유래했다.

ASCERTAINMENT BIAS: An error introduced with a biased sampling scheme.
표본추출 편의(ASCERTAINMENT BIAS): 편향된 표본 추출 방식으로 인해 도입되는 오류.

COALESCENCE: A pedigree-like network in which all living individuals sampled are united under a most recent common ancestor.
합류(COALESCENCE): 표본 추출된 모든 살아있는 개인이 가장 최근의 공통 조상 아래에서 하나로 합쳐지는 가계도와 같은 네트워크.

EFFECTIVE POPULATION SIZE: The size of a population determined by the number of individuals who contribute to the next generation, assuming random mating.
유효 집단 크기(EFFECTIVE POPULATION SIZE): 무작위 교배를 가정할 때, 다음 세대에 기여하는 개체의 수에 의해 결정되는 집단의 크기.

EXPRESS TRAIN MODEL: A hypothesis that claims a rapid eastward migration of humans starting in Southern China, spreading Austronesian language and the associated Lapita culture through the Pacific islands about 4,000 to 5,000 years ago.
고속열차 모델(EXPRESS TRAIN MODEL): 약 4,000년에서 5,000년 전 남부 중국에서 시작된 인류의 빠른 동쪽 이주가 태평양 제도를 통해 오스트로네시아어와 관련 라피타 문화를 전파했다고 주장하는 가설.

GENETIC ARCHITECTURE: The genetic make-up of a population.
유전 구조(GENETIC ARCHITECTURE): 한 인구 집단의 유전적 구성.

GENETIC DRIFT: Changes in allele frequency that result because the genes appearing in offspring are not a perfectly representative sample of the parental genes (for example, in small populations).
유전적 부동(GENETIC DRIFT): 자손에게 나타나는 유전자가 부모 세대 유전자의 완벽히 대표적인 표본이 아니기 때문에 발생하는 대립유전자 빈도의 변화(예: 작은 인구 집단에서).

HAPLOTYPES: A set of genetic markers present on one chromosome.
일배체형(HAPLOTYPES): 하나의 염색체에 존재하는 유전 표지자들의 집합.

HIGH-PERFORMANCE LIQUID CHROMATOGRAPHY: A technique for separating DNA or protein molecules by molecular weight and conformation.
고성능 액체 크로마토그래피(HIGH-PERFORMANCE LIQUID CHROMATOGRAPHY): 분자량과 형태에 따라 DNA 또는 단백질 분자를 분리하는 기술.

INCA BONES: Supernumerary bones on the skull at lambda, the corner between the two parietal and the occipital bones.
잉카 뼈(INCA BONES): 두정골과 후두골 사이의 모서리인 람다(lambda) 지점의 두개골에 있는 과잉 뼈.

VARIANCE: A measure of the variation around the central class of a distribution (the average squared deviation of the observations from their mean value).
분산(VARIANCE): 분포의 중심 계급 주변의 변이를 측정하는 척도(관측치와 그 평균값 간의 편차 제곱의 평균).

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