#한민족 #고조선 #환국 #유전자
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인용회수: 619 [2024.12.18.현재]
Y-Chromosome Evidence for a Northward Migration of Modern Humans into Eastern Asia during the Last Ice Age
마지막 빙하기 동안 현대 인류의 동아시아로의 북쪽 이주에 대한 Y 염색체 증거
Bing Su,1 Junhua Xiao,2 Peter Underhill,5 Ranjan Deka,7 Weiling Zhang,2 Joshua Akey,1 Wei Huang,3,4 Di Shen,1 Daru Lu,2 Jingchun Luo,2 Jiayou Chu,8 Jiazhen Tan,2 Peidong Shen,5 Ron Davis,5,6 Luca Cavalli-Sforza,5 Ranajit Chakraborty,1 Momiao Xiong,1 Ruofu Du,9 Peter Oefner,5,6 Zhu Chen,3,4 and Li Jin1,2,3
- Human Genetics Center, University of Texas-Houston, Houston;
- Morgan-Tan International Center for Life Sciences and Institute of Genetics, Fudan University,
- National Human Genome Center at Shanghai, and
- Rui-Jin Hospital, Shanghai Second Medical University, Shanghai;
- Department of Genetics, Stanford University, and
- Stanford DNA Sequencing and Technology Center, Palo Alto;
- Department of Environmental Health, University of Cincinnati, Cincinnati;
- Institute of Medical Biology, The Chinese Academy of Medical Sciences, Kunming, Yunnan, China; and
- Institute of Genetics, The Chinese Academy of Sciences, Beijing
Summary
The timing and nature of the arrival and the subsequent expansion of modern humans into eastern Asia remains controversial. Using Y-chromosome biallelic markers, we investigated the ancient human-migration patterns in eastern Asia. Our data indicate that southern populations in eastern Asia are much more polymorphic than northern populations, which have only a subset of the southern haplotypes. This pattern indicates that the first settlement of modern humans in eastern Asia occurred in mainland Southeast Asia during the last Ice Age, coinciding with the absence of human fossils in eastern Asia, 50,000–100,000 years ago. After the initial peopling, a great northward migration extended into northern China and Siberia.
현대 인류가 동아시아에 도달한 시기와 그 이후 확장의 성격은 여전히 논란의 여지가 있다. Y염색체의 바이알렐릭(biallelic) 마커를 사용해 동아시아에서의 고대 인간 이동 패턴을 조사한 결과, 동아시아 남부 집단이 북부 집단보다 훨씬 더 다형성이 풍부하며, 북부 집단은 남부 집단의 하플로타입 일부만을 포함하고 있는 것으로 나타났다. 이러한 패턴은 현대 인류가 약 5만~10만 년 전 마지막 빙하기 동안 동남아시아 육지에서 처음 동아시아에 정착했음을 시사하며, 이는 당시 동아시아에서 인간 화석이 부재했던 시기와 일치한다. 초기 정착 이후, 대규모 북상을 통해 북중국과 시베리아까지 확장이 이루어졌다.
Introduction
Although the expansions of modern humans into Europe, the Americas, and Oceania are now relatively well characterized, little is known of the earliest migratory routes by which modern humans spread from western to eastern Asia (Cavalli-Sforza et al. 1994). Eastern Asia is one of the few regions with relatively abundant hominid fossils that span the last several hundreds of thousands of years. Such evidence suggests the possibility of continuous in situ evolution of Homo since its arrival there (Brooks and Wood 1990; Li and Etler 1992; Wu and Poirier 1995; Etler 1996; Wolpoff 1996), which has been claimed to be a challenge to the well-known “out-of-Africa” hypothesis of modern human evolution (Cann et al. 1987; Vigilant et al. 1991). However, not all paleoanthropologists agree that the Asian fossil record shows a clear continuity from Homo erectus to H. sapiens sapiens (Stringer and Andrew 1988; Wilson and Cann 1992), thereby casting doubt on the in situ Asian- origin hypothesis.
현대 인류의 유럽, 아메리카, 오세아니아로의 확장은 비교적 잘 규명되었지만, 서아시아에서 동아시아로 현대 인류가 확산된 초기 이주 경로에 대해서는 알려진 바가 거의 없다(Cavalli-Sforza et al. 1994). 동아시아는 수십만 년에 걸친 인류 화석이 비교적 풍부하게 발견되는 몇 안 되는 지역 중 하나다. 이러한 증거는 동아시아에서 호모(Homo)가 도착한 이후 지속적인 현지 진화를 겪었을 가능성을 시사하며(Brooks and Wood 1990; Li and Etler 1992; Wu and Poirier 1995; Etler 1996; Wolpoff 1996), 이는 현대 인류 진화의 잘 알려진 “아프리카 기원설(out-of-Africa hypothesis)”에 도전하는 주장으로 여겨졌다(Cann et al. 1987; Vigilant et al. 1991). 그러나 모든 고인류학자가 아시아 화석 기록이 호모 에렉투스(Homo erectus)에서 호모 사피엔스 사피엔스(Homo sapiens sapiens)로의 명확한 연속성을 보여준다고 동의하지는 않으며(Stringer and Andrew 1988; Wilson and Cann 1992), 이는 동아시아 현지 기원설에 의문을 제기한다.
A recent study of Asian populations, which used microsatellite markers, questioned the validity of the in situ Asian-origin hypothesis and suggested that modern humans in eastern Asia originated from Africa (Chu et al. 1998). It also confirmed the previous observation of the substantial genetic and morphological differences between northern and southern Mongoloids (Zhao et al. 1986; Weng et al. 1989) and suggested that such differences could be attributed to a northward migration in eastern Asia (Chu et al. 1998). However, the study fell short of providing unequivocal evidence in support of this hypothesis, because of the high mutation rates associated with the microsatellite markers used (Chu et al. 1998). Therefore, a systematic study based on stable and informative biallelic markers would shed more light on the prehistoric migrations in eastern Asia.
최근 아시아 인구를 대상으로 한 연구는 마이크로새틀라이트 마커를 사용하여 동아시아 현대 인류가 아프리카에서 기원했다는 가설을 제기하며, 동아시아 현지 기원설의 타당성에 의문을 제기했다(Chu et al. 1998). 이 연구는 북부와 남부 몽골계 사이의 유전적 및 형태학적 차이가 상당하다는 이전의 관찰 결과를 확인했으며(Zhao et al. 1986; Weng et al. 1989), 이러한 차이가 동아시아의 북상 이주와 관련이 있을 수 있음을 시사했다(Chu et al. 1998). 그러나 이 연구는 사용된 마이크로새틀라이트 마커의 높은 돌연변이율 때문에 이 가설을 뒷받침하는 확실한 증거를 제공하는 데에는 부족했다(Chu et al. 1998). 따라서 안정적이고 유의미한 바이알렐릭 마커를 기반으로 한 체계적인 연구가 동아시아 선사 시대 이주에 대해 더 명확한 통찰을 제공할 수 있을 것이다.
Recently, researchers have recognized the power of Y- chromosome markers in resolving the migratory patterns of modern humans (Jobling and Tyler-Smith 1995). The introduction of denaturing high-performance liquid chromatography, a powerful mutation-detection technique, has made it possible to efficiently identify biallelic markers on Y chromosomes (Oefner and Underhill 1995, 1998; Underhill et al. 1996, 1997b). The biallelic markers are single-base changes or small indels that usually have occurred only once during the evolution of human Y chromosomes and that are therefore more stable than microsatellite loci. The markers on the nonrecombinant part of the Y chromosome allow the reconstruction of intact haplotypes, which are not likely to be eroded by recombination and recurrent mutation and which are, therefore, highly informative for tracing ancient human migrations. Given the fact that Y chromosomes have a smaller effective population size than do autosomes, Y-chromosome–specific polymorphic markers are probably the best genetic tool to study early human migrations as bottleneck events that are often associated with such migrations become more pronounced.
최근 연구자들은 현대 인류의 이주 패턴을 해명하는 데 있어 Y염색체 마커의 강력한 잠재력을 인식했다(Jobling and Tyler-Smith 1995). 강력한 돌연변이 탐지 기술인 변성 고성능 액체 크로마토그래피(Denaturing High-Performance Liquid Chromatography, DHPLC)의 도입으로 Y염색체에서 바이알렐릭 마커를 효율적으로 식별할 수 있게 되었다(Oefner and Underhill 1995, 1998; Underhill et al. 1996, 1997b). 바이알렐릭 마커는 단일 염기 변이 또는 소규모 삽입·결실(indel)로, 인류 Y염색체의 진화 과정에서 대체로 한 번만 발생했으며, 마이크로새틀라이트 좌위보다 훨씬 안정적이다. Y염색체의 비재조합(non-recombinant) 영역에 위치한 마커는 재조합과 반복 돌연변이에 의해 침식될 가능성이 적은 온전한 하플로타입을 재구성할 수 있게 해주며, 이는 고대 인류의 이주 경로를 추적하는 데 있어 매우 유의미하다. Y염색체가 상염색체보다 유효 집단 크기가 작다는 점을 고려할 때, Y염색체 특유의 다형성 마커는 초기 인류 이주를 연구하기 위한 가장 적합한 유전적 도구로 간주된다. 이는 특히 병목현상이 자주 동반되는 이주 과정에서 이러한 현상이 더 두드러지게 나타나기 때문이다.
In this study, a set of Y-chromosome biallelic and microsatellite markers were used to examine the genetic structure of eastern-Asian populations. The Y-chromosome haplotype distribution in extant eastern-Asian populations was used to reconstruct ancient migration patterns within this region.
이번 연구에서는 Y염색체 바이알렐릭 마커와 마이크로새틀라이트 마커를 사용하여 동아시아 인구의 유전 구조를 조사했다. 현존하는 동아시아 인구의 Y염색체 하플로타입 분포를 통해 이 지역 내 고대 이주 경로를 재구성했다.
Material and Methods
DNA Samples
From worldwide populations, we collected 925 male DNA samples, of which 739 were from eastern-Asian populations. The collection of DNA samples from members of 21 Chinese ethnic-minority populations was done with the coordination of the Chinese Human Genome Diversity Project. The Chinese Han samples were collected from persons living in 22 provincial areas whose geographic origins were assigned according to the birthplaces of their four grandparents. In addition, samples obtained in previous projects were analyzed, including those from 3 northeast-Asian (Buryat, Korean, and Japanese) and 5 southeast-Asian (Cambodian, Thai, Malaysian, Batak, and Javanese) populations and from an additional 12 non-Asian populations (3 from Africa, 3 from America, 2 from Europe, and 4 from Oceania) (fig. 1 and table 1).
전 세계 인구에서 총 925명의 남성 DNA 샘플을 수집했으며, 이 중 739개는 동아시아 인구로부터 수집한 것이다. 21개의 중국 소수민족 집단에서 DNA 샘플 수집은 중국 인간 게놈 다양성 프로젝트와 협력하여 이루어졌다. 한족(漢族) 샘플은 22개 성 지역에 거주하는 사람들로부터 수집되었으며, 이들의 지리적 출신지는 4대 조부모의 출생지를 기준으로 지정되었다. 추가로, 이전 연구 프로젝트에서 얻은 샘플도 분석했으며, 여기에는 동북아시아의 3개 집단(부랴트인, 한국인, 일본인), 동남아시아의 5개 집단(캄보디아인, 태국인, 말레이시아인, 바탁족, 자바족), 그리고 추가로 아시아 외 지역의 12개 집단(아프리카 3개, 아메리카 3개, 유럽 2개, 오세아니아 4개)에서 얻은 샘플이 포함되었다(그림 1 및 표 1 참조).
Figure 1. Geographic map of the 30 eastern-Asian populations. The numbers 1–30 are those used in table 1. The Han Chinese populations were grouped into northern (population 9) and southern (population 10) populations. The grouping was done by taking the Changjiang River (the eastern part of which is known as the Yangtze River) as the watershed.
그림 1. 동아시아 30개 집단의 지리적 분포 지도. 번호 1–30은 표 1에 사용된 번호와 동일하다. 한족(漢族) 집단은 북부 집단(9번)과 남부 집단(10번)으로 나뉘었으며, 이러한 분류는 양자강을 경계로 삼아 이루어졌다.
Table 1. Y-Chromosome Haplotype Frequency Distribution in Eastern-Asian and World Populations
표 1. 동아시아 및 전 세계 인구의 Y염색체 하플로타입 빈도 분포
a. The numbers 1–30 preceding the eastern-Asian populations are those used to designate these populations in figure 1.
a. 동아시아 집단 앞에 표시된 번호 1–30은 그림 1에서 해당 집단을 나타내는 데 사용된 번호와 동일하다.
유전자형 분석 및 계통수 작성. Genotyping and Phylogenetic-Tree Construction
A total of 19 Y-chromosome biallelic loci were screened. Seven of them were from previous reports (Vollrath et al. 1992; Underhill et al. 1996, 1997a; Kayser et al. 1997), including M3 (CrT mutation), M5 (ArG mutation), M7 (CrG mutation), M9 (CrG mutation), M15 (9-bp insertion), M17 (1-bp deletion), and DYS287 (YAP). The other 12 single-nucleotide polymorphisms are being first reported here, including M45 (GrA mutation), M50 (TrC mutation), M88 (ArG mutation), M89 (CrT mutation), M95 (CrT mutation), M103 (CrT mutation), M110 (TrC mutation), M111 (4-bp deletion), M119 (ArC mutation), M120 (TrC mutation), M122 (TrC mutation), and M134 (1-bp deletion). The 19 markers used in this study were selected from 166 biallelic Y-chromosome markers (P. A. Underhill, P. Shen, A. A. Lin, L. Jin, G. Passarino, W. H. Yang, E. Kauffman, F. S. Dietrich, J. Kidd, S. Q. Mehdi, T. Jenkins, R. S. Wells, M. T. Seielstad, M. Ibrahim, P. Francalacci, J. Bertranpetit, R. W. Davis, L. L. Cavalli- Sforza, and P. J. Oefner, unpublished data), since they are polymorphic in the individuals of eastern-Asian origin, in the screening set used. For genotyping, an allelic-specific PCR assay was used for Y-chromosome biallelic markers. For each Y locus, two allele-specific primers were designed to recognize two different alleles at this locus (the primer sequences are available on request). After PCR, the products were visualized through agarose gel electrophoresis. In addition, three Y-chromosome microsatellite loci—DYS389, DYS390, and DYS391— were also typed as described by Kayser et al. (1997). The phylogenetic tree for the Y-chromosome haplotypes was constructed on the basis of the parsimony rule, and multifurcation was introduced to accommodate equally parsimonious topologies.
총 19개의 Y염색체 바이알렐릭 유전자좌가 조사되었다. 이 중 7개는 이전 연구에서 보고된 것들로, M3(C→T 변이), M5(A→G 변이), M7(C→G 변이), M9(C→G 변이), M15(9-bp 삽입), M17(1-bp 결실), DYS287(YAP)을 포함한다(Vollrath et al. 1992; Underhill et al. 1996, 1997a; Kayser et al. 1997). 나머지 12개의 단일염기 다형성(SNP)은 이번 연구에서 처음 보고된 것으로, M45(G→A 변이), M50(T→C 변이), M88(A→G 변이), M89(C→T 변이), M95(C→T 변이), M103(C→T 변이), M110(T→C 변이), M111(4-bp 결실), M119(A→C 변이), M120(T→C 변이), M122(T→C 변이), M134(1-bp 결실)을 포함한다. 이 연구에서 사용된 19개의 마커는 166개의 Y염색체 바이알렐릭 마커 중에서 선정되었으며(P. A. Underhill, P. Shen, A. A. Lin, L. Jin, G. Passarino, W. H. Yang, E. Kauffman, F. S. Dietrich, J. Kidd, S. Q. Mehdi, T. Jenkins, R. S. Wells, M. T. Seielstad, M. Ibrahim, P. Francalacci, J. Bertranpetit, R. W. Davis, L. L. Cavalli-Sforza, and P. J. Oefner, 미발표 자료), 이는 동아시아 기원의 개체에서 다형성을 보이는 마커들로 구성되었다. 유전자형 분석을 위해 Y염색체 바이알렐릭 마커에 대해 대립유전자 특이적 PCR 분석이 사용되었다. 각 Y 유전자좌에 대해 두 개의 대립유전자를 인식할 수 있는 두 개의 특이적 프라이머가 설계되었으며(프라이머 서열은 요청 시 제공), PCR 후 생성된 산물은 아가로스 겔 전기영동을 통해 시각화되었다. 추가로, DYS389, DYS390, DYS391 세 개의 Y염색체 마이크로새틀라이트 유전자좌도 Kayser et al. (1997)의 방법에 따라 분석되었다. Y염색체 하플로타입의 계통수는 최대 절약 원칙(parsimony rule)에 기반해 작성되었으며, 동등하게 절약적인 형태(topology)를 수용하기 위해 다지점분기(multifurcation)가 도입되었다.
Statistical Method
To estimate the age of M122C haplotypes in the Han Chinese, we used the equation t = —Neln(1 — V/Nem). We derived this equation from the single-step mutation model for a haploid population, assuming that population size (where Ne is the effective population size) stayed constant, that V is the variance of repeat numbers in the population, and that m is the mutation rate. If the population undergoes a strong bottleneck event followed by a rapid population expansion, it can be shown that this formula is still approximately valid. A widely accepted estimation of the effective population size of modern humans is 5,000–10,000, suggested by Takahata (1993). Given a relatively smaller genetic diversity in Asia compared with that seen in Africa, a value of 2,000 is a drastic overestimation of the effective population size for males in eastern Asia. For the level of variance observed in 160 individuals in this study, 750 is the minimum integer allowed for the effective population size, for the variance observed.
한족(漢族)의 M122C 하플로타입의 연대를 추정하기 위해 다음 공식을 사용했다: \[ t = -N_e \ln(1 – V / N_e m) \]
이 공식은 단일 단계 돌연변이 모델(single-step mutation model)에 기반한 것으로, 유효 인구 크기(\( N_e \))가 일정하게 유지되며, \( V \)는 집단 내 반복 횟수의 분산, \( m \)은 돌연변이율이라고 가정했다. 집단이 강한 병목 현상(bottleneck)을 겪은 후 급격히 확장되는 경우에도 이 공식은 여전히 근사적으로 유효함을 보일 수 있다. 현대 인류의 유효 인구 크기에 대한 일반적으로 받아들여지는 추정치는 5,000~10,000명이며, 이는 타카하타(Takahata, 1993)가 제안한 것이다. 그러나 아프리카에 비해 아시아의 유전적 다양성이 상대적으로 낮다는 점을 고려할 때, 동아시아 남성의 유효 인구 크기를 2,000으로 설정하는 것은 과도한 추정이다. 이번 연구에서 160명에 대해 관찰된 분산 수준을 기준으로 할 때, 유효 인구 크기의 최소 정수 값은 750으로 산정되었다.
Results
In all the individuals studied for the 19 Y-chromosome biallelic markers, 17 Y haplotypes were obtained. The frequency distribution of Y haplotypes in all the populations is listed in table 1. Under the parsimony assumption, no recurrent mutations were observed, and a phylogenetic tree was constructed for the 17 Y haplotypes, in which H1 was considered as the ancestor haplotype because of its appearance in chimpanzee (fig. 2).
19개의 Y염색체 바이알렐릭 마커를 대상으로 연구한 모든 개체에서 총 17개의 Y 하플로타입이 확인되었다. 모든 집단에서의 Y 하플로타입 빈도 분포는 표 1에 나와 있다. 절약 가정(parsimony assumption) 하에서는 반복 돌연변이가 관찰되지 않았으며, 17개의 Y 하플로타입에 대해 계통수가 작성되었다. 이 계통수에서 H1은 침팬지에서도 나타난 하플로타입이므로 조상 하플로타입으로 간주되었다(그림 2 참조).
Figure 2. Most parsimonious tree of the 17 Y-chromosome haplotypes in eastern-Asian and world populations. The letters “A,” “T,” “G,” and “C” refer to the sequences of those polymorphic loci. The letters “S” and “L” refer to small and large alleles, respectively. The letters “W” and “D” refer to wild-type and deletion alleles, respectively. The underlined letters indicate that the mutations occurred at each locus shown above the branches (for detailed descriptions of mutations, see the Material and Methods section).
그림 2. 동아시아 및 전 세계 인구에서의 17개 Y염색체 하플로타입에 대한 최적 절약 계통수. “A,” “T,” “G,” “C”는 다형성 유전자좌에서 나타나는 염기 서열을 나타낸다. “S”와 “L”은 각각 소형 및 대형 대립유전자를, “W”와 “D”는 각각 야생형(wild-type) 및 결실형(deletion) 대립유전자를 의미한다. 밑줄이 그어진 문자는 가지 위에 표시된 각 유전자좌에서 발생한 돌연변이를 나타낸다(돌연변이에 대한 자세한 설명은 재료 및 방법 섹션 참조).
The H1 and H2 haplotypes are relatively ancient, appearing in both African and non-African populations, implying that the occurrence of the mutation defining those haplotypes preceded the initial modern human migration out of Africa.
H1과 H2 하플로타입은 비교적 오래된 하플로타입으로, 아프리카 및 비아프리카 인구 모두에서 나타난다. 이는 해당 하플로타입을 정의하는 돌연변이가 현대 인류의 초기 아프리카 이주 이전에 발생했음을 시사한다.
Interestingly, H5 appears to be the common ancestor of all other haplotypes that are regionally distributed, and it probably arose after the out-of-Africa migration. In support of this interpretation, H5 and all its derivatives are distinguished by a CrG mutation at locus M9, whereas all African haplotypes have the C at this locus (Underhill et al. 1997a). H15 and H17 are American Indian– and Oceanian-specific haplotypes, respectively, as previously reported (Underhill et al. 1996, 1997b). H14 is present at a high frequency in European populations but also appears in Oceanians, Asians, and Amerindians. Notably, eight haplotypes (H6–H13) are essentially Asian specific.
흥미롭게도 H5는 지역적으로 분포된 다른 모든 하플로타입의 공통 조상으로 보이며, 이는 아프리카 탈출 이후에 발생했을 가능성이 높다. 이를 뒷받침하는 근거로, H5와 그 모든 파생형은 M9 유전자좌에서 C→G 돌연변이에 의해 구별되지만, 모든 아프리카 하플로타입은 이 유전자좌에서 C를 유지하고 있다(Underhill et al. 1997a). H15와 H17은 각각 아메리카 원주민과 오세아니아에 특화된 하플로타입으로 이전 연구에서 보고된 바 있다(Underhill et al. 1996, 1997b). H14는 유럽 인구에서 높은 빈도로 나타나지만, 오세아니아, 아시아, 그리고 아메리카 원주민에서도 발견된다. 특히 H6에서 H13까지의 8개 하플로타입은 본질적으로 아시아에 특화된 것으로 나타났다.
Discussion
Of the eight aforementioned Asian-specific haplotypes, H6, H7, and H8 share a TrC mutation at locus M122 (see fig. 2). Collectively they are the predominant haplotypes in most of the eastern-Asian populations studied, particularly in the Han Chinese (54.1% on average), and they are absent in non-Asian populations (see table 1), indicating that the eastern-Asian populations in this study were derived from the same ancient population. Moreover, when we compared the frequency distributions of Y haplotypes of the southern and northern non-Han Asian populations, the haplotypes found in the northern populations consisted of only a subset of those found in the southern populations. For example, H7 and H10–H12 were found only in the southern non-Han populations and were absent in the non-Han northern populations. The probability of not observing the southern-specific haplotypes H7 and H10–H12 in non-Han northern populations is 3.998 # 10—10, if we assume that they occur at the same frequency in both populations. The difference between the northern and southern Han populations remains, although it is less pervasive than that between non-Han populations, since the recent recorded migrations between southern and northern China have been substantial.
언급된 아시아 특화 하플로타입 중 H6, H7, H8은 M122 유전자좌에서 T→C 돌연변이를 공유한다(그림 2 참조). 이들은 연구된 대부분의 동아시아 인구, 특히 한족(漢族)에서 주요 하플로타입으로 나타나며 평균적으로 한족 인구의 54.1%를 차지하고, 비아시아 집단에서는 전혀 발견되지 않았다(표 1 참조). 이는 본 연구에서 다룬 동아시아 인구가 동일한 고대 집단에서 기원했음을 시사한다. 또한, 남부와 북부 비한족 아시아 집단의 Y 하플로타입 빈도 분포를 비교했을 때, 북부 집단에서 발견된 하플로타입은 남부 집단에서 발견된 하플로타입의 일부에 불과했다. 예를 들어, H7과 H10–H12는 남부 비한족 집단에서만 발견되었고, 북부 비한족 집단에서는 나타나지 않았다. H7과 H10–H12가 북부 비한족 집단에서 관찰되지 않을 확률은 두 집단에서 동일한 빈도로 발생한다고 가정할 때 \( 3.998 \times 10^{-10} \)이다. 한족 북부와 남부 집단 간의 차이도 여전히 존재하지만, 남부와 북부 비한족 집단 간의 차이보다는 덜 뚜렷하다. 이는 최근 역사적으로 기록된 남중국과 북중국 간의 대규모 이주가 상당히 이루어졌기 때문이다.
The difference between southern and northern populations is further reflected by the results of principal-component analysis (fig. 3).
남부와 북부 집단 간의 차이는 주성분 분석 결과에서도 더욱 명확히 드러난다(그림 3 참조).
Figure 3. Principal-component analysis of Y-chromosome haplotype frequencies of 30 eastern-Asian populations. The geographic locations of the populations are shown in figure 1. The triangles refer to northern populations; the circles, to southern populations. This map accounts for 44% of the original genetic variation.
그림 3. 30개 동아시아 집단의 Y염색체 하플로타입 빈도에 대한 주성분 분석 결과. 집단의 지리적 위치는 그림 1에 표시되어 있다. 삼각형은 북부 집단을, 원은 남부 집단을 나타낸다. 이 분석 결과는 원래 유전적 변이의 44%를 설명한다.
This analysis showed that all northern populations cluster together at the upper-right corner and are well separated from the southern eastern-Asian populations, which are far more diversified than the northern populations. Given the observation that Southeast Asian populations, including Cambodians and Thais, are the most polymorphic, because they exhibit almost all of the Asian-specific haplotypes (see table 1), it is reasonable to conclude that the northern populations derived from the southern populations and that the first settlement of the ancient African immigrants was in mainland Southeast Asia, from which they expanded northward to other parts of eastern Asia. A study by Ballinger et al. (1992) also suggested a southern Mongoloid origin of eastern Asians.
이 분석 결과에 따르면, 북부 집단은 모두 오른쪽 상단 모서리에 군집되어 있으며, 남부 동아시아 집단과 명확히 구분된다. 남부 집단은 북부 집단보다 훨씬 더 다양성이 풍부하다. 특히 캄보디아인과 태국인을 포함한 동남아시아 집단이 거의 모든 아시아 특화 하플로타입을 보이며 가장 높은 다형성을 나타낸다는 점(표 1 참조)을 고려할 때, 북부 집단이 남부 집단에서 유래했으며, 고대 아프리카 이민자들이 처음 정착한 곳이 동남아시아 육지였음을 추론할 수 있다. 이들은 이후 북쪽으로 확장하여 동아시아의 다른 지역으로 퍼져 나갔다. Ballinger et al. (1992)의 연구 역시 동아시아인의 남부 몽골계 기원을 제안한 바 있다.
To estimate the time of the entry of modern humans into eastern Asia, we typed three Y-chromosome microsatellite loci for individuals carrying the C allele at locus M122—that is, the allele state shared by Asian-specific haplotypes H6–H8. A total of five, eight, and six alleles were observed at DYS391, DYS390, and DYS389, respectively. The single-step mutation model and a mutation rate of 0.18% (Heyer et al. 1997; Bianchi et al. 1998) were used in the estimation. To minimize the possible influence of population substructure on the estimation, only Han Chinese samples were included (160 M122-C individuals in total). When an effective population size of 750–2,000 is assumed (see the Material and Methods section), the number of generations estimated is 919–3,032 for DYS390, the oldest among all three estimations. Therefore, the age of M122C is ∼18,000–60,000 years, if we assume a 20-year generation time. We argue that this estimation reflects the age of the bottleneck event leading to the entrance of modern humans into eastern Asia, since the extensive presence of the M122-C allele in Southeast Asian populations suggests that this mutation predates their entry.
현대 인류가 동아시아에 진입한 시기를 추정하기 위해, M122 유전자좌에서 C 대립유전자를 가진 개인(즉, 아시아 특화 하플로타입 H6–H8과 공유하는 대립유전자 상태)을 대상으로 세 개의 Y염색체 마이크로새틀라이트 유전자좌를 분석했다. DYS391, DYS390, DYS389에서 각각 5개, 8개, 6개의 대립유전자가 관찰되었다. 단일 단계 돌연변이 모델(single-step mutation model)과 0.18%의 돌연변이율(Heyer et al. 1997; Bianchi et al. 1998)을 사용하여 추정이 이루어졌다. 추정치에 미치는 집단 구조의 영향을 최소화하기 위해 한족(漢族) 샘플(총 160명의 M122-C 보유자)만 포함되었다. 유효 인구 크기를 750–2,000으로 가정했을 때(재료 및 방법 섹션 참조), DYS390에서 추정된 세대 수는 919–3,032세대로, 세 가지 유전자좌 중 가장 오래된 값이다. 따라서 세대를 20년으로 가정하면, M122C의 연대는 약 18,000–60,000년으로 추정된다. 이 추정치는 현대 인류가 동아시아로 진입하게 된 병목현상의 시기를 반영한다고 볼 수 있다. M122-C 대립유전자가 동남아시아 집단에서 광범위하게 발견된다는 점은 이 돌연변이가 동남아시아로의 진입 이전에 발생했음을 시사한다.
It is difficult to accurately date the ancient human migrations (or mutations), because of the errors inherently involved in estimating both the effective population size of the males and the mutation rate. However, our knowledge of morphology and archaeology can help us to narrow the estimated age range. According to the morphological study by Turner et al. (1993), the so called Sinodont dentition in northern-Asian peoples occurred ∼18,000–25,000 years ago. A similar dentition pattern predominates among all the Southeast Asian populations and was thought to be ancestral to the Sinodont pattern. Consequently, this sequence of dental evolution tends to rule out an 18,000-year colonization dating—the lower boundary of our age estimation—which was based on an overestimated effective population size. In addition, archaeological evidence from the Altai Mountain and Lake Baikal regions of southeastern Siberia are beginning to show the presence of modern human lithic cultures of 25,000–45,000 years ago (Vasil’ev 1993). Therefore, the first entry of eastern-Asian populations should predate the emergence of the lithic culture in northern Asia. Recent evidence from archaeological studies indicates that Papua New Guinea was settled ∼35,000–50,000 years ago by modern humans, aboriginal Australia perhaps even earlier than that (Brown et al. 1992; Swisher et al. 1996). Hence, if we accept that mainland Southeast Asia is the homeland for all eastern-Asian populations, including Siberian and Oceanian, the upper boundary of the M122-lineage time depth—that is, 60,000 years ago—seems to be a likely estimation of the initial colonization of eastern Asia by modern human populations from Africa.
고대 인류의 이동(또는 돌연변이)의 정확한 연대를 추정하는 것은 어렵다. 이는 남성 유효 인구 크기와 돌연변이율 추정 과정에서 본질적으로 포함된 오류 때문이다. 그러나 형태학 및 고고학적 지식은 추정 연령 범위를 좁히는 데 도움을 줄 수 있다. Turner et al. (1993)의 형태학적 연구에 따르면, 북아시아 인구에서 나타나는 이른바 시노돈트(Sinodont) 치열 패턴은 약 18,000–25,000년 전에 발생했다. 동남아시아 인구에서 우세한 유사한 치열 패턴은 시노돈트 패턴의 조상형으로 간주되었다. 따라서 이러한 치열 진화의 순서는 유효 인구 크기를 과대 추정하여 도출된 연대 추정치의 하한선인 18,000년이라는 식민화 연대를 배제하는 경향이 있다. 또한, 시베리아 남동부의 알타이산맥과 바이칼호 지역에서 25,000–45,000년 전 현대 인류 석기 문화의 존재를 보여주는 고고학적 증거가 나타나기 시작했다(Vasil’ev 1993). 따라서 동아시아 인구의 첫 진입은 북아시아 석기 문화의 출현보다 이전이어야 한다. 최근 고고학 연구는 파푸아뉴기니가 약 35,000–50,000년 전에 현대 인류에 의해 정착되었으며, 호주의 원주민 정착은 이보다 더 이른 시기로 보인다고 제시한다(Brown et al. 1992; Swisher et al. 1996). 따라서, 동남아시아 육지가 시베리아 및 오세아니아를 포함한 모든 동아시아 인구의 발상지라고 가정한다면, M122 계통의 시간 깊이 상한선인 약 60,000년 전은 현대 인류가 아프리카에서 동아시아로 초기 식민화를 시작한 시기로 타당한 추정치로 보인다.
The last Ice Age occurred 75,000–15,000 years ago, although its distribution and the exact date of its presence in eastern Asia are not clear (Dawson 1992). Interestingly, in a close examination of the collection of hominid fossils in eastern Asia, we found a nontrivial gap between H. sapiens and H. s. sapiens, in terms of time continuity. All the H. sapiens fossils are >100,000 years old, whereas all the H. s. sapiens fossils are <50,000 years (with most being 10,000–30,000 years old). Hence, no hominid fossils of 100,000–50,000 years ago have yet been found in eastern Asia, a finding that is particularly anomalous given the abundance of either earlier or later fossil records that have been found in this area (Wu and Poirier 1995; Etler 1996). Both the extensive duration of the temporal discontinuity of the fossil records in China and the distinctive morphological characters of the hominid fossils found before and after would strongly argue against any casual explanation that this gap is attributable to a “missing link.”
마지막 빙하기는 약 75,000–15,000년 전에 발생했으나, 그 분포와 동아시아에서의 정확한 시기는 명확하지 않다(Dawson 1992). 흥미롭게도, 동아시아 지역의 인류 화석 수집을 면밀히 조사한 결과, 호모 사피엔스(H. sapiens)와 현생 인류(H. s. sapiens) 사이에 시간적 연속성 측면에서 유의미한 간격이 있음을 발견했다. 발견된 H. sapiens 화석은 모두 100,000년 이전의 것이며, H. s. sapiens 화석은 모두 50,000년 이후의 것으로, 대부분 10,000–30,000년 전 사이에 속한다. 따라서 동아시아에서는 100,000–50,000년 전의 인류 화석이 아직 발견되지 않았다. 이는 이 지역에서 초기 및 후기 화석 기록이 풍부하게 발견된 점을 고려할 때 특히 이례적이다(Wu and Poirier 1995; Etler 1996). 중국의 화석 기록에서 나타나는 시간적 단절의 긴 기간과 단절 전후에 발견된 인류 화석의 독특한 형태적 특징은, 이 간격이 단순히 “잃어버린 고리”로 설명될 수 없음을 강하게 시사한다.
In conclusion, the evidence presented in this report indicates that the first entry of modern humans into the southern part of eastern Asia was ∼60,000 years ago, followed by a northward migration coinciding with glaciers receding in that area. It may suggest that the old hominids living in eastern Asia disappeared before or during the last Ice Age and that the modern humans of African descent made their way to the vast land of eastern Asia. A subpopulation with predominantly H6 and H8 haplotypes later made the arduous journey to the north, which contributed to the peopling of northern China and then Siberia.
결론적으로, 이 보고서에서 제시된 증거는 현대 인류가 약 60,000년 전에 동아시아 남부에 처음 진입했으며, 이후 빙하가 후퇴하던 시기에 북쪽으로 이주했음을 나타낸다. 이는 동아시아에 살던 고대 인류가 마지막 빙하기 이전 또는 그 기간 동안 사라졌으며, 아프리카 기원의 현대 인류가 동아시아의 광대한 땅으로 진입했음을 시사할 수 있다. 이후, H6와 H8 단일배체가 우세한 하위 집단이 북쪽으로 험난한 여정을 떠나 북중국에 정착했으며, 이후 시베리아로 확산되었다.
Acknowledgments
This research and the sample collection were sponsored primarily by the Chinese National Natural Science Foundation. We are grateful to Dr. S. H. Chen, who provided some of the DNA samples in this study. L.J. was supported by National Institutes of Health (NIH) grants and the Li Foundation. J.X., D.L., J.C., R. Du, and Z.C. were supported by a grant from the National Natural Science Foundation of China. J.C. was also supported by the Chinese Medical Board, U.S.A. B.S., R.C., P.U., P.O., P.S., R. Davis, and L.C.-S. were supported by NIH grants. R. Deka was supported by NIH and National Science Foundation grants.
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