Stoneking, Mark, and Frederick Delfin. “The human genetic history of East Asia: weaving a complex tapestry.” Current Biology 20.4 (2010): R188-R193.

 

The human genetic history of East Asia: weaving a complex tapestry.

동아시아의 인류 유전학사: 복잡한 태피스트리 엮기

Mark Stoneking* and Frederick Delfin

*Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, Deutscher Platz 6, D04103 Leipzig, Germany.

East Asia encompasses a wide variety of environments, peoples, cultures and languages. Although this review focuses on East Asia, no geographic region can be considered in isolation in terms of human population history, and migrations to and from East Asia have had a major impact. Here, we review the following topics: the initial colonization of East Asia, the direction of migrations between southeast Asia and northern Asia, the genetic relationships of East Asian hunter-gatherers and the genetic impact of various social practices on East Asian populations. By necessity we focus on insights derived from mitochondrial DNA and/or Y-chromosome data; ongoing and future studies of genome-wide SNP or multi-locus re-sequencing data, combined with the use of simulation, model-based methods to infer demographic parameters, will undoubtedly provide additional insights into the population history of East Asia.

동아시아는 매우 다양한 환경, 민족, 문화, 언어를 아우른다. 이 고찰은 동아시아에 초점을 맞추고 있지만, 인류 집단사의 관점에서 어떤 지리적 지역도 고립된 채로 간주할 수는 없다. 동아시아 안팎으로의 이주가 매우 큰 영향을 미쳤기 때문이다. 여기에서는 다음의 주제들을 검토한다. 동아시아의 초기 인류 정착, 동남아시아와 북아시아 사이의 이주 방향, 동아시아 수렵채집인의 유전적 관계, 그리고 다양한 사회적 관습이 동아시아 인구 집단에 미친 유전적 영향이다. 우리는 필연적으로 미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA) 및/또는 Y-염색체(Y-chromosome) 데이터에서 파생된 통찰에 집중한다. 현재 진행 중이거나 미래의 연구들은, 전장 유전체 SNP(genome-wide SNP) 또는 다중 유전자좌 재염기서열분석(multi-locus re-sequencing) 데이터를 인구통계학적 매개변수 추론을 위한 시뮬레이션 및 모델 기반 방법과 결합한다. 이러한 연구들은 동아시아 인구 집단사에 대한 추가적인 통찰을 제공할 것이 틀림없다.

 

목차

1. 서론(Introduction)

2. 동아시아의 초기 정착(Initial Settlement of East Asia)

3. 동아시아의 북방 확장과 남방 확장(Northern versus Southern Expansions in East Asia)

4. 동아시아의 수렵채집인(Hunter-gatherers in East Asia)

5. 사회적 관습이 유전적 변이에 미치는 영향(The Impact of Social Practices on Genetic Variation)

6. 결론 및 향후 연구 방향(Conclusions and Future Directions)

References

 

1. 서론(Introduction)

East Asia is defined here as the geographic region bordered by the Ural Mountains in the west, by the Himalayan Plateau in the southwest, by the Bering Strait in the northeast, and extending into island southeast Asia. A vast area, East Asia encompasses a wide range of environments, from permafrost tundra to tropical rainforest. The geography of the region also ranges from high mountain ranges to sea-level areas, with various bodies of water surrounding and flowing into inter-island regions. However, the only significant geographic barrier to human dispersal in the region would appear to be the Himalayan Plateau. Despite the apparent lack of dispersal barriers, there is extensive diversity among the peoples, cultures and languages of East Asia. Understanding the genetic history of East Asia is therefore of interest for illuminating how this extensive diversity arose.

이 글에서 동아시아(East Asia)는 서쪽으로 우랄산맥(Ural Mountains), 남서쪽으로 히말라야고원(Himalayan Plateau), 북동쪽으로 베링해협(Bering Strait)에 의해 경계가 정해지고, 섬으로 이루어진 동남아시아까지 확장되는 지리적 지역으로 정의한다. 동아시아는 영구동토층의 툰드라(tundra)부터 열대우림에 이르기까지 광범위한 환경을 포함하는 거대한 지역이다. 이 지역의 지리는 높은 산맥에서부터 해수면에 이르는 지역까지 다양하며, 여러 바다가 섬 사이 지역을 둘러싸고 흘러 들어간다. 하지만 이 지역에서 인류의 확산을 막는 유일하게 중요한 지리적 장벽은 히말라야고원뿐인 것으로 보인다. 확산을 막는 장벽이 없어 보임에도 불구하고, 동아시아의 민족, 문화, 언어 사이에는 광범위한 다양성이 존재한다. 따라서 동아시아의 유전적 역사를 이해하는 것은 이 광범위한 다양성이 어떻게 발생했는지 밝히는 데 흥미로운 일이다.

Although the earliest presence of members of the genus Homo, Homo erectus, in East Asia dates back to at least 1.6 million years [1], all modern human populations in East Asia (and elsewhere in the world) are descended from one or more migrations of anatomically modern humans from Africa some 50-70 thousand years ago (kya). While the focus of this review is on the genetic history of East Asia, no geographic region can be considered in complete isolation; moreover, migrations to and from East Asia have played an important role in human population history. Briefly, these migrations include: initial colonization some 50-60 kya by modern humans coming from Africa by southern or northern routes (discussed in more detail below); more recent migrations to and from western Eurasia (e.g., via the Silk Road) [2,3]; a probable expansion from southern Siberia into eastern Europe about 12-14 kya [4]; expansion of Sino-Tibetan speakers into northeastern India [5,6]; the colonization of the New World via the Bering Strait around 15 kya [7,8] (see accompanying review on the Americas); and the Austronesian expansion, beginning around 6 kya from Taiwan through the Philippines and Indonesia, eventually reaching island and coastal Melanesia, Micronesia, Polynesia, and even Madagascar [9-11] (see accompanying review on Oceania). We will concentrate on the following topics: the initial settlement of East Asia, the subsequent north-to-south and south-to-north migrations, the genetic relationships of East Asian hunter-gatherers, and the impact of various social practices on patterns of genetic variation in East Asian populations. The genetic evidence we discuss consists mainly of mitochondrial DNA (mtDNA) (Figure 1) and non-recombining Y chromosome (NRY) data (Figure 2), because the relevant autosomal DNA data for addressing Asian population history are still relatively scarce. However, the situation is changing rapidly, especially with the recent publication of the results of the Pan-Asian SNP consortium [12], which analyzed approximately 50,000 SNPs in 1808 individuals from 73 Asian populations, and we refer to these and other autosomal DNA data where appropriate.

동아시아에서 호모(Homo) 속의 일원인 호모 에렉투스(Homo erectus)가 가장 초기에 존재했던 시기는 최소 160만 년 전으로 거슬러 올라가지만[1], 동아시아(그리고 세계 다른 지역)의 모든 현생인류 집단은 약 5만~7만 년 전 아프리카(Africa)에서 시작된 해부학적 현생인류의 한 번 또는 그 이상의 이주로부터 유래했다. 이 고찰의 초점은 동아시아의 유전적 역사에 있지만, 어떤 지리적 지역도 완전히 고립되어 고려될 수는 없다. 더욱이, 동아시아 안팎으로의 이주는 인류 집단사에서 중요한 역할을 해왔다. 간략히 말해, 이러한 이주에는 다음이 포함된다: 약 5만~6만 년 전 아프리카에서 남쪽 또는 북쪽 경로를 통해 온 현생인류에 의한 초기 정착(아래에서 더 자세히 논의); 서부 유라시아(Eurasia)와의 더 최근의 이주(예: 실크로드(Silk Road)를 통한)[2,3]; 약 1만 2천~1만 4천 년 전 남부 시베리아(Siberia)에서 동유럽으로의 확장 가능성[4]; 중국-티베트어족(Sino-Tibetan speakers) 화자의 인도(India) 북동부로의 확장[5,6]; 약 1만 5천 년 전 베링해협을 통한 신세계(New World)로의 정착[7,8](미주 대륙에 대한 동반 논문 참조); 그리고 약 6천 년 전 대만(Taiwan)에서 시작하여 필리핀(Philippines)과 인도네시아(Indonesia)를 거쳐 결국 섬과 해안 멜라네시아(Melanesia), 미크로네시아(Micronesia), 폴리네시아(Polynesia), 심지어 마다가스카르(Madagascar)까지 도달한 오스트로네시아어족(Austronesian)의 확장이다[9-11](오세아니아에 대한 동반 논문 참조). 우리는 다음 주제에 집중할 것이다: 동아시아의 초기 정착, 그에 따른 북쪽에서 남쪽으로 그리고 남쪽에서 북쪽으로의 이주, 동아시아 수렵채집인의 유전적 관계, 그리고 다양한 사회적 관습이 동아시아 인구 집단의 유전적 변이 패턴에 미친 영향이다. 우리가 논의할 유전적 증거는 주로 미토콘드리아 DNA(mtDNA)(그림 1)와 비재조합 Y염색체(NRY) 데이터(그림 2)로 구성된다. 아시아 인구 집단사를 다루기 위한 상염색체 DNA 데이터는 아직 상대적으로 부족하기 때문이다. 하지만 이 상황은 최근 범아시아 SNP 컨소시엄(Pan-Asian SNP consortium)의 결과 발표로 빠르게 변하고 있다[12]. 이 연구는 73개 아시아 인구 집단의 1,808명 개인에게서 약 5만 개의 SNP를 분석했으며, 우리는 적절한 경우 이들 및 다른 상염색체 DNA 데이터를 참조할 것이다.

Figure 1. Map depicting the distribution of major mtDNA haplogroups in East Asia.
그림 1. 동아시아의 주요 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 하플로그룹 분포를 보여주는 지도.

Abbreviations and references are: sCh, southern China [19,61]; nCh, northern China [19,61]; Tib, Tibet [19,56,62-64]; Mon, Mongolia [62,64,65]; wEv, western Evens [66]; cEv, central Evens [66]; eEv, eastern Evens [66]; STE, Stony Tunguska Evenk [66]; len, lengra [66]; Nyu, Nyukzha [66]; YSE, Yakut-speaking Evenks [66]; Yak, Yakuts [66]; Yuk, Yukaghirs [66]; Krk, Koryaks [66]; Tuv, Tuvans [66]; Kor, Korea [19,62]; Jap, Japan [62,67]; Tai, Taiwan [19,68]; Vie, Vietnam [62]; Tha, Thailand [19,62]; Mal, Malaysia [10,69]; Sum, Sumatra [68]; Jav, Java [68]; Bor, Borneo [68]; Ten, Tengarras [68]; Mol, Moluccas [68]; Phi, Philippines [68].

Figure 2. Map depicting the distribution of major NRY haplogroups in East Asia.
그림 2. 동아시아의 주요 Y염색체(NRY) 하플로그룹 분포를 보여주는 지도.

Abbreviations and references are: sCh, southern China [19,61]; nCh, northern China [19,61]; Tib, Tibet [19,56,62-64]; Mon, Mongolia [62,64,65]; wEv, western Evens [66]; cEv, central Evens [66]; eEv, eastern Evens [66]; STE, Stony Tunguska Evenk [66]; len, lengra [66]; Nyu, Nyukzha [66]; YSE, Yakut-speaking Evenks [66]; Yak, Yakuts [66]; Yuk, Yukaghirs [66]; Krk, Koryaks [66]; Tuv, Tuvans [66]; Kor, Korea [19,62]; Jap, Japan [62,67]; Tai, Taiwan [19,68]; Vie, Vietnam [62]; Tha, Thailand [19,62]; Mal, Malaysia [10,69]; Sum, Sumatra [68]; Jav, Java [68]; Bor, Borneo [68]; Ten, Tengarras [68]; Mol, Moluccas [68]; Phi, Philippines [68].

 

2. 동아시아의 초기 정착(Initial Settlement of East Asia)

Once it became generally accepted that modern humans arose recently in Africa, attention was focused on the number and timing of dispersals of modern humans from Africa. Based on archaeological data, patterns of cranial variation and the limited genetic evidence then available, it was suggested [13,14] that there were two major dispersal events: first, an early dispersal some 50-100 kya, via a southern route across Saudi Arabia and along the coast of India and southeast Asia, eventually reaching Sahul, the combined Australia-New Guinea landmass; second, a later dispersal between 15-50 kya that went north of the Himalayas (see also the accompanying South Asia review). According to the ‘early southern dispersal’ hypothesis, subsequent migrations, partly driven by agricultural expansions, would have largely erased the genetic evidence of this early dispersal, with the possible exception of certain ‘refugia’ populations, such as southeast Asian hunter-gatherers (e.g., Malaysian Semang and Filipino Negrito groups), Andamanese and indigenous Australians.

현생인류가 최근 아프리카에서 발생했다는 것이 일반적으로 받아들여지면서, 아프리카로부터의 현생인류 확산 횟수와 시기에 관심이 집중되었다. 고고학적 데이터, 두개골 변이 패턴, 그리고 당시 이용 가능했던 제한된 유전적 증거를 바탕으로, 두 번의 주요 확산 사건이 있었다고 제안되었다[13,14]. 첫째, 약 5만~10만 년 전의 초기 확산으로, 사우디아라비아(Saudi Arabia)를 가로질러 인도와 동남아시아 해안을 따라가는 남쪽 경로를 통해 결국 호주(Australia)-뉴기니(New Guinea)가 합쳐진 육지인 사훌(Sahul)에 도달했다. 둘째, 1만 5천~5만 년 전 사이의 후기 확산으로, 히말라야 북쪽으로 진행되었다(남아시아에 대한 동반 논문 참조). ‘초기 남방 확산(early southern dispersal)’ 가설에 따르면, 부분적으로 농업 확장에 의해 촉발된 후속 이주가 이 초기 확산의 유전적 증거를 대부분 지웠을 것이며, 동남아시아 수렵채집인(예: 말레이시아(Malaysia)의 세망(Semang)과 필리핀의 네그리토(Negrito) 집단), 안다만인(Andamanese), 호주 원주민과 같은 특정 ‘피난처’ 집단은 예외일 수 있다.

Indeed, subsequent mtDNA and NRY studies of these (and other) populations have identified what is commonly interpreted as the signature of an early southern dispersal. All human mtDNA haplogroups fall into three main clades, designated L, M, and N; L is restricted to Africa or recent migrants from Africa, whereas almost all non-African haplogroups belong to M or N, both of which arose from African haplogroup L3 [15]. Both M and N show a rapid radiation of basal mtDNA lineages, many of which are restricted to the above refugia populations, that have been dated to around 50-60 kya [16-18]. Similarly, NRY haplogroups C-M130 and D-M174 have been suggested to support an early southern dispersal route [19,20]. C-M130 is found sporadically in India and southeast Asia, and reaches its highest frequencies in eastern Indonesia [21] and some Filipino Negrito groups (F. Delfin, M. Stoneking, and M.C.A. DeUngria, unpublished data). C-M130 also gave rise to two other NRY haplogroups, C-M38 and C-M217, which are at their highest frequencies in Oceania and northeastern Asia, respectively [20]. D-M174 is derived from African haplogroup DE-M1 (Yap+), is found at highest frequency in Andamanese, Tibetans and Japanese, and only sporadically elsewhere, and has been dated to about 60 kya [19]. The ages and distributions of haplogroups C-M130 and D-M174 are thus consistent with an early southern dispersal. Taken together, the genetic support for an early southern dispersal route is viewed as quite strong [15,22] (see also the South Asia review).

실제로, 이들(그리고 다른) 집단에 대한 후속 mtDNA 및 NRY 연구는 일반적으로 초기 남방 확산의 특징으로 해석되는 것을 확인했다. 모든 인류 mtDNA 하플로그룹은 L, M, N으로 지정된 세 가지 주요 분기군으로 나뉜다. L은 아프리카 또는 최근 아프리카에서 온 이주민에게 국한되는 반면, 거의 모든 비아프리카 하플로그룹은 M 또는 N에 속하며, 둘 다 아프리카 하플로그룹 L3에서 유래했다[15]. M과 N은 모두 기저 mtDNA 계통의 빠른 분화를 보이며, 이들 중 다수는 위에서 언급한 피난처 집단에 국한되고, 약 5만~6만 년 전으로 연대가 추정된다[16-18]. 유사하게, NRY 하플로그룹 C-M130과 D-M174는 초기 남방 확산 경로를 뒷받침하는 것으로 제안되었다[19,20]. C-M130은 인도와 동남아시아에서 산발적으로 발견되며, 동부 인도네시아[21]와 일부 필리핀 네그리토 집단에서 가장 높은 빈도를 보인다(F. Delfin, M. Stoneking, and M.C.A. DeUngria, 미발표 데이터). C-M130은 또한 다른 두 NRY 하플로그룹인 C-M38과 C-M217을 발생시켰는데, 이들은 각각 오세아니아와 동북아시아에서 가장 높은 빈도를 보인다[20]. D-M174는 아프리카 하플로그룹 DE-M1(Yap+)에서 파생되었으며, 안다만인, 티베트인, 일본인에게서 가장 높은 빈도로 발견되고 다른 곳에서는 산발적으로만 나타나며, 약 6만 년 전으로 연대가 추정된다[19]. 따라서 하플로그룹 C-M130과 D-M174의 연대와 분포는 초기 남방 확산과 일치한다. 종합적으로 볼 때, 초기 남방 확산 경로에 대한 유전적 지지는 상당히 강력한 것으로 간주된다[15,22](남아시아 논문 참조).

However, some caveats are in order. The dating of the radiation of mtDNA haplogroups M and N to 50-60 kya relies on the ‘rho’ method [23], which has recently been shown in a simulation study to give unreliable results, especially when the demographic history of a population departs from the standard model of constant population size [24]. The dispersal events inferred from dating mtDNA haplogroups, and from dating NRY haplogroups via the rho method, could thus be considerably younger than 50-60 kya. Another major concern in dating both mtDNA and NRY haplogroups is deciding which rate estimate to use [25,26]. Furthermore, while the early southern dispersal has been largely argued for on the basis of the age and phylogeographic distribution of the relevant mtDNA and NRY haplogroups, no attempt has been made to model actual population demographic history and dispersal events using simulation-based approaches [27-29]. Such approaches could determine if an early southern dispersal is indeed the best explanation for the data, and, if so, to what extent alternative scenarios can be ruled out. These caveats aside, it is our view that an early southern dispersal remains so far the best explanation for the genetic data, and we would like to emphasize that with more accurate dating of mtDNA and NRY haplogroups, additional autosomal DNA data, and with the simulation-based modeling approach advocated here, the early southern dispersal route may be expected to be supported and illuminated further, rather than contradicted. Indeed, the recent Pan-Asian SNP study found strong support for a largely southern origin of extant southeast and east Asian populations [12].

그러나 몇 가지 주의할 점이 있다. mtDNA 하플로그룹 M과 N의 분화 시기를 5만~6만 년 전으로 추정하는 것은 ‘로(rho)’ 방법에 의존하는데[23], 이 방법은 최근 시뮬레이션 연구에서 신뢰할 수 없는 결과를 주는 것으로 나타났다. 특히 인구 집단의 인구통계학적 역사가 일정한 인구 크기의 표준 모델에서 벗어날 때 더욱 그렇다[24]. 따라서 mtDNA 하플로그룹의 연대 측정과 로 방법을 통한 NRY 하플로그룹의 연대 측정에서 추론된 확산 사건은 5만~6만 년 전보다 상당히 젊을 수 있다. mtDNA와 NRY 하플로그룹의 연대를 측정하는 데 있어 또 다른 주요 관심사는 어떤 비율 추정치를 사용할지 결정하는 것이다[25,26]. 더욱이, 초기 남방 확산은 주로 관련 mtDNA 및 NRY 하플로그룹의 연대와 계통지리학적 분포를 근거로 주장되었지만, 시뮬레이션 기반 접근법을 사용하여 실제 인구 인구통계학적 역사와 확산 사건을 모델링하려는 시도는 없었다[27-29]. 이러한 접근법은 초기 남방 확산이 실제로 데이터에 대한 최상의 설명인지, 그렇다면 대체 시나리오가 어느 정도까지 배제될 수 있는지를 결정할 수 있다. 이러한 주의사항에도 불구하고, 초기 남방 확산이 지금까지 유전 데이터에 대한 최상의 설명으로 남아 있다는 것이 우리의 견해다. 우리는 mtDNA 및 NRY 하플로그룹의 더 정확한 연대 측정, 추가적인 상염색체 DNA 데이터, 그리고 여기서 주장하는 시뮬레이션 기반 모델링 접근법을 통해 초기 남방 확산 경로가 모순되기보다는 추가적으로 지지되고 밝혀질 것으로 기대된다는 점을 강조하고 싶다. 실제로, 최근의 범아시아 SNP 연구는 현존하는 동남아시아 및 동아시아 인구 집단의 상당 부분이 남쪽 기원이라는 강력한 증거를 발견했다[12].

 

3. 동아시아의 북방 확장과 남방 확장(Northern versus Southern Expansions in East Asia)

A question that has received considerable attention is the extent to which there have been north-to-south versus south-to-north migrations in East Asia. Early mtDNA studies suggested a distinction between northeastern and southeastern Asian groups, with greater diversity in southeastern groups, suggesting a southern origin of the northeastern groups [30,31]. More detailed phylogeographic studies of mtDNA variation have supported this north-south division with overall greater genetic diversity in southern groups [32-34], and attempts have been made to link the expansion of specific mtDNA haplogroups with particular climatic events, most notably the end of the Last Glacial Maximum [15,35]. Studies of NRY haplogroups also tend to support south-to-north migrations [36-38], although some haplogroups are suggested to have arisen in the north and then spread to the south [39]. North-south clines have also been observed in some studies of autosomal SNPs [40,41], but no directionality of spread could be inferred. Other studies have argued against a simple north-south division in favor of isolation-by-distance [42] or multi-directional gene flow [43]; it has also been suggested that there is a strong north-south boundary in the distribution of mtDNA lineages but not NRY lineages, which may reflect more substantial male than female migration in recent times [44].

동아시아에서 남북 방향 및 북남 방향 이주가 어느 정도 있었는지는 상당한 주목을 받아온 질문이다. 초기 mtDNA 연구는 동북아시아 집단과 동남아시아 집단 사이에 구분이 있음을 시사했으며, 동남아시아 집단에서 더 큰 다양성을 보여 동북아시아 집단이 남쪽에서 기원했음을 암시했다[30,31]. 더 상세한 mtDNA 변이의 계통지리학적 연구는 남쪽 집단에서 전반적으로 더 큰 유전적 다양성을 보이며 이러한 남북 구분을 지지했고[32-34], 특정 mtDNA 하플로그룹의 확장을 마지막 최대 빙하기의 끝과 같은 특정 기후 사건과 연결하려는 시도가 있었다[15,35]. NRY 하플로그룹 연구 역시 남쪽에서 북쪽으로의 이주를 지지하는 경향이 있지만[36-38], 일부 하플로그룹은 북쪽에서 발생하여 남쪽으로 퍼졌을 것으로 제안되기도 한다[39]. 상염색체 SNP에 대한 일부 연구에서도 남북 경향이 관찰되었지만[40,41], 확산의 방향성은 추론할 수 없었다. 다른 연구들은 단순한 남북 구분 대신 거리-격리 모델[42]이나 다방향 유전자 흐름을 주장했으며[43], mtDNA 계통 분포에서는 강한 남북 경계가 있지만 NRY 계통에서는 그렇지 않다는 제안도 있었다. 이는 최근에 여성보다 남성의 이주가 더 많았음을 반영할 수 있다[44].

However, strong support for a south-to-north direction of migration in east Asia is provided by the Pan-Asian SNP study [12]. This study found a strong and highly significant correlation between haplotype diversity and latitude, with higher diversity in the south and lower diversity in the north. Such a pattern, coupled with a maximum-likelihood analysis of population relationships that also indicates a south-to-north direction of population spread, provides compelling evidence for a primary south-to-north direction for the colonization of east Asia. However, some movement from north-to-south cannot be ruled out.

하지만 동아시아에서의 남쪽에서 북쪽으로의 이주 방향에 대한 강력한 지지는 범아시아 SNP 연구에 의해 제공된다[12]. 이 연구는 하플로타입 다양성과 위도 사이에 강력하고 매우 유의미한 상관관계를 발견했는데, 남쪽에서는 다양성이 높고 북쪽에서는 낮았다. 이러한 패턴은 인구 관계에 대한 최대우도 분석 결과와 결합하여 인구 확산이 남쪽에서 북쪽으로 이루어졌음을 나타내며, 동아시아 정착의 주된 방향이 남쪽에서 북쪽이었음을 보여주는 강력한 증거를 제공한다. 그러나 북쪽에서 남쪽으로의 일부 이동 가능성을 배제할 수는 없다.

 

4. 동아시아의 수렵채집인(Hunter-gatherers in East Asia)

Hunter-gatherer groups have long been of interest to anthropologists because they are generally assumed to maintain a lifestyle that characterized all human populations up until about 10 kya, when agriculture was developed. Groups in East Asia that either are currently hunter-gatherers or were until recent times include the Ainu of northern Japan, the Semang of Malaysia, the Mlabri from Thailand, ‘Negrito’ groups from the Philippines, southeast Asian ‘sea nomads’ from the coast of Thailand and Myanmar, various groups from Borneo subsumed under the generic term ‘Punan’, as well as various Siberian groups [45]. There is, thus, a greater diversity of hunter-gatherer groups in East Asia than in Africa; however, African hunter-gatherer groups (such as Pygmies, San, and Hadza) have been much more intensively studied genetically than those from East Asia [46].

수렵채집인 집단은 인류학자들에게 오랫동안 관심의 대상이었다. 왜냐하면 그들은 약 1만 년 전 농업이 발달하기 전까지 모든 인류 집단의 특징이었던 생활방식을 유지하고 있다고 일반적으로 가정되기 때문이다. 현재 수렵채집인이거나 최근까지 그러했던 동아시아 집단에는 일본 북부의 아이누(Ainu), 말레이시아의 세망(Semang), 태국의 믈라브리(Mlabri), 필리핀의 ‘네그리토(Negrito)’ 집단, 태국과 미얀마 해안의 동남아시아 ‘바다 유목민’, 보르네오(Borneo)의 ‘푸난(Punan)’이라는 총칭으로 묶이는 다양한 집단, 그리고 여러 시베리아 집단이 포함된다[45]. 따라서 동아시아에는 아프리카보다 더 다양한 수렵채집인 집단이 존재한다. 하지만 피그미(Pygmies), 산(San), 하자(Hadza)와 같은 아프리카 수렵채집인 집단은 동아시아 집단보다 유전적으로 훨씬 더 집중적으로 연구되었다[46].

MtDNA and NRY analyses suggest a significant proportion of unique haplotypes in East Asian hunter-gatherers. Analyses of the Semang, for example, indicate a high frequency of unique mtDNA lineages, in particular M21 [17], which diverged early in the radiation of haplogroup M. The dates associated with M21 and other basal mtDNA lineages found in southeast Asia of 50-60 kya [47,48] must be viewed with caution, as the dating method may not be reliable [24]. However, the position of these lineages in the mtDNA phylogeny clearly indicates an early divergence, suggesting that their presence in southeast Asia reflects an early migration of modern humans from Africa [17]. Similarly, there are unique, basal haplogroup N mtDNA lineages in the Mamanwa, a Negrito group from Mindanao in the Philippines, that are absent from neighboring groups (E. Gunnarsdottir and M. Stoneking, unpublished data). Some Negrito groups also exhibit high frequencies of Y-STR haplotypes on the background of NRY haplogroups C-M130 and K-M9 that are not found elsewhere in southeast Asia but are associated with Y-STR haplotypes found in aboriginal Australians (F. Delfin, M. Stoneking, and M.C.A. DeUngria, unpublished data).

mtDNA와 NRY 분석은 동아시아 수렵채집인에게서 상당한 비율의 고유한 하플로타입이 존재함을 시사한다. 예를 들어, 세망족 분석에서는 고유한 mtDNA 계통, 특히 하플로그룹 M의 분화 초기에 갈라져 나온 M21의 빈도가 높은 것으로 나타났다[17]. M21 및 동남아시아에서 발견된 다른 기저 mtDNA 계통과 관련된 5만~6만 년 전이라는 연대는[47,48] 연대 측정 방법이 신뢰할 수 없을 수 있으므로[24] 신중하게 보아야 한다. 그러나 mtDNA 계통수에서 이들 계통의 위치는 명확하게 초기 분기를 나타내며, 이는 동남아시아에서의 존재가 아프리카에서 온 현생인류의 초기 이주를 반영함을 시사한다[17]. 유사하게, 필리핀 민다나오(Mindanao)의 네그리토 집단인 마만와(Mamanwa)족에게는 주변 집단에서는 발견되지 않는 고유한 기저 하플로그룹 N mtDNA 계통이 존재한다(E. Gunnarsdottir and M. Stoneking, 미발표 데이터). 일부 네그리토 집단은 또한 NRY 하플로그룹 C-M130과 K-M9를 배경으로 하는 Y-STR 하플로타입을 높은 빈도로 보이는데, 이는 동남아시아 다른 곳에서는 발견되지 않지만 호주 원주민에게서 발견되는 Y-STR 하플로타입과 관련이 있다(F. Delfin, M. Stoneking, and M.C.A. DeUngria, 미발표 데이터).

The above limited genetic data available for Semang and Negrito groups does suggest a different history for these hunter-gatherer groups than for other East Asian groups. However, the recent Pan-Asian SNP study [12] arrives at a different conclusion. Negrito groups from Malaysia do not show any close genetic relationship with Negrito groups from the Philippines; instead, Negrito groups from both Malaysia and the Philippines tend to genetically resemble their non-Negrito geographic neighbors. The authors of the Pan-Asian SNP study [12] conclude that their results “… point toward a history that unites the Negrito and non-Negrito populations of Southeast and East Asia via a single primary wave of entry of humans into the continent.” A possible reconciliation of the genome-wide SNP results with the above mtDNA and NRY results for Negrito groups is a scenario involving early isolation followed by recent admixture. We suggest that the ancestors of the Negritos either represent an earlier migration, or they were isolated from other Asian groups early after entering Asia in the same migration as the ancestors of non-Negrito groups, to account for the distinctive mtDNA and NRY lineages in Negrito groups. The Negrito groups subsequently experienced high levels of migration in recent times from neighboring groups, which is observed in the autosomal DNA data at a level that would account for the genetic similarities between Negrito groups and their non-Negrito neighbors [12], as well as in the mtDNA and NRY data mentioned above. Further analyses of the Pan-Asian SNP data, which incorporate similar data from relevant Oceanic populations (such as those from Australia and New Guinea), should shed additional light on this question.

세망족과 네그리토 집단에 대해 이용 가능한 위의 제한된 유전 데이터는 이들 수렵채집인 집단이 다른 동아시아 집단과는 다른 역사를 가졌음을 시사한다. 그러나 최근의 범아시아 SNP 연구는 다른 결론에 도달했다[12]. 말레이시아의 네그리토 집단은 필리핀의 네그리토 집단과 어떤 가까운 유전적 관계도 보이지 않는다. 대신, 말레이시아와 필리핀의 네그리토 집단 모두 유전적으로 자신들의 비-네그리토 지리적 이웃과 유사한 경향을 보인다. 범아시아 SNP 연구의 저자들은[12] 그들의 결과가 “…네그리토와 비-네그리토 동남아시아 및 동아시아 인구 집단을 대륙으로의 단일한 주요 진입 물결을 통해 통합하는 역사로 향하고 있음을 가리킨다.”고 결론지었다. 전장 유전체 SNP 결과와 네그리토 집단에 대한 위의 mtDNA 및 NRY 결과를 조화시킬 수 있는 가능한 시나리오는 초기 고립 후 최근의 혼혈이 포함된 것이다. 우리는 네그리토의 조상이 더 이른 이주를 대표하거나, 비-네그리토 집단의 조상과 같은 이주로 아시아에 들어온 후 초기에 다른 아시아 집단으로부터 고립되어 네그리토 집단의 독특한 mtDNA 및 NRY 계통을 설명한다고 제안한다. 네그리토 집단은 그 후 최근에 주변 집단으로부터 높은 수준의 이주를 경험했으며, 이는 상염색체 DNA 데이터에서 네그리토 집단과 그들의 비-네그리토 이웃 사이의 유전적 유사성을 설명할 수 있는 수준으로 관찰되며[12], 위에서 언급한 mtDNA 및 NRY 데이터에서도 마찬가지다. 호주와 뉴기니와 같은 관련 오세아니아 인구 집단의 유사한 데이터를 통합하는 범아시아 SNP 데이터의 추가 분석은 이 질문에 대해 더 많은 빛을 비춰줄 것이다.

It seems probable that the present-day Semang and Negrito groups have maintained their hunting-gathering lifestyle since their ancestors arrived in East Asia. However, the same cannot be said for all other hunter-gatherer groups in East Asia. In particular, genetic and linguistic analyses of the Mlabri, an elusive hunting-gathering group from northern Thailand that was first described as late as 1938, indicate that they probably originated from an agricultural group some 500-800 years ago, and subsequently reverted to hunting and gathering [49]. Interestingly, the Pan-Asian SNP study [12] found that the Mlabri stand out as a population isolate, and moreover are most similar genetically to the H’Tin, precisely as suggested by linguistic analyses and by oral tradition [49]. Similarly, it has been suggested that the Punan of Borneo and the sea nomads may also represent ‘respecialized’ hunter-gatherers from an original agricultural lifestyle, rather than continuous hunter-gatherers [50]. In any event, it cannot be automatically assumed that any contemporary hunter-gatherer group reflects a pre-agricultural lifestyle, and genetic analyses can contribute to discerning their history.

현재의 세망족과 네그리토 집단은 그들의 조상이 동아시아에 도착한 이래로 수렵채집 생활방식을 유지해 온 것으로 보인다. 그러나 동아시아의 다른 모든 수렵채집인 집단에 대해 똑같이 말할 수는 없다. 특히, 1938년에야 처음 기술된 태국 북부의 찾기 힘든 수렵채집 집단인 믈라브리족에 대한 유전 및 언어 분석은 그들이 아마도 약 500~800년 전 농업 집단에서 기원하여 이후 수렵채집으로 되돌아갔음을 나타낸다[49]. 흥미롭게도, 범아시아 SNP 연구는[12] 믈라브리족이 인구 고립 집단으로 두드러지며, 더욱이 유전적으로 H’Tin족과 가장 유사하다는 것을 발견했는데, 이는 언어 분석과 구전 전통에서 제안된 바와 정확히 일치한다[49]. 유사하게, 보르네오의 푸난족과 바다 유목민 또한 지속적인 수렵채집인이기보다는 원래의 농업 생활방식에서 ‘재전문화된’ 수렵채집인을 대표할 수 있다는 제안이 있었다[50]. 어쨌든, 현존하는 어떤 수렵채집인 집단이든 전-농업 생활방식을 반영한다고 자동적으로 가정할 수는 없으며, 유전 분석은 그들의 역사를 분별하는 데 기여할 수 있다.

 

5. 사회적 관습이 유전적 변이에 미치는 영향(The Impact of Social Practices on Genetic Variation)

Human social practices, such as residence patterns and subsistence strategies, can influence the patterns of genetic variation. Studies of East Asian populations have played an important role in documenting such influences. For example, the first comparative study of human mtDNA and NRY variation found significantly larger genetic differences between populations for NRY markers than for mtDNA, and suggested that this disparity reflects a higher female migration rate due to patrilocality [51]. Patrilocality is the practice of females moving to the residence of their husbands after marriage, and about 70% of human societies are patrilocal [52]. An obvious test of the hypothesis that patrilocality is indeed responsible for the larger genetic differences between NRY and mtDNA markers would be to examine NRY and mtDNA variation in matrilocal groups. Indeed, a study of NRY and mtDNA variation in matrilocal and patrilocal groups among the hill tribes of northern Thailand [53] found strong support for the hypothesis as mtDNA variation was lower within matrilocal groups and genetic differences were bigger between matrilocal groups than patrilocal groups. The opposite pattern lower variation within and bigger differences between patrilocal groups than matrilocal groups – was found for NRY markers [53]. A follow-up study [54] that estimated male and female migration rates from these data confirmed the overall pattern, but found interesting differences in that female migration into matrilocal groups was only slightly lower than male migration, whereas there was essentially no male migration into patrilocal groups. The genetic studies of the Thailand hill tribes thus provide novel insights into the impact that matrilocality and patrilocality can have on patterns of genetic variation.

거주 패턴이나 생계 전략과 같은 인간의 사회적 관습은 유전적 변이의 패턴에 영향을 미칠 수 있다. 동아시아 인구 집단에 대한 연구는 그러한 영향을 기록하는 데 중요한 역할을 해왔다. 예를 들어, 인간 mtDNA와 NRY 변이에 대한 최초의 비교 연구는 mtDNA보다 NRY 표지에서 집단 간 유전적 차이가 훨씬 더 크다는 것을 발견했으며, 이러한 차이는 부계거주(patrilocality)로 인한 더 높은 여성 이주율을 반영한다고 제안했다[51]. 부계거주는 여성이 결혼 후 남편의 거주지로 이주하는 관습이며, 인간 사회의 약 70%가 부계거주 사회다[52]. 부계거주가 실제로 NRY와 mtDNA 표지 사이의 더 큰 유전적 차이에 책임이 있다는 가설을 명백히 검증하는 방법은 모계거주(matrilocal) 집단에서 NRY와 mtDNA 변이를 조사하는 것이다. 실제로 태국 북부 산악 부족 중 모계거주 및 부계거주 집단의 NRY 및 mtDNA 변이를 연구한 결과[53], 모계거주 집단 내 mtDNA 변이가 더 낮고 모계거주 집단 간 유전적 차이가 부계거주 집단보다 더 커서 가설에 대한 강력한 지지를 발견했다. NRY 표지에서는 정반대의 패턴, 즉 모계거주 집단보다 부계거주 집단 내 변이가 더 낮고 집단 간 차이가 더 큰 패턴이 발견되었다[53]. 이 데이터로부터 남성 및 여성 이주율을 추정한 후속 연구는[54] 전반적인 패턴을 확인했지만, 모계거주 집단으로의 여성 이주가 남성 이주보다 약간 낮을 뿐인 반면, 부계거주 집단으로는 남성 이주가 거의 없다는 흥미로운 차이점을 발견했다. 따라서 태국 산악 부족에 대한 유전 연구는 모계거주와 부계거주가 유전적 변이 패턴에 미칠 수 있는 영향에 대한 새로운 통찰을 제공한다.

Population expansions, often associated with or driven by agriculture, can be inferred from genetic data. Such expansions, which are also often associated with specific language families, have been hypothesized for East Asia, including the Austro-Asiatic, Tai, Sino-Tibetan and Austronesian language families [55]. Assessing the genetic impact of such expansions can help differentiate between purely cultural mechanisms as opposed to demic diffusion (i.e., actual population migration) for the spread of cultural traits, as for example has been intensively studied with regard to the spread of agriculture from the Near East to Europe (see the review on Europe). Early mtDNA studies found an overall homogeneity in East Asian groups that was attributed to agricultural expansions [31]. Genetic evidence does suggest a north-to-south spread from China to southeast Asia of Tibeto-Burman speaking groups [56] that ultimately also reached northern India [5]. This expansion is more evident in the NRY markers than in mtDNA, suggesting male-biased migration or admixture. Genetic evidence also supports an origin for the Austronesian expansion in Taiwan [9,10], and indicate demic expansions associated with Austro-Asiatic and Daic (Tai-Kadai) speaking groups [33,57]. In addition, not all population expansions that can be inferred from genetic data are related to agriculture; for example, genetic evidence indicates a population expansion associated with the recent spread of the Han culture from northern to southern China [44].

종종 농업과 연관되거나 농업에 의해 주도되는 인구 확장은 유전 데이터로부터 추론될 수 있다. 특정 어족과도 종종 연관되는 이러한 확장은 오스트로-아시아어족(Austro-Asiatic), 타이-카다이어족(Tai), 중국-티베트어족(Sino-Tibetan), 오스트로네시아어족(Austronesian)을 포함하여 동아시아에 대해 가설이 세워졌다[55]. 이러한 확장의 유전적 영향을 평가하는 것은, 예를 들어 근동에서 유럽으로의 농업 확산과 관련하여 집중적으로 연구된 바와 같이(유럽에 대한 논문 참조), 문화적 특성의 확산에 대해 순전히 문화적 메커니즘과 인구 확산(즉, 실제 인구 이동)을 구별하는 데 도움이 될 수 있다. 초기 mtDNA 연구는 동아시아 집단에서 전반적인 동질성을 발견했는데, 이는 농업 확장 때문으로 여겨졌다[31]. 유전적 증거는 중국에서 동남아시아로 티베트-버마어족(Tibeto-Burman) 화자 집단의 남북 확산을 시사하며[56], 이들은 궁극적으로 인도 북부까지 도달했다[5]. 이 확장은 mtDNA보다 NRY 표지에서 더 명확하게 나타나는데, 이는 남성 편향적 이주 또는 혼혈을 시사한다. 유전적 증거는 또한 대만에서의 오스트로네시아 확장 기원을 지지하며[9,10], 오스트로-아시아어족 및 다이어족(Daic (Tai-Kadai)) 화자 집단과 관련된 인구 확산을 나타낸다[33,57]. 또한, 유전 데이터에서 추론할 수 있는 모든 인구 확장이 농업과 관련된 것은 아니다. 예를 들어, 유전적 증거는 최근 한(漢) 문화가 중국 북부에서 남부로 확산된 것과 관련된 인구 확장을 나타낸다[44].

Another social practice, for which there is evidence of a genetic impact in East Asia, is social selection: increased reproductive fitness that is transmitted socially from generation to generation. Usually associated with males who by reason of social prestige enjoy enhanced reproductive success, social selection results in high male fertility associated with one paternal lineage, which can potentially have a large impact on the Y-chromosomal gene pool. One example is an NRY lineage that is at unusually high frequency across Asia (~8% in Asia, and estimated to account for ~0.5% of worldwide NRY lineages) and appears to have originated in Mongolia about 1 kya [58]. This NRY lineage is attributed to Genghis Khan and his patrilineal descendants. Another NRY lineage occuring at a high frequency in northeastern China and Mongolia (~3.3%) is estimated to have arisen about 600 years ago, and is attributed to Qing Dynasty nobility [59]. Although one can question the specific historical assignments of these lineages, it is nonetheless clear that these two NRY lineages have increased dramatically in frequency, and social selection remains the most probable explanation.

동아시아에서 유전적 영향의 증거가 있는 또 다른 사회적 관습은 사회적 선택이다. 이는 세대 간에 사회적으로 전달되는 증가된 번식 적합도를 의미한다. 보통 사회적 명성 때문에 향상된 번식 성공을 누리는 남성과 관련이 있는 사회적 선택은 한 부계 혈통과 관련된 높은 남성 출산율을 낳으며, 이는 Y-염색체 유전자 풀에 큰 영향을 미칠 수 있다. 한 예로 아시아 전역에서 비정상적으로 높은 빈도(아시아에서 약 8%, 전 세계 NRY 계통의 약 0.5%를 차지하는 것으로 추정)를 보이는 한 NRY 계통이 있는데, 이는 약 1천 년 전 몽골에서 기원한 것으로 보인다[58]. 이 NRY 계통은 칭기즈 칸(Genghis Khan)과 그의 부계 후손들에게서 유래한 것으로 여겨진다. 중국 북동부와 몽골에서 높은 빈도(약 3.3%)로 나타나는 또 다른 NRY 계통은 약 600년 전에 발생한 것으로 추정되며, 청(清) 왕조 귀족에게서 유래한 것으로 여겨진다[59]. 이들 계통의 구체적인 역사적 귀속에 의문을 제기할 수는 있지만, 그럼에도 불구하고 이 두 NRY 계통의 빈도가 극적으로 증가했다는 것은 분명하며, 사회적 선택이 가장 가능성 있는 설명으로 남아 있다.

 

6. 결론 및 향후 연구 방향(Conclusions and Future Directions)

In conclusion, the current genetic evidence tends to support an early migration of modern humans from Africa along a southern route to East Asia. Many studies find genetic differences between southern and northern East Asian populations, and while the Pan-Asian SNP study [12] conclusively shows a strong signature of a south-to-north migration, some migration in the reverse direction cannot be ruled out. Some hunter-gatherer groups do show distinctive genetic signatures, suggesting that they have maintained their hunting-gathering lifestyle since pre-agricultural times, while other hunter-gatherer groups may have reverted recently from an agricultural lifestyle. Genetic analyses of East Asian groups have also demonstrated an important impact of human cultural practices – in particular, residence pattern, social selection and agriculture-related population expansions – on genetic variation.

결론적으로, 현재의 유전적 증거는 현생인류가 아프리카에서 남쪽 경로를 따라 동아시아로 초기 이주했다는 것을 지지하는 경향이 있다. 많은 연구에서 남부와 북부 동아시아 인구 집단 사이에 유전적 차이를 발견했으며, 범아시아 SNP 연구가[12] 남쪽에서 북쪽으로의 이주에 대한 강력한 신호를 결정적으로 보여주지만, 반대 방향으로의 일부 이주 가능성을 배제할 수는 없다. 일부 수렵채집인 집단은 독특한 유전적 특징을 보여주는데, 이는 그들이 전-농업 시대부터 수렵채집 생활방식을 유지해 왔음을 시사하는 반면, 다른 수렵채집인 집단은 최근 농업 생활방식에서 되돌아왔을 수 있다. 동아시아 집단에 대한 유전 분석은 또한 거주 패턴, 사회적 선택, 농업 관련 인구 확장과 같은 인간의 문화적 관습이 유전적 변이에 중요한 영향을 미쳤음을 보여주었다.

However, current knowledge of the genetic history of East Asia is limited in two important ways. The first is that most of our knowledge is based on patterns of mtDNA and NRY variation. While extraordinarily informative, mtDNA and NRY are just two genetic loci, and hence are inherently limited in the inferences that can be drawn regarding population history. The good news is that recent technical advances have greatly facilitated studies of autosomal DNA variation, based on either genome-wide SNP analyses or multi-locus re-sequencing, and we can soon expect more large-scale studies of autosomal DNA variation in East Asian populations, as exemplified by the Pan-Asian SNP study [12].

그러나 동아시아의 유전 역사에 대한 현재의 지식은 두 가지 중요한 면에서 제한적이다. 첫째, 우리 지식의 대부분은 mtDNA와 NRY 변이 패턴에 기반을 두고 있다. mtDNA와 NRY는 매우 유익하지만, 단지 두 개의 유전적 위치일 뿐이므로 인구 역사에 관해 도출할 수 있는 추론에 본질적으로 한계가 있다. 좋은 소식은 최근의 기술 발전이 전장 유전체 SNP 분석이나 다중 유전자좌 재염기서열분석에 기반한 상염색체 DNA 변이 연구를 크게 촉진했다는 것이다. 범아시아 SNP 연구에서 예시된 바와 같이[12], 우리는 곧 동아시아 인구 집단에서 상염색체 DNA 변이에 대한 더 많은 대규모 연구를 기대할 수 있다.

The second limitation is that most studies of mtDNA and NRY variation adopt a phylogeographic framework, which involves studying the geographic distribution and estimating the age of particular mtDNA or NRY haplogroups of interest. The problem with this is that while the phylogeographic approach does indeed provide a very detailed picture of the history of a particular haplogroup, it is not at all clear how to use this information to make inferences about the history of a particular population. Ages of haplogroups, even if they are estimated accurately, which currently is much in doubt [24], do not equate to ages of populations; a haplogroup which arose 50 kya may have only been contributed to a population yesterday. We would argue that the way forward is to incorporate computational approaches using model-based methods to make inferences about population size changes, times of divergence, and migration rates [27-29]. Such methods have the advantage of not only providing information as to which scenario concerning population history is most strongly supported by the data, but also as to which alternative scenarios are NOT rejected by the data. A recent example of just such an approach is the inference of regional changes in population size through time, estimated from mtDNA coding-region sequences, that indicates that most of the ancestors of current worldwide human populations resided in southern Asia between 20-45 kya [60]. The availability of large-scale, genome-wide data from East Asian populations, combined with model-based approaches for inferring demographic history, will likely render this review obsolete a development we happily anticipate.

두 번째 한계는 mtDNA와 NRY 변이에 대한 대부분의 연구가 계통지리학적 틀을 채택한다는 점이다. 이는 관심 있는 특정 mtDNA 또는 NRY 하플로그룹의 지리적 분포를 연구하고 연대를 추정하는 것을 포함한다. 이것의 문제점은 계통지리학적 접근법이 특정 하플로그룹의 역사에 대한 매우 상세한 그림을 제공하기는 하지만, 이 정보를 사용하여 특정 인구 집단의 역사에 대한 추론을 하는 방법은 전혀 명확하지 않다는 것이다. 하플로그룹의 연대는 정확하게 추정된다 하더라도(현재로서는 매우 의심스럽지만[24]) 인구 집단의 연대와 동일하지 않다. 5만 년 전에 발생한 하플로그룹이 어제 막 한 인구 집단에 기여했을 수도 있다. 우리는 앞으로 나아갈 길은 인구 크기 변화, 분기 시간, 이주율에 대한 추론을 위해[27-29] 모델 기반 방법을 사용하는 계산적 접근법을 통합하는 것이라고 주장한다. 이러한 방법들은 인구 역사에 관한 어떤 시나리오가 데이터에 의해 가장 강력하게 지지되는지에 대한 정보를 제공할 뿐만 아니라, 어떤 대안 시나리오가 데이터에 의해 기각되지 않는지에 대한 정보도 제공하는 이점이 있다. 바로 이러한 접근법의 최근 예는 mtDNA 코딩 영역 서열로부터 추정된 시간 경과에 따른 지역적 인구 크기 변화의 추론인데, 이는 현재 전 세계 인구의 조상 대부분이 2만~4만 5천 년 전 사이에 남아시아에 거주했음을 나타낸다[60]. 동아시아 인구 집단으로부터의 대규모 전장 유전체 데이터와 인구통계학적 역사를 추론하기 위한 모델 기반 접근법의 가용성은 이 고찰을 쓸모없게 만들 가능성이 높으며, 이는 우리가 기쁘게 예상하는 발전이다.

감사의 글 Acknowledgments

We acknowledge the Max Planck Society for funding our work

우리의 연구에 자금을 지원해 준 막스 플랑크 학회(Max Planck Society)에 감사한다.

 

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