#만주족 #조선족 #유전자
Sun, Na, et al. “The genetic structure and admixture of Manchus and Koreans in northeast China.” Annals of Human Biology 50.1 [2023]: 161-171.

The genetic structure and admixture of Manchus and Koreans in northeast China

중국 동북 지역 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)의 유전 구조 및 혼합

Na Sun^a, Le Tao^b, Rui Wang^b, Kongyang Zhu^b, Xiangjun Hai^c and Chuan-Chao Wang^b,d,e,f,g

손나(孫娜)^a, 도락(陶樂)^b, 왕예(王銳)^b, 주공양(朱孔陽)^b, 해향군(海香君)^c, 왕전초(王傳超)^b,d,e,f,g

a College of Foreign Languages, Huaqiao University, Quanzhou, China

a 중국 천주(泉州) 화교대학(華僑大學) 외국어학부

b State Key Laboratory of Cellular Stress Biology, School of Life Sciences, Xiamen University, Xiamen, China

b 중국 하문(廈門) 하문대학(廈門大學) 생명과학학부 세포 스트레스 생물학 국가중점실험실

c Key Laboratory of Environmental Ecology and Population Health in Northwest Minority Areas, Northwest Minzu University, Lanzhou, China

c 중국 난주(蘭州) 서북민족대학(西北民族大學) 서북 소수민족지역 환경생태 및 인구건강 핵심연구실

d Department of Anthropology and Ethnology, Institute of Anthropology, School of Sociology and Anthropology, Xiamen University, Xiamen, China

d 중국 하문(廈門) 하문대학(廈門大學) 사회인류학부 인류학연구소 인류민족학과

e State Key Laboratory of Marine Environmental Science, Xiamen University, Xiamen, China

e 중국 하문(廈門) 하문대학(廈門大學) 해양환경과학 국가중점실험실

f Institute of Artificial Intelligence, Xiamen University, Xiamen, China

f 중국 하문(廈門) 하문대학(廈門大學) 인공지능연구소

g Ministry of Education Key Laboratory of Contemporary Anthropology, Department of Anthropology and Human Genetics, School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai, China

g 중국 상해(上海) 복단대학(復旦大學) 생명과학학부 인류학 및 인간유전학과 현대인류학 교육부 핵심연구실

요약

이 연구의 핵심 결론은 두 가지로 요약된다. 첫째, 중국 동북부의 조선족(朝鮮族)은 현대 한국인(韓國人) 및 고대 서요하(西遼河) 유역의 청동기 시대 인구와 유전적으로 매우 가깝다. 이는 한반도(韓半島) 인구 형성에 농업의 확산이 큰 역할을 했음을 시사한다. 둘째, 만주족(滿洲族)은 다른 퉁구스계 민족들과 유전적으로 구별된다. 이들은 남부 중국인의 유전적 영향을 많이 받았지만, 다른 북방 민족에게서 나타나는 서유라시아인과의 혼혈 증거는 보이지 않았다. 이는 청(淸)나라 시기 한족(漢族)과의 광범위한 교류라는 역사적 사실과 일치한다.

1. 연구 개요

무엇을 연구했나?

이 논문은 중국 동북 지역, 특히 요녕성(遼寧省)과 길림성(吉林省)에 거주하는 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)의 유전적 특징과 기원을 상세히 밝히고자 했다. 역사적으로 복잡한 배경을 가진 이 두 민족이 유전적으로 어떤 관계를 맺고 있으며, 주변의 다른 민족들과 어떻게 섞였는지를 분석하는 것이 주된 목표다.

왜 중요한가?

만주족(滿洲族)은 중국 역사상 마지막 왕조인 청(淸)나라를 세웠고, 조선족(朝鮮族)은 한반도(韓半島)에서 이주해 온 역사를 가지고 있다. 이들의 유전 정보를 분석하면, 민족의 이동, 혼합, 그리고 동아시아 전체의 인구 형성 과정을 이해하는 데 중요한 단서를 얻을 수 있다.

누구를 대상으로 연구했나?

만주족(滿洲族): 요녕성(遼寧省) 금주시(錦州市)에 거주하는 16명

조선족(朝鮮族): 길림성(吉林省) 연변조선족자치주(延邊朝鮮族自治州) 안도현(安圖縣)에 거주하는 18명

이들의 타액에서 DNA를 채취하여 약 70만 개의 유전 변이(SNP)를 분석했다.

2. 연구 방법

연구진은 최신 유전체 분석 기술을 사용해 두 민족의 유전적 구조를 다각도로 분석했다. 어려운 용어들이지만, 쉽게 풀어보면 다음과 같다.

주성분 분석 (PCA, Principal Component Analysis): 전체적인 유전적 유사성을 바탕으로 각 민족을 2차원 그래프에 점으로 표시하는 방법이다. 유전적으로 가까운 민족은 그래프 상에서도 가깝게 뭉쳐서 나타난다. 일종의 ‘민족 유전자 지도’라고 할 수 있다.

ADMIXTURE 분석: 한 개인이나 민족이 얼마나 다양한 ‘조상 그룹’으로부터 유전자를 물려받았는지 그 비율을 보여주는 분석이다. 각기 다른 색깔로 표시된 막대그래프를 통해 민족의 ‘유전적 레시피’를 확인하는 것과 같다.

Fst 값 (Fst value): 두 집단 간의 유전적 거리를 수치로 나타낸 것이다. 값이 0에 가까울수록 유전적으로 가깝고, 클수록 멀다는 의미다.

TreeMix: 여러 민족이 어떤 공통 조상에서 갈라져 나왔는지를 보여주는 ‘민족 계통수’를 그리는 방법이다. 나무의 가지가 갈라지듯 민족의 분화 과정을 시각적으로 보여준다.

f-통계 및 qpAdm: 특정 민족이 다른 두 민족의 혼합으로 형성되었는지, 그리고 그 비율은 얼마나 되는지 등을 정밀하게 계산하는 고급 통계 기법이다. 특정 가설을 세우고 통계적으로 검증하는 데 사용된다.

3. 주요 연구 결과

중국 조선족(朝鮮族)의 유전적 특징

현대 한국인(韓國人)과 매우 유사: 안도현(安圖縣)의 조선족(朝鮮族)은 유전적으로 한국(韓國)의 한국인(韓國人), 그리고 일본인(日本人)과 매우 가깝게 나타났다. 이는 중국 조선족(朝鮮族)이 비교적 최근에 한반도(韓半島)에서 이주해 온 인구 집단이라는 역사적 사실을 유전적으로 뒷받침한다.

고대 농경 민족과의 깊은 연관성: 특히 주목할 점은 이들이 고대 서요하(西遼河) 유역의 청동기 시대 농경민들과 강한 유전적 연속성을 보인다는 것이다. 이는 약 3,500년 전부터 이어진 유전적 흐름이 오늘날 한국인(韓國人)에게까지 이어졌음을 의미하며, 농업의 확산이 한반도(韓半島) 인구 형성에 결정적인 역할을 했음을 시사한다.

만주족(滿洲族)의 유전적 특징

북방 한족(漢族)과의 친밀성: 만주족(滿洲族)은 유전적으로 북부 한족(漢族)과 매우 가깝게 나타났다. 이는 청(淸)나라를 세운 만주족(滿洲族)이 오랜 기간 한족(漢族)과 통혼하며 광범위하게 섞였기 때문으로 분석된다.

다른 퉁구스계 민족과의 차이점: 만주어(滿洲語)는 퉁구스어족에 속하지만, 정작 만주족(滿洲族)의 유전자는 다른 퉁구스계 민족(오로촌족, 허저족 등)과 뚜렷한 차이를 보였다.

남부 중국인과의 혼혈: 만주족(滿洲族)은 남부 중국인과 관련된 유전적 요소가 상당 부분 섞여 있었다. 이는 청(淸)나라 시기뿐만 아니라 그 이전부터 이어진 남북 교류의 결과로 해석된다. 연구 모델에 따르면 만주족(滿洲族)은 약 83%의 고대 서요하(西遼河) 농경민 유전자와 약 17%의 고대 대만(臺灣) 지역 남방계 유전자가 혼합된 것으로 나타났다.

서유라시아계 유전자 부재: 다른 퉁구스계 민족이나 몽골계 민족에게서 소량 발견되는 서유라시아인(코카소이드) 관련 유전자가 만주족(滿洲族)에게서는 거의 발견되지 않았다. 이 점이 다른 북방 민족과 만주족(滿洲族)을 구분하는 중요한 유전적 특징이다.

4. 그림 쉬운 설명

그림 1. 샘플 채취 지역 지도: 연구에 참여한 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)이 중국 요녕성(遼寧省)과 길림성(吉林省)의 어디에 살고 있는지를 보여주는 지도다.

그림 2. 주성분 분석 (PCA) 그래프: ‘민족 유전자 지도’다. 동아시아의 여러 민족이 유전적 유사성에 따라 분포해 있다. 조선족(朝鮮族)은 한국인(韓國人), 일본인(日本人)과 함께 뭉쳐 있고, 만주족(滿洲族)은 북부 한족(漢族)과 겹쳐져 있는 것을 볼 수 있다.

그림 3. ADMIXTURE 분석 그래프: ‘민족별 유전자 레시피’다. 각 민족을 구성하는 조상 그룹의 유전적 비율을 색깔 막대로 보여준다. 조선족(朝鮮族)은 북방계 아시아(주황색) 요소가, 만주족(滿洲族)은 한족(漢族)과 유사한 다양한(분홍, 노랑) 요소가 섞여 있음을 알 수 있다.

그림 4. Fst 값 히트맵: ‘민족 간 유전적 거리’를 색으로 나타낸 표다. 붉은색에 가까울수록 유전적 거리가 가깝다는(유사하다는) 뜻이다. 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)이 서로, 그리고 한족(漢族) 등과 붉은색으로 표시되어 가까운 관계임을 보여준다.

그림 5. TreeMix 계통수: ‘민족의 가계도’다. 여러 민족이 공통 조상에서 어떻게 갈라져 나왔는지 보여준다. 조선족(朝鮮族)은 한국인(韓國人), 일본인(日本人)과 한 가지에서 나온 것을 볼 수 있다.

그림 6 & 7. f-통계 그래프: 특정 민족들이 서로 얼마나 유전자를 공유하는지, 또는 어떤 고대 인구와 더 가까운지를 복잡한 통계로 비교한 그래프다. 이를 통해 만주족(滿洲族)이 다른 퉁구스족보다 한족(漢族)과 더 가깝고, 조선족(朝鮮族)은 고대 북방계 인구와 더 가깝다는 결론을 도출했다.

그림 8. qpAdm 혼합 모델: ‘유전적 혼합 비율’을 보여주는 막대그래프다. 조선족(朝鮮族)은 거의 100% 고대 서요하(西遼河) 청동기인(WLR_BA, 파란색)으로부터 유래한 것으로 모델링이 가능하다. 반면, 만주족(滿洲族)은 이들(파란색)과 고대 대만(臺灣)의 남방계(분홍색)가 약 83:17 비율로 섞인 모델로 가장 잘 설명된다.

5. 결론 및 시사점

이 연구는 유전학적 데이터를 통해 중국 동북 지역 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)의 복잡한 형성사를 명쾌하게 설명했다.

만주족(滿洲族)의 정체성: 만주족(滿洲族)은 언어적으로는 퉁구스계에 속하지만, 유전적으로는 북방계와 남방계 중국인의 광범위한 혼합의 산물이다. 이는 청(淸) 왕조의 역사처럼, 지배계층으로서 피지배계층인 한족(漢族)과 적극적으로 교류하며 형성된 독특한 유전적 특징을 보여준다.

조선족(朝鮮族)과 한민족(韓民族)의 뿌리: 중국 조선족(朝鮮族)과 현대 한국인(韓國人)의 유전적 뿌리는 수천 년 전 서요하(西遼河) 유역에서 농사를 짓던 청동기 시대로 거슬러 올라간다. 이는 한민족(韓民族)의 기원이 단일한 조상에서 비롯되었다기보다는, 고대부터 이어진 농경문화의 확산과 인구 이동 속에서 형성되었음을 강력히 시사한다.

본문

ABSTRACT

Background: The fine-scale genetic profiles and population history of Manchus and Koreans remain unclear.

배경: 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)의 세밀한 유전적 프로필과 인구 역사는 아직 불분명하다.

Aim: To infer a fine-scale genetic structure and admixture of Manchu and Korean populations.

목표: 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族) 인구의 세밀한 유전 구조와 혼합을 추론하는 것이다.

Subjects and methods: We collected and genotyped 16 Manchus from Liaoning and 18 Koreans from Jilin province with about 700K genome-wide SNPs. We analysed the data using principal component analysis (PCA), ADMIXTURE, Fst, TreeMix, f-statistics, qpWave, and qpAdm.

대상 및 방법: 우리는 요녕(遼寧)에서 만주족(滿洲族) 16명, 길림(吉林)에서 조선족(朝鮮族) 18명의 표본을 채취하여 약 70만 개의 게놈 전체 단일염기다형성(SNP)을 분석했다. 데이터 분석에는 주성분 분석(PCA), ADMIXTURE, Fst, TreeMix, f-통계, qpWave, qpAdm 등의 방법을 사용했다.

Results: Manchus and Koreans showed a genetic affinity with northern East Asians. Chinese Koreans showed a long-term genetic continuity with Bronze Age populations from the West Liao River and had a strong affinity with Koreans in South Korea and Japan. Manchus had a different genetic profile compared with other Tungusic populations since the Manchus received additional genetic influence from the southern Chinese but didn’t have West Eurasian-related admixture.

결과: 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)은 북부 동아시아인과 유전적 유사성을 보였다. 중국 조선족(朝鮮族)은 서요하(西遼河) 지역의 청동기 시대 인구와 장기적인 유전적 연속성을 보였으며, 대한민국과 일본의 한국인과도 강한 유사성을 가졌다. 만주족(滿洲族)은 다른 퉁구스계 민족과는 다른 유전적 특징을 보였는데, 이는 남부 중국인으로부터 추가적인 유전적 영향을 받았지만 서유라시아 관련 혼합은 없었기 때문이다.

Conclusions: The genetic formation of Manchus involving southern Chinese was consistent with the extensive interactions between Manchus and populations from central and southern China. The large-scale genetic continuity between ancient West Liao River farmers and Koreans highlighted the role farming expansion played in the peoping of the Korean Peninsula.

결론: 남부 중국인이 포함된 만주족(滿洲族)의 유전적 형성은 만주족(滿洲族)과 중남부 중국 인구 간의 광범위한 상호작용과 일치했다. 고대 서요하(西遼河) 농경민과 한국인 사이의 대규모 유전적 연속성은 한반도 인구 형성에 농업 확장이 중요한 역할을 했음을 보여준다.

KEYWORDS: Genetic structure; population history; Manchu, Korean
키워드: 유전 구조; 인구사; 만주족(滿洲族), 조선족(朝鮮族)

서론 Introduction

Manchu is the third largest ethnic minority group in China. Manchus were mainly distributed in the northeast of China, especially in Liaoning and Jilin Province. In addition, Manchus were scattered all over China, including Gansu, Guizhou, Hunan, and other provinces. Historically, the origins of the Manchu can be traced back to the Sushen in the Zhou Dynasty, Yinglou in the Han Dynasty, Wuji in the Southern and Northern Dynasties, Mohe in the Sui and Tang Dynasties, and Jurchen in the Jin Dynasty. During the Ming Dynasty, Jianzhou Jurchen developed into today’s Manchu. The ancestral language of the Manchu is the Jurchen language. The present-day Manchu language belongs to the Manchuric branch of the Tungusic family, and they have the largest population in the Tungusic family. Tungusic languages are spoken in Eastern Siberia and Manchuria by Tungusic peoples, including Manchu, Xibo, Oroqen, Hezhen, Nanai, Ulchi, Evenk, Negidal, and so on. Archaeolinguistic study suggested that the homeland of proto-Tungusic was the region around Lake Khanka, the far east part of the border between Russia and China (Wang and Robbeets 2020). Previous genetics studies of Manchus, including those looking at autosomal short tandem repeats (STRs), Y-haplotype, and X-STRS (Xue et al. 2005; Liu et al. 2013; Xing et al. 2019), suggested there were small genetic distances between Northern Hans and Manchus. The mtDNA suggested Manchus had the admixture signal from south and north East Asia and showed a close genetic relationship with the neighbouring Mongolians, Koreans, and the Liaoning Han Chinese (Zhao et al. 2011). From the paternal Y-chromosome side, the dominant type in Manchus is 02-M122 with a proportion of 42.6% (Katoh et al. 2005). The Rst values calculated by Y-STRs show the Manchus were significantly different from some Chinese populations like Tibetans and Uyghurs, but have a close affinity with Northern Hans and Mongolians (Katoh et al. 2005; Xue et al. 2006; He and Guo 2013; Bai et al. 2016; Atif et al. 2019). The qualitative and quantitative analyses of the high-density genome-wide SNP data of 93 Manchus collected from Xinbin, Liaoning, showed a large-scale admixture with northern Han Chinese (Zhang et al. 2021). The Manchu can be modelled as a mixture of the northern populations represented by the ancient Mohe and Xianbei people and the southern populations represented by the Iron Age Taiwan samples (Zhang et al. 2021). Unlike Manchus, Koreans constitute a cross-border ethnic group and comprise the main nationality of the Korean Peninsula. The largest inhabited area of the Chinese Koreans is the Yanbian Korean Autonomous Prefecture in Jilin Province. From a linguistic view, Korean is considered similar to Japanese as an isolated language of unknown phylogeny (Song 2005). Korean has similar factors to Japonic, Tungusic, and Mongolic languages in terms of grammatical features. Just like Japanese and Manchu, Korean has many Chinese loanwords. However, the subject-object-verb structure of Korean is the same as Manchu, which is different from the subject-verb-object structure of Chinese.

만주족(滿洲族)은 중국에서 세 번째로 큰 소수 민족이다. 만주족(滿洲族)은 주로 중국 동북부, 특히 요녕성(遼寧省)과 길림성(吉林省)에 분포했다. 또한 감숙(甘肅), 귀주(貴州), 호남(湖南) 등 중국 전역에 흩어져 살았다. 역사적으로 만주족(滿洲族)의 기원은 주(周)나라의 숙신(肅愼), 한(漢)나라의 읍루(挹婁), 남북조(南北朝) 시대의 물길(勿吉), 수(隋)·당(唐)나라의 말갈(靺鞨), 금(金)나라의 여진(女眞)으로 거슬러 올라간다. 명(明)나라 시대에 건주 여진(建州女眞)이 오늘날의 만주족(滿洲族)으로 발전했다. 만주족(滿洲族)의 조상 언어는 여진어(女眞語)이다. 오늘날의 만주어는 퉁구스어족(Tungusic family)의 만주어파(Manchuric branch)에 속하며, 만주족(滿洲族)은 퉁구스어족(Tungusic family)에서 가장 인구가 많다. 퉁구스어는 동시베리아와 만주(滿洲) 지역에서 만주족(滿洲族), 시버족(Xibo), 오로촌족(Oroqen), 허저족(Hezhen), 나나이족(Nanai), 울치족(Ulchi), 예벤키족(Evenk), 네기달족(Negidal) 등 퉁구스계 민족들이 사용한다. 고고언어학 연구에 따르면 원시 퉁구스어의 발원지는 러시아와 중국 국경의 극동 지역인 흥개호(興凱湖) 주변 지역으로 추정된다(Wang and Robbeets 2020). 상염색체 단반복서열(STR), Y-하플로타입, X-STR 등을 분석한 기존의 만주족(滿洲族) 유전학 연구들은 북부 한족(漢族)과 만주족(滿洲族) 사이의 유전적 거리가 작다는 것을 시사했다(Xue et al. 2005; Liu et al. 2013; Xing et al. 2019). 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 분석 결과, 만주족(滿洲族)은 동아시아 남부와 북부로부터의 혼합 신호를 보였으며, 인접한 몽골인, 한국인, 요녕(遼寧) 한족(漢族)과 가까운 유전적 관계를 나타냈다(Zhao et al. 2011). 부계 Y-염색체 측면에서 만주족(滿洲族)의 주요 유형은 42.6%를 차지하는 O2-M122이다(Katoh et al. 2005). Y-STR로 계산한 Rst 값은 만주족(滿洲族)이 티베트인이나 위구르인 같은 일부 중국 인구와는 유의미하게 다르지만, 북부 한족(漢族) 및 몽골인과는 가까운 유사성을 보임을 나타낸다(Katoh et al. 2005; Xue et al. 2006; He and Guo 2013; Bai et al. 2016; Atif et al. 2019). 요녕성(遼寧省) 신빈(新賓)에서 채취한 만주족(滿洲族) 93명의 고밀도 게놈 전체 SNP 데이터를 질적, 양적으로 분석한 결과 북부 한족(漢族)과의 대규모 혼합이 나타났다(Zhang et al. 2021). 만주족(滿洲族)은 고대 말갈(靺鞨) 및 선비(鮮卑)로 대표되는 북부 인구와 철기 시대 대만(臺灣) 표본으로 대표되는 남부 인구의 혼합으로 모델링될 수 있다(Zhang et al. 2021). 만주족(滿洲族)과 달리, 한국인은 국경을 넘어 거주하는 민족이며 한반도의 주요 민족을 구성한다. 중국 조선족(朝鮮族)의 가장 큰 거주 지역은 길림성(吉林省)의 연변조선족자치주(延邊朝鮮族自治州)이다. 언어학적 관점에서 한국어는 계통을 알 수 없는 고립어로서 일본어와 유사하게 여겨진다(Song 2005). 한국어는 문법적 특징 면에서 일본어족, 퉁구스어족, 몽골어족 언어와 유사한 요소를 가지고 있다. 일본어와 만주어처럼 한국어에도 중국어 차용어가 많다. 그러나 한국어의 ‘주어-목적어-동사’ 어순은 만주어와 같으며, 이는 중국어의 ‘주어-동사-목적어’ 구조와는 다르다.

From an mtDNA perspective, Koreans display a typical East Asian profile (Jin et al. 2009). Y-chromosome haplotype O2b-SRY465 suggested the origin of proto-Korean can be traced back to northeastern China during the Neolithic (9,900-10,000 years BP) and Bronze Ages (3,450-2,350 years BP) (Kim et al. 2011). Kim et al. reported 88 modern Korean genomes and found two major genetic components of East Siberia and Southeast Asia (Kim et al. 2020). Modern Koreans can be best described as an admixture of Neolithic Northeast Asians and the Iron Age Southeast Asians. Gelabert et al. reported the first paleogenomics data from Korea, which traced back to the 4th-7th CE of Korea’s Three Kingdoms period. These ancient genomes can be modelled as an admixture between a Bronze Age northern Chinese genetic source (Yellow_River LBIA or Liao_River BA) and a Jomon related ancestry (Gelabert et al. 2022). However, there is no genomic analysis reported on Korean ethnicity in China. We note that the formation of populations is not subjected to national borders, but it’s interesting to investigate the genetic diversity of Chinese Koreans.

미토콘드리아 DNA(mtDNA) 관점에서 한국인은 전형적인 동아시아 프로필을 보인다(Jin et al. 2009). Y-염색체 하플로타입 O2b-SRY465는 원시 한국인의 기원이 신석기 시대(9,900-10,000년 전)와 청동기 시대(3,450-2,350년 전)의 중국 동북부로 거슬러 올라갈 수 있음을 시사한다(Kim et al. 2011). 김(Kim) 등은 현대 한국인 88명의 게놈을 보고하며 동시베리아와 동남아시아라는 두 가지 주요 유전적 요소를 발견했다(Kim et al. 2020). 현대 한국인은 신석기 시대 동북아시아인과 철기 시대 동남아시아인의 혼합으로 가장 잘 설명될 수 있다. 겔라베르트(Gelabert) 등은 한국의 삼국시대인 4-7세기로 거슬러 올라가는 최초의 고유전체학 데이터를 보고했다. 이 고대 게놈들은 청동기 시대 북부 중국 유전적 원천(황하(黃河) 후기 청동기/철기 시대 또는 요하(遼河) 청동기 시대)과 조몬(繩文) 관련 혈통 사이의 혼합으로 모델링될 수 있다(Gelabert et al. 2022). 그러나 중국 내 조선족(朝鮮族)에 대한 게놈 분석은 보고된 바 없다. 우리는 인구 형성이 국경에 제약을 받지 않는다는 점에 주목하며, 중국 조선족(朝鮮族)의 유전적 다양성을 조사하는 것에 흥미를 느낀다.

Here, we reported the genome-wide SNP data of 16 Manchu individuals living in Jinzhou, Liaoning, and 18 Korean individuals living in Antu County of Yanbian Korean Autonomous Prefecture. Zhang et al. (2021) collected and genotyped Manchu individuals in Xinbin County, eastern Liaoning Province, but in this study, we collected and genotyped the Manchu samples from Jinzhou city in central-west Liaoning Province. Since Manchu has a large population in Liaoning Province, it is better to genotype more samples to infer the possible genetic substructure within Manchu. In addition, Jinzhou is located east of the Liaodong Corridor, which has historically connected most of the land transport between north China and northeast China. The ethnic memory of native Manchus in Beizhen, Jinzhou, recorded their homeland as Changbai Mountain (Supplementary Figure S1). Antu County is an ethnic Korean autonomous region at the foot of the Changbai Mountains. We sampled these two places in the hope of providing more detailed information on migration and admixture events of ethnic minorities in northeast China.

여기서 우리는 요녕성(遼寧省) 금주시(錦州市)에 거주하는 만주족(滿洲族) 16명과 연변조선족자치주(延邊朝鮮族自治州) 안도현(安圖縣)에 거주하는 조선족(朝鮮族) 18명의 게놈 전체 SNP 데이터를 보고한다. 장(Zhang) 등(2021)은 요녕성(遼寧省) 동부 신빈현(新賓縣)에서 만주족(滿洲族) 개인의 표본을 수집하고 유전자형을 분석했지만, 이 연구에서는 요녕성(遼寧省) 중서부 금주시(錦州市)에서 만주족(滿洲族) 표본을 수집하고 분석했다. 만주족(滿洲族)은 요녕성(遼寧省)에 많은 인구가 거주하므로, 만주족(滿洲族) 내의 가능한 유전적 하위 구조를 추론하기 위해 더 많은 표본을 분석하는 것이 좋다. 또한, 금주(錦州)는 역사적으로 중국 북부와 동북부 사이의 육상 교통 대부분을 연결했던 요동(遼東) 회랑 동쪽에 위치한다. 금주(錦州) 북진(北鎭) 토착 만주족(滿洲族)의 민족적 기억에는 그들의 고향이 장백산(長白山)으로 기록되어 있다(보충 그림 S1). 안도현(安圖縣)은 장백산(長白山) 기슭에 있는 조선족(朝鮮族) 자치 지역이다. 우리는 중국 동북부 소수 민족의 이주와 혼합 사건에 대한 더 상세한 정보를 제공하기를 바라며 이 두 장소에서 표본을 채취했다.

대상 및 방법 Subject and methods

표본 채취 및 유전자형 분석 Sampling and genotyping

We collected saliva samples from 16 Manchus in Heishan and Beizhen (two adjacent sites) County in Jinzhou city, Liaoning province (group label “Manchu_Jinzhou” in the following analysis), and 18 Koreans in Erdaobaihe Town, Antu County, Yanbian Korean Autonomous Prefecture, and Jilin Province (group label “Korean_Antu” in the following analysis) (Figure 1). All samples were taken with informed consent. The studies involving human participants were reviewed and approved by the Medical Ethics Committee of Xiamen University (Approval Number: XDYX2019009). Genomic DNA was extracted by QIAamp DNA Blood Mini kit (QIAGEN, Hilden, Germany) and quantified by the Nanodrop-2000 spectrophotometer (Thermo Scientific, Wilmington, DE, United States). We genotyped DNA samples with the Illumina WeGene Arrays containing 717,228 single nucleotide polymorphisms (SNPs). We used KING software (Manichaikul et al. 2010) to remove individuals with third degrees with other samples to guarantee that the samples in the population analysis were unrelated. Finally, 15 Manchus and 18 Koreans were reserved.

우리는 요녕성(遼寧省) 금주시(錦州市)의 흑산(黑山) 및 북진(北鎭)(인접한 두 지역)에서 만주족(滿洲族) 16명(이하 분석에서 “Manchu_Jinzhou”로 표기)과 길림성(吉林省) 연변조선족자치주(延邊朝鮮族自治州) 안도현(安圖縣) 이도백하진(二道白河鎮)에서 조선족(朝鮮族) 18명(이하 분석에서 “Korean_Antu”로 표기)의 타액 표본을 수집했다(그림 1). 모든 표본은 사전 동의를 받아 채취했다. 인간 참가자를 포함한 연구는 하문대학(廈門大學) 의학 윤리 위원회의 검토와 승인을 받았다(승인 번호: XDYX2019009). 게놈 DNA는 QIAamp DNA Blood Mini kit(QIAGEN, Hilden, Germany)를 사용하여 추출하고 Nanodrop-2000 분광 광도계(Thermo Scientific, Wilmington, DE, United States)로 정량화했다. 717,228개의 단일염기다형성(SNP)을 포함하는 Illumina WeGene Arrays로 DNA 표본의 유전자형을 분석했다. 인구 분석에 사용된 표본들이 서로 관련이 없도록 KING 소프트웨어(Manichaikul et al. 2010)를 사용하여 다른 표본과 3촌 관계에 있는 개인을 제거했다. 최종적으로 만주족(滿洲族) 15명과 조선족(朝鮮族) 18명이 남았다.

Figure 1. Overview of sampling sites in this study. (A) Geographical view of the sampling location in East Asia. (B) Geographical details of the sampling sites of Liaoning and Jilin Provinces.
그림 1. 이 연구의 표본 채취 장소 개요. (A) 동아시아 내 표본 채취 위치의 지리적 모습. (B) 요녕성(遼寧省)과 길림성(吉林省) 표본 채취 장소의 상세 지리 정보.

데이터 병합 Merging data

We merged our newly collected samples with genome-wide SNP data from previously published modern and ancient populations (Patterson et al. 2012; Liu et al. 2020; Ning et al 2020; Mao et al. 2021; Robbeets et al. 2021; Wang et al. 2021; Gelabert et al. 2022). Data merging was conducted by the mergeit program in EIGENSOFT.

우리는 새로 수집한 표본을 이전에 발표된 현대 및 고대 인구의 게놈 전체 SNP 데이터와 병합했다(Patterson et al. 2012; Liu et al. 2020; Ning et al 2020; Mao et al. 2021; Robbeets et al. 2021; Wang et al. 2021; Gelabert et al. 2022). 데이터 병합은 EIGENSOFT의 mergeit 프로그램을 사용하여 수행했다.

Here we generated three reference datasets for our later genetic analysis:

이후의 유전 분석을 위해 세 가지 참조 데이터 세트를 생성했다.

1. The 1240K dataset contains both ancient and modern human individuals from either shotgun sequencing data or in-solution target capture at 1,233,013 sites from the David Reich laboratory (https://reich.hms.harvard.edu/allen-ancient-dna-resource-aadr-downloadable-genotypes-present-day-and-ancient-dna-data). 206,105 SNP sites were reserved after merging. This “1240k-merged” dataset was used in qpWave and qpAdm analysis.

1. 1240K 데이터 세트: 데이비드 라이크(David Reich) 연구실에서 제공하는 1,233,013개 위치의 샷건 시퀀싱 데이터 또는 용액 내 표적 캡처 데이터를 포함하며, 고대 및 현대 인간 개인을 모두 포함한다. 병합 후 206,105개의 SNP 위치가 남았다. 이 “1240k-merged” 데이터 세트는 qpWave 및 qpAdm 분석에 사용되었다.

2. The above 1240K dataset merged with present-day individuals typed on the Human Origins arrays (HO) with 597,573 sites. This “HO-merged” dataset with 69,659 SNP sites contains more modern individuals and is used in f-statistics, and Treemix analysis.

2. HO 병합 데이터 세트: 위의 1240K 데이터 세트와 Human Origins(HO) 어레이로 분석된 597,573개 위치의 현대 개인 데이터를 병합했다. 69,659개의 SNP 위치를 포함하는 이 “HO-merged” 데이터 세트는 더 많은 현대 개인을 포함하며 f-통계 및 Treemix 분석에 사용되었다.

3. We merged previously published genome-wide data from Guizhou and Liaoning (Chen et al. 2021; Zhang et al. 2021) with the above 1240K and HO dataset. After data merging, 42,912 sites remained. This dataset was used in PCA and ADMIXTURE to calculate the Fst values.

3. 귀주(貴州) 및 요녕(遼寧) 데이터 병합 세트: 이전에 발표된 귀주(貴州) 및 요녕(遼寧)의 게놈 전체 데이터(Chen et al. 2021; Zhang et al. 2021)를 위의 1240K 및 HO 데이터 세트와 병합했다. 데이터 병합 후 42,912개의 위치가 남았다. 이 데이터 세트는 PCA 및 ADMIXTURE에서 Fst 값을 계산하는 데 사용되었다.

주성분 분석 Principal component analysis (PCA)

We conducted PCA using the smartpca package implemented in EIGENSOFT software (Patterson et al. 2006). We calculated the principal components (PC1 and PC2) using modern reference populations and then projected ancient individuals onto PC1 and PC2 using the lsqproject: YES option.

우리는 EIGENSOFT 소프트웨어(Patterson et al. 2006)에 구현된 smartpca 패키지를 사용하여 PCA를 수행했다. 현대 참조 인구를 사용하여 주성분(PC1 및 PC2)을 계산한 다음, lsqproject: YES 옵션을 사용하여 고대 개인을 PC1 및 PC2에 투영했다.

ADMIXTURE 분석

We first pruned the linkage disequilibrium SNPs on our dataset using PLINK 1.9 (Purcell et al. 2007) by parameters “-indep-pairwise 200 25 0.4.” Finally, 4611 of 42,192 variants were removed. We ran ADMIXTURE from K=2 to K=8 and checked the cross-validation error (CV error) of each one. We chose the best-fitting model with the minimum CV error (K=4) and visualised the proportion of each individual by an in-house script.

먼저 PLINK 1.9(Purcell et al. 2007)를 사용하여 “-indep-pairwise 200 25 0.4” 매개변수로 데이터 세트의 연관 불평형 SNP를 제거했다. 최종적으로 42,192개 변이 중 4,611개가 제거되었다. K=2에서 K=8까지 ADMIXTURE를 실행하고 각각의 교차 검증 오류(CV error)를 확인했다. 최소 CV 오류를 가진 가장 적합한 모델(K=4)을 선택하고, 자체 제작 스크립트로 각 개인의 비율을 시각화했다.

Fst

We merged previously published Manchu data to calculate the Fst values, which measure population differentiation and genetic distance. We used the smartpca program in EIGENSOFT (Patterson et al. 2006) with default parameters and option fstonly: YES.

인구 분화 및 유전적 거리를 측정하는 Fst 값을 계산하기 위해 이전에 발표된 만주족(滿洲族) 데이터를 병합했다. 우리는 EIGENSOFT(Patterson et al. 2006)의 smartpca 프로그램을 기본 매개변수와 fstonly: YES 옵션으로 사용했다.

Treemix

Treemix v1.13 (Pickrell and Pritchard 2012) was used to construct a maximum likelihood tree for the set of populations. An African population Mbuti was considered as the outgroup and set as the root population via option: -root Mbuti.

Treemix v1.13(Pickrell and Pritchard 2012)을 사용하여 인구 집합에 대한 최대 가능도 트리를 구성했다. 아프리카 인구인 음부티(Mbuti)를 외집단으로 간주하고 -root Mbuti 옵션을 통해 뿌리 인구로 설정했다.

3개 인구 검정 Three-population test (f3 statistics)

Two different forms of f3 statistics were used in our subsequent analysis by the qp3Pop program in the AdmixTools (Patterson et al. 2012).

이후 분석에서는 AdmixTools(Patterson et al. 2012)의 qp3Pop 프로그램을 사용하여 두 가지 다른 형태의 f3 통계를 사용했다.

First, we conducted outgroup-f3-statistics in the form of f3(Studied population, reference population; outgroup). The outgroup-f3-statistics calculated the shared genetic drift between our studied population and chosen reference population since their divergence from the outgroup. The African population Mbuti was used as the outgroup.

첫째, f3(연구 대상 인구, 참조 인구; 외집단) 형태의 외집단-f3-통계를 수행했다. 외집단-f3-통계는 연구 대상 인구와 선택된 참조 인구가 외집단에서 분기된 이후 공유하는 유전적 부동을 계산했다. 아프리카 인구인 음부티(Mbuti)를 외집단으로 사용했다.

Following this, the admixture-f3-statistics in the form of f3(Source1, Source2; Studied population) were performed to test whether our studied population was an admixture for the selected reference populations Source1 and Source2. The significant negative f3 values with a Z-score < -3 indicated that two source populations could be related to the genetic ancestors of the studied population.

이어서, f3(출처1, 출처2; 연구 대상 인구) 형태의 혼합-f3-통계를 수행하여 연구 대상 인구가 선택된 참조 인구인 출처1과 출처2의 혼합인지 테스트했다. Z-점수가 -3 미만인 유의미한 음수 f3 값은 두 출처 인구가 연구 대상 인구의 유전적 조상과 관련될 수 있음을 나타낸다.

4개 인구 검정 Four-population test (f4 statistics)

The f4 statistics in the form of f4(Mbuti, B; C, D) were calculated by qpDstat program in AdmixTools (Patterson et al. 2012) with parameter f4mode: YES. We used Mbuti as the outgroup. The significant positive f4 statistic with Z-score greater than 3 indicated a possible gene flow between the populations B and D. On the contrary, a significant negative statistic f4 (Z-score < -3) indicated a possible gene flow between population C and D. The f4 value that is close to 0 with absolute value Z-score less than 3 indicated B shared a similar number of alleles with both C and D.

f4(Mbuti, B; C, D) 형태의 f4 통계는 AdmixTools(Patterson et al. 2012)의 qpDstat 프로그램을 f4mode: YES 매개변수로 사용하여 계산했다. 음부티(Mbuti)를 외집단으로 사용했다. Z-점수가 3보다 큰 유의미한 양수 f4 통계는 인구 B와 D 사이의 유전자 흐름 가능성을 나타낸다. 반대로, Z-점수가 -3 미만인 유의미한 음수 f4 통계는 인구 C와 D 사이의 유전자 흐름 가능성을 나타낸다. 절대값 Z-점수가 3 미만으로 0에 가까운 f4 값은 B가 C와 D 모두와 유사한 수의 대립유전자를 공유함을 나타낸다.

qpAdm을 이용한 혼합 계수 모델링 Admixture coefficient modelling by qpAdm

We modelled our studied groups using the qpWave and qpAdm programs in AdmixTools (Patterson et al. 2012) with option allsnps: YES. The “1240k-merged” dataset mentioned above was used in this analysis. The following ten populations in the 1240k dataset were used as outgroups: an African population (Mbuti, n=4), an indigenous Taiwan group (Atayal, n=1), an Oceania population (Papuan), a Bronze Age Steppe population (Russia_Afanasievo, n=23), Andamanese islanders (Onge, n=15), a late Neolithic population in southeast Asia (Malaysia, n=1), a late Palaeolithic Chinese ancient individual (Tianyuan, n=1), hunter-gathers from Japanese archipelago (Japan_Jomon, n=6), and Neolithic populations from the Amur River Basin (AR_EN, n=2) and Yellow River (Miaozigou_MN, n=3).

우리는 AdmixTools(Patterson et al. 2012)의 qpWave 및 qpAdm 프로그램을 allsnps: YES 옵션으로 사용하여 연구 대상 그룹을 모델링했다. 이 분석에는 위에서 언급한 “1240k-merged” 데이터 세트를 사용했다. 1240k 데이터 세트의 다음 10개 인구를 외집단으로 사용했다: 아프리카 인구(음부티(Mbuti), n=4), 대만(臺灣) 원주민 그룹(아타얄(Atayal), n=1), 오세아니아 인구(파푸아인(Papuan)), 청동기 시대 스텝 인구(러시아_아파나시에보(Russia_Afanasievo), n=23), 안다만 제도 원주민(옹게(Onge), n=15), 동남아시아 후기 신석기 인구(말레이시아(Malaysia), n=1), 후기 구석기 시대 중국 고대인(전원(田園, Tianyuan), n=1), 일본 열도의 수렵-채집인(일본_조몬(Japan_Jomon), n=6), 그리고 아무르강(Amur River) 유역(AR_EN, n=2)과 황하(黃河)(묘자구(廟子溝, Miaozigou)_MN, n=3)의 신석기 인구.

We first used ancient farmers from Northeast Asia (represented by WLR_BA) or the Yellow River (represented by YR_MN) and some ancient Koreans as one single source in the modelling. Based on the result of ADMIXTURE and f statistics, we then added Iron Age southern East Asians (represented by Taiwan_Hanben) as sources for the two-way admixture model. Considering historical factors, we also explored if ancient populations Heishui_Mohe and Mongolia_XiongNu had contributed to our studied populations in a three-way admixture model.

모델링에서는 먼저 동북아시아(WLR_BA로 대표) 또는 황하(黃河)(YR_MN으로 대표)의 고대 농부와 일부 고대 한국인을 단일 출처로 사용했다. ADMIXTURE 및 f 통계 결과를 바탕으로, 철기 시대 남부 동아시아인(Taiwan_Hanben으로 대표)을 2방향 혼합 모델의 출처로 추가했다. 역사적 요인을 고려하여, 고대 인구인 흑수말갈(黑水靺鞨)과 몽골_흉노(Mongolia_XiongNu)가 3방향 혼합 모델에서 연구 대상 인구에 기여했는지도 탐색했다.

결과 Results

인구 유전 구조 Population genetic structure

To qualitatively infer the population genetic structure, we first performed PCA (Figure 2). We observed two genetic clines corresponding well with geography and linguistics in the first two principal components (dotted wire circle). The north-south gradient cline of East Asia included Tai-Kadai, Austronesian, Austroasiatic, Hmong-Mien, Han Chinese and some Tibetan-Burman. The other cline mainly had Tungstic and Mongolic populations in Northeast Asia. Our studied Manchu and Korean samples were located between these two clines. Manchus clustered closely with north Han Chinese and some Yugurs, while Koreans in Antu (Korean_Antu) clustered closely with Koreans from South Korea, Japanese, and the Bronze Age populations from the West Liao River.

인구 유전 구조를 정성적으로 추론하기 위해 먼저 PCA를 수행했다(그림 2). 처음 두 주성분에서 지리 및 언어와 잘 일치하는 두 개의 유전적 경향을 관찰했다(점선 원). 동아시아의 남북 경사 클라인에는 타이-카다이, 오스트로네시아, 오스트로아시아, 몽-미엔, 한족(漢族) 및 일부 티베트-버마 어족이 포함되었다. 다른 클라인에는 주로 동북아시아의 퉁구스계 및 몽골계 인구가 있었다. 연구 대상인 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族) 표본은 이 두 클라인 사이에 위치했다. 만주족(滿洲族)은 북부 한족(漢族) 및 일부 유구르족과 가깝게 군집을 이루었고, 안도(安圖)의 조선족(朝鮮族)(Korean_Antu)은 대한민국, 일본의 한국인, 그리고 서요하(西遼河) 지역의 청동기 시대 인구와 가깝게 군집을 이루었다.

Figure 2. Genetic structure of ancient and present-day populations included in this study. Principal component analysis (PCA) of ancient individuals projected onto modern East Asia. More details are shown in Figure S3.
그림 2. 이 연구에 포함된 고대 및 현대 인구의 유전 구조. 고대 개인들을 현대 동아시아에 투영한 주성분 분석(PCA). 더 자세한 내용은 보충 그림 S3에 나타나 있다.

We further performed an unsupervised model-based ADMIXTURE clustering analysis and observed the lowest cross-validation error at k=4 (Figure 3 and Supplementary Figure S2). Both the studied groups, Manchus and Koreans, consisted of four ancestral components, which were enriched in Tibetans or Hans (pink and yellow), Southeast Asians (yellow) and Northeast Asians (orange). The Manchus showed a similar genetic profile with northern Han Chinese, while the Korean_Antu samples were genetically similar to Koreans from South Korea, which is consistent with the PCA results. The studied Korean_Antu contained more orange components than Manchus in Jinzhou, which indicated Koreans might have more Northeast Asia-related ancestry.

더 나아가 비지도 모델 기반 ADMIXTURE 군집 분석을 수행했으며, k=4에서 가장 낮은 교차 검증 오류를 관찰했다(그림 3 및 보충 그림 S2). 연구 대상인 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)은 모두 네 가지 조상 구성 요소로 이루어져 있었으며, 이는 티베트인 또는 한족(漢族)(분홍색 및 노란색), 동남아시아인(노란색), 동북아시아인(주황색)에서 풍부하게 나타났다. 만주족(滿洲族)은 북부 한족(漢族)과 유사한 유전적 프로필을 보였고, Korean_Antu 표본은 대한민국 출신 한국인과 유전적으로 유사하여 PCA 결과와 일치했다. 연구 대상인 Korean_Antu는 금주(錦州)의 만주족(滿洲族)보다 주황색 구성 요소를 더 많이 포함했는데, 이는 조선족(朝鮮族)이 동북아시아 관련 혈통을 더 많이 가졌을 수 있음을 나타낸다.

Figure 3. Results of ADMIXTURE plot for ancients and modern East Asians for K=4. The cross validation (CV) is lowest when k=4 (Supplementary Fig. S2B), the lowest CV error correlates to the best unsupervised model. Other models (K=2 to K=8 are shown in S Supplementary Figure S2A).
그림 3. 고대 및 현대 동아시아인에 대한 K=4 ADMIXTURE 분석 결과. 교차 검증(CV) 값은 k=4일 때 가장 낮으며(보충 그림 S2B), 가장 낮은 CV 오류는 최상의 비지도 모델과 상관관계가 있다. 다른 모델(K=2부터 K=8까지)은 보충 그림 S2A에 나타나 있다.

참조 현대 동아시아인 간의 인구 관계 Population relationships between reference modern East Asians

Manchu is a geographically widespread minority. We observed a genetic substructure in Manchus in northern and southern China. Manchus in Liaoning in northeast China (Manchu_Jinzhou and Manchu_Xinbin) and Manchus in Guizhou in southwest China (Manchu_Bijie and Manchu_Jinsha) were genetically heterogeneous (Figure 4). In the PCA plot (Figure 2), our studied Manchus clustered with Manchu_Xinbin but clearly split from Manchus in Guizhou. Guizhou Manchus are closer to the southern Han, Hmong-Mien and local Guizhou Mongolians (Mongolian_Bijie).

만주족(滿洲族)은 지리적으로 널리 퍼져 있는 소수 민족이다. 우리는 중국 북부와 남부의 만주족(滿洲族)에서 유전적 하위 구조를 관찰했다. 중국 동북부 요녕(遼寧)의 만주족(滿洲族)(Manchu_Jinzhou 및 Manchu_Xinbin)과 중국 서남부 귀주(貴州)의 만주족(滿洲族)(Manchu_Bijie 및 Manchu_Jinsha)은 유전적으로 이질적이었다(그림 4). PCA 플롯(그림 2)에서, 우리 연구의 만주족(滿洲族)은 Manchu_Xinbin과 군집을 이루었지만 귀주(貴州)의 만주족(滿洲族)과는 명확히 분리되었다. 귀주(貴州) 만주족(滿洲族)은 남부 한족(漢族), 몽-미엔족 및 현지 귀주(貴州) 몽골인(Mongolian_Bijie)과 더 가깝다.

Figure 4. Fst value between Manchus and studied Korean with modern East Asia. The smaller the diversity between groups, the smaller the Fst value.
그림 4. 만주족(滿洲族) 및 연구 대상 조선족(朝鮮族)과 현대 동아시아인 간의 Fst 값. 그룹 간의 다양성이 작을수록 Fst 값도 작아진다.

Consistent with the PCA and ADMIXTURE results, both Koreans and Japanese show high outgroup-f3 values and low Fst values with studied Korean_Antu, indicating a genetic affinity of Korean_Antu with Japanese and Koreans. Both the outgroup-f3 value and Fst value indicated a close relationship between studied Manchus and Koreans. In addition, Koreans, Japanese, and studied Korean_Antu cluster together on the Maximum Likelihood (ML) tree inferred by Treemix. We also detected a possible gene flow from Tungusic-speaking populations in northeast Asia to the Korean-Japanese cluster (Figure 5).

PCA 및 ADMIXTURE 결과와 일관되게, 한국인과 일본인 모두 연구 대상인 Korean_Antu와 높은 외집단-f3 값과 낮은 Fst 값을 보여, Korean_Antu가 일본인 및 한국인과 유전적 유사성이 있음을 나타낸다. 외집단-f3 값과 Fst 값 모두 연구 대상인 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族) 사이의 긴밀한 관계를 나타냈다. 또한, 한국인, 일본인, 그리고 연구 대상인 Korean_Antu는 Treemix로 추론된 최대 가능도(ML) 트리에서 함께 군집을 이룬다. 우리는 또한 동북아시아의 퉁구스어 사용 인구에서 한국-일본 군집으로의 가능한 유전자 흐름을 감지했다(그림 5).

Figure 5. Treemix results for 0 and 1 migration event.
그림 5. 0개 및 1개의 이주 사건에 대한 Treemix 분석 결과.

Compared to some Turkic and Tungusic speaking groups in northern East Asia (such as Kazakh_China, Kyrgyz_China, Even) (Figure 6(A,B), Supplementary Table S2), Manchus and Korean_Antu share more genetic drift with Han Chinese, Hmong-Mien, Tai-Kadai, Japanese, and Koreans as shown in outgroup-f3 and pairwise f4 statistics in the form of f4(Mbuti, Manchu/Korean; EastAsia1, EastAsia2). Manchus were genetically different from other Tungusic-speaking populations as shown in the values of f4(Outgroup, X; Manchu_Jinzhou, other Tungusic) where X represents an East Asian population (Figure 7(A)). Similar patterns can be seen in Korean_Antu (Supplementary Figure S3). The f4 value shows a closer relationship between Southeast or East Asia and Manchus compared to other Tungusic groups, which we suspect was caused by the gene flow from West Eurasians into other Tungusic groups and the genetic influence on Manchus from southern China. We used Bronze Age Russia_Afanasievo pastoralists from the Eurasian Steppe as a western source to infer the possible influence of West Eurasians in studied Manchus and three Tungusic populations Hezhen, Oroqen, and Xibo (Supplementary Table S4). We have not detected significant evidence of West Eurasian-related influence in Manchus but found small proportions of western ancestry (4%~6%) in the other three Tungusic populations.

북부 동아시아의 일부 투르크계 및 퉁구스계 그룹(예: Kazakh_China, Kyrgyz_China, Even)과 비교할 때(그림 6(A,B), 보충 표 S2), 만주족(滿洲族)과 Korean_Antu는 외집단-f3 및 f4(Mbuti, Manchu/Korean; EastAsia1, EastAsia2) 형태의 쌍대 f4 통계에서 볼 수 있듯이 한족(漢族), 몽-미엔족, 타이-카다이어족, 일본인, 한국인과 더 많은 유전적 부동을 공유한다. 만주족(滿洲族)은 f4(Outgroup, X; Manchu_Jinzhou, other Tungusic) 값에서 볼 수 있듯이 다른 퉁구스어 사용 인구와 유전적으로 달랐으며, 여기서 X는 동아시아 인구를 나타낸다(그림 7(A)). 유사한 패턴이 Korean_Antu에서도 관찰된다(보충 그림 S3). f4 값은 다른 퉁구스 그룹에 비해 동남아시아 또는 동아시아와 만주족(滿洲族) 사이에 더 가까운 관계를 보여주는데, 우리는 이것이 다른 퉁구스 그룹으로의 서유라시아인 유전자 흐름과 남부 중국이 만주족(滿洲族)에 미친 유전적 영향 때문이라고 의심한다. 우리는 유라시아 스텝의 청동기 시대 러시아_아파나시에보(Russia_Afanasievo) 목축민을 서쪽 출처로 사용하여, 연구 대상인 만주족(滿洲族)과 세 퉁구스 인구(허저족(Hezhen), 오로촌족(Oroqen), 시버족(Xibo))에 대한 서유라시아인의 가능한 영향을 추론했다(보충 표 S4). 만주족(滿洲族)에게서는 서유라시아 관련 영향의 유의미한 증거를 발견하지 못했지만, 다른 세 퉁구스 인구에서는 소량(4%~6%)의 서쪽 혈통을 발견했다.

고대 인구 간의 인구 관계 Population relationships between ancient populations

Manchus and Koreans have the closest affinity with ancients in the Yellow River (YR) and Yankovsky_IA (ancients from the Iron age far east) as shown in outgroup f3(Studied population, Ancient, Mbuti) (Figure 6(C,D)). The studied populations share more genetic drift with the ancient Yellow River and West Liao River basins than with Tibetan, Hmong-Mien, Tai-Kadai, and other southern and northeastern populations (Figure 7(B,C)). However, Manchus and Koreans shared similar amounts of genetic drift with the ancient populations of the Yellow River and West Liao River basins compared to the Han Chinese.

만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)은 외집단 f3(연구 대상 인구, 고대인, Mbuti)에서 볼 수 있듯이 황하(黃河)(YR) 유역과 얀콥스키_IA(철기 시대 극동의 고대인)의 고대인과 가장 가까운 유사성을 가진다(그림 6(C,D)). 연구 대상 인구는 티베트인, 몽-미엔족, 타이-카다이어족 및 기타 남부 및 동북부 인구보다 고대 황하(黃河) 및 서요하(西遼河) 유역과 더 많은 유전적 부동을 공유한다(그림 7(B,C)). 그러나 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)은 한족(漢族)에 비해 황하(黃河)와 서요하(西遼河) 유역의 고대 인구와 유사한 양의 유전적 부동을 공유했다.

Koreans are spread across the Korean Peninsula and northeast China. We found Koreans in South Korea are genetically homogeneous with our studied Koreans. On the other hand, historical Koreans (Korean_TK) share more genetic drifts with our studied Koreans. However, other ancient Koreans across the Neolithic have no significant difference in shared genetic drifts compared to other East Asians (Figure 7(C)).

한국인은 한반도와 중국 동북부에 걸쳐 퍼져 있다. 우리는 대한민국의 한국인이 우리 연구의 조선족(朝鮮族)과 유전적으로 동질적이라는 것을 발견했다. 반면에, 역사 시대 한국인(Korean_TK)은 우리 연구의 조선족(朝鮮族)과 더 많은 유전적 부동을 공유한다. 그러나 신석기 시대의 다른 고대 한국인들은 다른 동아시아인들과 비교했을 때 공유된 유전적 부동에서 유의미한 차이가 없다(그림 7(C)).

Considering the observed close relationship with Han Chinese, we focus on the Han population in f4(Mbuti, ancients; Manchu/Korean, East Asia) (Figure 7(B,C)). Ancient populations of East Asia shared a similar amount of alleles with Manchus and northern Han from Henan, Shanxi, and Shandong provinces. But ancient populations from Southeast Asia, such as Malaysia_LN, shared more alleles with southern Han from Sichuan and Fujian provinces than Manchu. The f4 statistics gave significant positive Z-scores when we put Koreans in place of Manchus and used ancient groups of northern East Asia and southern Siberia as “ancients”, showing that Koreans harboured more northern East Asian or southern Siberian-related ancestry than Han Chinese.

한족(漢族)과의 긴밀한 관계를 고려하여 f4(Mbuti, 고대인; Manchu/Korean, 동아시아)에서 한족(漢族) 인구에 초점을 맞췄다(그림 7(B,C)). 동아시아의 고대 인구는 만주족(滿洲族) 및 하남(河南), 산서(山西), 산동(山東)성의 북부 한족(漢族)과 유사한 양의 대립유전자를 공유했다. 그러나 말레이시아_LN과 같은 동남아시아의 고대 인구는 만주족(滿洲族)보다 사천(四川) 및 복건(福建)성의 남부 한족(漢族)과 더 많은 대립유전자를 공유했다. 만주족(滿洲族) 대신 조선족(朝鮮族)을 넣고 북부 동아시아와 남부 시베리아의 고대 그룹을 “고대인”으로 사용했을 때 f4 통계는 유의미한 양수 Z-점수를 보였으며, 이는 조선족(朝鮮族)이 한족(漢族)보다 북부 동아시아 또는 남부 시베리아 관련 혈통을 더 많이 가졌음을 보여준다.

Figure 6. Outgroup-f3 values are shown in error bar plot. The error bar is marked as the standard deviation. Each group is classified in different colours by linguistic. Higher f3 value represented more shared genetic drifts. (A,B) Outgroup-f3 (Studied pops, Modern East Asia; Mbuti). (C,D) Outgroup-f3 (Studied pops, ancient reference East Asians; Mbuti).
그림 6. 외집단-f3 값을 나타낸 오차 막대 그래프. 오차 막대는 표준 편차를 표시한다. 각 그룹은 언어에 따라 다른 색으로 분류되었다. 더 높은 f3 값은 더 많은 공유 유전적 부동을 나타낸다. (A,B) 외집단-f3 (연구 대상 인구, 현대 동아시아; 음부티(Mbuti)). (C,D) 외집단-f3 (연구 대상 인구, 고대 참조 동아시아인; 음부티(Mbuti)).

Figure 7. -F4 statistics. The significant positive f4-values marked with “+” and significant negative f4-values marked with “-.”Each group is classified in different colours by linguistics. The tree is generated by the default parameter of pheatmap function in R. Forms of f4 statistics are. (A) f4 (Mbuti, East_Asia; Manchu_Jinzhou, Tungusic), to estimate the genomic affinity between Manchus and other Tungusic population with other modern East Asians. Negative values indicate the closer affinity of Manchus and East Asians. (B,C) f4 (Mbuti, ancient; Studied pops, East Asian), to estimate the genomic affinity between studied Manchus or Korean and ancient population.
그림 7. F4 통계. 유의미한 양수 f4 값은 “+”로, 유의미한 음수 f4 값은 “-“로 표시했다. 각 그룹은 언어에 따라 다른 색으로 분류되었다. 트리는 R의 pheatmap 함수 기본 매개변수로 생성되었다 . f4 통계의 형태는 다음과 같다. (A) f4 (음부티(Mbuti), 동아시아; 만주족_금주(Manchu_Jinzhou), 퉁구스족), 만주족(滿洲族) 및 다른 퉁구스족 인구와 다른 현대 동아시아인 간의 게놈 유사성을 추정하기 위함이다. 음수 값은 만주족(滿洲族)과 동아시아인의 더 가까운 유사성을 나타낸다. (B,C) f4 (음부티(Mbuti), 고대인; 연구 대상 인구, 동아시아인), 연구 대상 만주족(滿洲族) 또는 조선족(朝鮮族)과 고대 인구 간의 게놈 유사성을 추정하기 위함이다.

연구 대상 만주족과 조선족의 혼합 모델 Admixture model of studied Manchus and Koreans

We calculated the admixture f3 statistics using Manchus and Koreans as target populations and all modern populations across East and Southeast Asia as potential sources (Supplementary Table S1). Tibetan_Chamdo, Ulchi, or Nanai as northern sources, with Ami or Tai-Kadai speaking groups as southern sources, can generate the top negative f3 values in modelling the admixture of Manchu. While Northeast Asians such as Nanai or Ulchi with Tai-Kadai people such as Mulam or Maonan generated the top negative f3 values using Koreans as the target. The negative f3 values indicated the genetic formation of both Manchus and Koreans had probably involved an admixture between a northern and a southern source.

만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)을 대상 인구로, 동아시아 및 동남아시아의 모든 현대 인구를 잠재적 출처로 사용하여 혼합 f3 통계를 계산했다(보충 표 S1). 만주족(滿洲族)의 혼합을 모델링할 때 북쪽 출처로 티베트_참도(Tibetan_Chamdo), 울치(Ulchi) 또는 나나이(Nanai)를, 남쪽 출처로 아미(Ami) 또는 타이-카다이어족 그룹을 사용하면 가장 높은 음수 f3 값을 생성할 수 있었다. 반면 조선족(朝鮮族)을 대상으로 할 때는 나나이(Nanai)나 울치(Ulchi) 같은 동북아시아인과 무람(Mulam)이나 마오난(Maonan) 같은 타이-카다이어족 사람들을 사용했을 때 가장 높은 음수 f3 값을 생성했다. 음수 f3 값은 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族) 모두의 유전적 형성에 아마도 북쪽과 남쪽 출처 간의 혼합이 포함되었음을 나타낸다.

We next used qpAdm to model the genetic formation of Manchus and Koreans (Figure 8). We found Koreans can be fitted as deriving from a single source with Bronze Age farmers from the West Liao River (WLR_BA). The Neolithic or Bronze ancients in Korea (Taejungni and Ando) can be modelled as the single source of both studied Manchus and Koreans, showing the long-term genetic continuity in the West Liao River region and Korea. However, Manchus were suggested to have received additional genetic influence from southern China. In a two-way model, we can model Manchus as an admixture of approximately 17% of Iron Age Taiwan-related ancestry and 83% of WLR-related ancestry. We note that the two-way model still held when the northern ancestral source was replaced by the Iron Age upper Yellow River group (Upper_YR_IA), indicating the limited resolution of the currently available data in distinguishing Upper_YR_IA and WLR_BA. When we added Heishui_Mohe or Mongolia XiongNu as the third source in the 3-way models (Supplementary Table S3), Manchus can be modelled as 7.5% of Taiwan_Hanben, 84% of YR_LN and the remaining 8.5% of Heishui_Mohe related ancestry. To compare the difference between our target and closely related groups, we next modelled the formation of neighbouring populations, including Koreans and Mongolians (Supplementary Table S3). With the same sources and outgroups, modern Koreans can also be modelled as an admixture of WLR_BA(85%) and Taiwan_Hanben (15%). We observed Mongolians can be modelled with less southern ancestry from Taiwan_Hanben related populations but more ancestry from Northeast Asians, such as Xianbei or Mohe.

다음으로 qpAdm을 사용하여 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)의 유전적 형성을 모델링했다(그림 8). 조선족(朝鮮族)은 서요하(西遼河) 유역의 청동기 시대 농부(WLR_BA)라는 단일 출처에서 유래한 것으로 적합하게 모델링될 수 있었다. 한국의 신석기 또는 청동기 시대 고대인(태중리(Taejungni) 및 안도(Ando))은 연구 대상인 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族) 모두의 단일 출처로 모델링될 수 있으며, 이는 서요하(西遼河) 지역과 한국의 장기적인 유전적 연속성을 보여준다. 그러나 만주족(滿洲族)은 남부 중국으로부터 추가적인 유전적 영향을 받은 것으로 제안되었다. 2방향 모델에서 만주족(滿洲族)은 약 17%의 철기 시대 대만(臺灣) 관련 혈통과 83%의 WLR 관련 혈통의 혼합으로 모델링할 수 있다. 북쪽 조상 출처를 철기 시대 황하(黃河) 상류 그룹(Upper_YR_IA)으로 대체했을 때도 2방향 모델이 여전히 유효했는데, 이는 현재 사용 가능한 데이터가 Upper_YR_IA와 WLR_BA를 구별하는 데 해상도가 제한적임을 나타낸다. 3방향 모델에서 흑수말갈(黑水靺鞨) 또는 몽골 흉노(Mongolia XiongNu)를 세 번째 출처로 추가했을 때, 만주족(滿洲族)은 7.5%의 Taiwan_Hanben, 84%의 YR_LN, 그리고 나머지 8.5%의 흑수말갈(黑水靺鞨) 관련 혈통으로 모델링될 수 있다(보충 표 S3). 대상 그룹과 밀접하게 관련된 그룹 간의 차이를 비교하기 위해, 다음으로 한국인과 몽골인을 포함한 이웃 인구의 형성을 모델링했다(보충 표 S3). 동일한 출처와 외집단을 사용했을 때, 현대 한국인 또한 WLR_BA(85%)와 Taiwan_Hanben(15%)의 혼합으로 모델링될 수 있다. 몽골인은 Taiwan_Hanben 관련 인구로부터의 남쪽 혈통은 더 적지만, 선비(鮮卑)나 말갈(靺鞨) 같은 동북아시아인으로부터의 혈통은 더 많이 가진 것으로 모델링될 수 있음을 관찰했다.

Figure 8. Admixture model of qpAdm. Each bar represents a success model (p > .05) of our chosen outgroups. Each label of the bar contains target population and p value of this model. The error bar denoted the standard error estimated using jack-knife. Only successful models of the studied population are shown in this graph, other unsuccessful models or models that use other target populations are shown in Table S3.
그림 8. qpAdm의 혼합 모델. 각 막대는 우리가 선택한 외집단에 대한 성공적인 모델(p > .05)을 나타낸다. 각 막대의 레이블에는 대상 인구와 해당 모델의 p값이 포함된다. 오차 막대는 잭나이프 방법으로 추정된 표준 오차를 나타낸다. 이 그래프에는 연구 대상 인구의 성공적인 모델만 표시되며, 다른 실패한 모델이나 다른 대상 인구를 사용한 모델은 표 S3에 나와 있다.

각 개인의 부계 및 모계 하플로그룹 유전자형 분석 Paternal and maternal haplogroup genotyping of each individual

In the Supplementary Table S5, we show mtDNA and Y-chromosome haplogroups of the studied Manchus and Koreans. The dominant paternal Y-chromosome haplogroup in Manchus is O2a1c1, similar to northern Han Chinese. On the other hand, we identified a variety of mtDNA haplogroups, including B4, C4, D4, F1, F2, M8, and N9 in our studied Manchus, and most of these maternal lineages are also prevalent in Han Chinese. Surprisingly, we found a U5 haplotype in the studied Manchus. Haplogroup U is broadly distributed among West Eurasians (Malyarchuk et al. 2010). The presence of U5 in the Manchus indicated the West Eurasian genetic influence in the formation of Manchu people.

보충 표 S5에 연구 대상 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)의 mtDNA 및 Y-염색체 하플로그룹을 제시했다. 만주족(滿洲族)의 주요 부계 Y-염색체 하플로그룹은 북부 한족(漢族)과 유사한 O2a1c1이다. 반면, 연구 대상 만주족(滿洲族)에서는 B4, C4, D4, F1, F2, M8, N9 등 다양한 mtDNA 하플로그룹을 확인했으며, 이들 모계 혈통의 대부분은 한족(漢族)에서도 널리 퍼져 있다. 놀랍게도, 연구 대상 만주족(滿洲族)에게서 U5 하플로타입을 발견했다. 하플로그룹 U는 서유라시아인들 사이에 널리 분포한다(Malyarchuk et al. 2010). 만주족(滿洲族)에게서 U5가 발견된 것은 만주족(滿洲族) 형성 과정에 서유라시아의 유전적 영향이 있었음을 시사한다.

The studied Koreans in Antu have a similar maternal genetic profile to Koreans in South Korea (Lee et al. 2006), which have the dominant D4 lineages but also have A5, B4, F1, G1, M7, M9, N9, and Y1 as other East Asians. The Y chromosomal haplogroups of six male samples belonged to O1, O2, and C2, all commonly found lineages in Han Chinese and Koreans (Cai et al. 2009).

안도(安圖)의 연구 대상 조선족(朝鮮族)은 대한민국의 한국인과 유사한 모계 유전적 프로필을 가지고 있으며(Lee et al. 2006), 주요 D4 혈통을 가지지만 다른 동아시아인들과 마찬가지로 A5, B4, F1, G1, M7, M9, N9, Y1도 가지고 있다. 6명의 남성 표본의 Y-염색체 하플로그룹은 O1, O2, C2에 속했으며, 이들은 모두 한족(漢族)과 한국인에게서 흔히 발견되는 혈통이다(Cai et al. 2009).

토론 Discussion

As a minority that once established a regime with great influence, the Manchus have integrated and interacted with many ethnic groups over the centuries. In the Qing Dynasty, established by the Manchus, they had large-scale intermarriages with Han Chinese. In the last centuries, large-scale migration from northeast China to the central plain through Liaodong Corridor and the Brave journey to the northeast (known as “Chuang Guandong” in Chinese) brought extensive interactions between Manchus and populations from central and southern China. Those historical reasons may explain the genetic affinity between Manchus and other populations all over China, including northern Sino-Tibetan and southern Tai-Kadai or Hmong-Mien groups in our study. Moreover, the close relationship between northern Hans and Manchus has been proven in many previous studies, and is confirmed in this study once again (Tian 2004; Zhao 2007).

한때 막강한 영향력을 가진 정권을 수립했던 소수 민족으로서, 만주족(滿洲族)은 수세기에 걸쳐 많은 민족 집단과 통합하고 상호작용해왔다. 만주족(滿洲族)이 세운 청(淸) 왕조에서는 한족(漢族)과의 대규모 통혼이 있었다. 지난 몇 세기 동안, 요동(遼東) 회랑을 통한 중국 동북부에서 중원으로의 대규모 이주, 그리고 “창관동(闖關東)”으로 알려진 동북 지방으로의 대규모 인구 유입은 만주족(滿洲族)과 중남부 중국 인구 간의 광범위한 상호작용을 가져왔다. 이러한 역사적 이유들이 우리 연구에서 나타난 북부 중국-티베트 어족 및 남부 타이-카다이 또는 몽-미엔 그룹을 포함한 중국 전역의 다른 인구와 만주족(滿洲族) 간의 유전적 유사성을 설명할 수 있다. 더욱이, 북부 한족(漢族)과 만주족(滿洲族)의 긴밀한 관계는 많은 이전 연구에서 입증되었으며, 이번 연구에서도 다시 한번 확인되었다(Tian 2004; Zhao 2007).

Although the Manchu have the largest population in the Tungusic language family, the genetic profile of the Manchu is different from other Tungusic groups such as the Oroqen, Hezhen, and Xibo. We found small proportions of West Eurasian-related components in other Tungusic groups but not in Manchus. Manchus have a close affinity with ancient populations from the West Liao River and Yellow River Basin. Manchus can be modelled as an admixture of Bronze Age West Liao River farmers and Iron Age Taiwan_Hanben, indicating the north-south admixture in the formation of Manchu. A previous study found Manchus can be modelled as deriving 32.4% ancestry from ancient Mohe people and the remaining ancestry from the farming-related ancient populations in the Yellow River Basin (Zhang et al. 2021). However we failed in the two-way model with Heishui_Mohe as the source. The reason may be that we have approximately 200,000 SNP sites after merging with the 1240k dataset, which is 80,000 sites more than the previous study (almost 120,000 sites). We can have a better resolution when we have more SNPs, and more SNPs may detect the subtle genetic difference leading to a failure in the modelling, which could not be found with a smaller number of SNPs. Another reason may be our smaller sample size and the different sampling site of the Manchu: our samples were collected from Jinzhou, but the samples of Zhang et al. (2021) were from Xinbin.

만주족(滿洲族)은 퉁구스어족에서 가장 인구가 많지만, 유전적 프로필은 오로촌족(Oroqen), 허저족(Hezhen), 시버족(Xibo)과 같은 다른 퉁구스 그룹과는 다르다. 우리는 다른 퉁구스 그룹에서는 소량의 서유라시아 관련 성분을 발견했지만 만주족(滿洲族)에게서는 발견하지 못했다. 만주족(滿洲族)은 서요하(西遼河)와 황하(黃河) 유역의 고대 인구와 가까운 유사성을 가진다. 만주족(滿洲族)은 청동기 시대 서요하(西遼河) 농부와 철기 시대 Taiwan_Hanben의 혼합으로 모델링될 수 있으며, 이는 만주족(滿洲族) 형성 과정에서의 남북 혼합을 나타낸다. 이전 연구에서는 만주족(滿洲族)이 고대 말갈(靺鞨)인으로부터 32.4%의 혈통을, 나머지는 황하(黃河) 유역의 농업 관련 고대 인구로부터 혈통을 받은 것으로 모델링될 수 있다고 밝혔다(Zhang et al. 2021). 그러나 우리는 흑수말갈(黑水靺鞨)을 출처로 하는 2방향 모델에서는 실패했다. 그 이유는 우리가 1240k 데이터 세트와 병합한 후 약 200,000개의 SNP 위치를 가지고 있는데, 이는 이전 연구(약 120,000개 위치)보다 80,000개 더 많은 것이다. SNP가 많을수록 더 나은 해상도를 가질 수 있으며, 더 많은 SNP는 적은 수의 SNP로는 발견할 수 없었던 미묘한 유전적 차이를 감지하여 모델링 실패로 이어질 수 있다. 또 다른 이유는 우리의 표본 크기가 더 작고 만주족(滿洲族) 표본 채취 장소가 다르기 때문일 수 있다: 우리 표본은 금주(錦州)에서 수집되었지만, 장(Zhang) 등(2021)의 표본은 신빈(新賓)에서 수집되었다.

Gelabert et al. show that the 4th-5th-century South Korean populations had a varied proportion of indigenous Jomon-related ancestry, which does not survive in present-day Koreans (Gelabert et al. 2022). Consistent with the previous study, we have not detected Jomon-related ancestry in present-day Chinese Koreans. Our studied Koreans in Jilin showed a strong connection with present-day people from South Korea, which supported that the origin of Chinese Koreans can be traced back to the recent migration of the Korean Peninsula. Chinese Koreans can also be modelled as deriving ancestry from a single source related to WLR_BA, consisting of the transmission route of farming from the northeast to the Korean Peninsula and even the Japanese islands (Kwak et al. 2017; Kim and Park 2020).

겔라베르트(Gelabert) 등은 4-5세기 남한 인구가 토착 조몬(繩文) 관련 혈통을 다양한 비율로 가지고 있었으나, 이는 현재 한국인에게는 남아있지 않음을 보여준다(Gelabert et al. 2022). 이전 연구와 일관되게, 우리는 현재 중국 조선족(朝鮮族)에게서 조몬(繩文) 관련 혈통을 발견하지 못했다. 우리 연구의 길림(吉林) 조선족(朝鮮族)은 현재 대한민국의 사람들과 강한 연관성을 보였으며, 이는 중국 조선족(朝鮮族)의 기원이 한반도의 최근 이주로 거슬러 올라갈 수 있음을 뒷받침했다. 중국 조선족(朝鮮族)은 또한 동북부에서 한반도, 나아가 일본 열도로 농업이 전파된 경로와 일치하는 WLR_BA 관련 단일 출처로부터 혈통을 받은 것으로 모델링될 수 있다(Kwak et al. 2017; Kim and Park 2020).

Previous studies have shown that Manchus and Koreans correspond in language, history and culture. Manchus and Koreans have a linguistic connection because Koreans have many Manchu loanwords and the same grammar structure. Chinese Manchus and Koreans are the main ethnic minorities in northeast China and have had many communications in history. In addition, Chinese Manchus and Koreans are deeply influenced by the Han culture and have genetic exchanges with Han (Kim and Park 2020). The historical memory of native Manchus in Beizhen, Jinzhou, recorded their original place as Changbai Mountain (Figure S1). We here found Manchus were genetically similar to Chinese Koreans from Changbai Mountain, which is consistent with the linguistic connection between Manchus and Koreans.

이전 연구들은 만주족(滿洲族)과 한국인이 언어, 역사, 문화적으로 상응함을 보여주었다. 만주족(滿洲族)과 한국인은 언어적 연관성이 있는데, 이는 한국어에 많은 만주어 차용어와 동일한 문법 구조가 있기 때문이다. 중국의 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)은 중국 동북부의 주요 소수 민족이며 역사적으로 많은 교류가 있었다. 또한, 중국의 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族)은 한(漢) 문화의 깊은 영향을 받았으며 한족(漢族)과 유전적 교류도 있었다(Kim and Park 2020). 금주(錦州) 북진(北鎭)의 토착 만주족(滿洲族)의 역사적 기억에는 그들의 발원지가 장백산(長白山)으로 기록되어 있다(그림 S1). 여기서 우리는 만주족(滿洲族)이 장백산(長白山) 출신 중국 조선족(朝鮮族)과 유전적으로 유사하다는 것을 발견했으며, 이는 만주족(滿洲族)과 한국인 사이의 언어적 연관성과 일치한다.

To further investigate the genetic profile in northeast China, more subgroups of Manchus and Koreans in this area should be collected in the future. In addition, the reference dataset of modern populations was mainly generated via the Affymetrix Human Origins arrays. We have only about 70,000 sites left in the analysis after merging with the Human Origin dataset, which is the limitation of our research.

중국 동북부의 유전적 프로필을 더 조사하기 위해, 이 지역의 더 많은 만주족(滿洲族)과 조선족(朝鮮族) 하위 그룹을 미래에 수집해야 한다. 또한, 현대 인구의 참조 데이터 세트는 주로 Affymetrix Human Origins 어레이를 통해 생성되었다. Human Origin 데이터 세트와 병합한 후 분석에 남은 위치가 약 70,000개뿐이라는 점은 우리 연구의 한계이다.

감사의 글 Acknowledgements

S. Fang and Z. Xu from the Information and Network Center of Xiamen University are acknowledged for their help with high-performance computing.

고성능 컴퓨팅에 도움을 준 하문대학(廈門大學) 정보 및 네트워크 센터의 S. Fang과 Z. Xu에게 감사를 표한다.

윤리 선언 Ethics statement

The studies involving human participants were reviewed and approved by the Ethical Committee of Xiamen University. The participants provided their written informed consent to participate in this study.

인간 참가자를 포함한 연구는 하문대학(廈門大學) 윤리 위원회의 검토와 승인을 받았다. 참가자들은 이 연구에 참여하기 위해 서면으로 사전 동의를 제공했다.

저자 기여 Author contributions

C-C.W. and X.H. designed this study, N.S. collected the samples and conducted the experiment, L.T. analysed the data, L.T., and C-C.W. wrote the manuscript, X.H. modified the manuscript. All authors reviewed the manuscript.

C-C.W.와 X.H.가 이 연구를 설계했고, N.S.는 표본을 수집하고 실험을 수행했으며 , L.T.는 데이터를 분석했다. L.T.와 C-C.W.가 원고를 작성했고, X.H.가 원고를 수정했다. 모든 저자가 원고를 검토했다.

이해관계 공개 선언 Disclosure statement

The authors declare that the research was conducted without any commercial or financial relationships that could be construed as a potential conflict of interest.

저자들은 잠재적인 이해 상충으로 해석될 수 있는 어떠한 상업적 또는 재정적 관계도 없이 연구가 수행되었음을 선언한다.

연구비 지원 Funding

This work was funded by the National Social Science Fund of China (20BYY195) “Language evolution and its correlation with population mixing history in Northeast Asia” to Na Sun, National Natural Science Foundation of China (32270667), the “Double First Class University Plan” key construction project of Xiamen University (0310/X2106027), Nanqiang Outstanding Young Talents Program of Xiamen University (X2123302), the Major Project of National Social Science Foundation of China granted to C-CW (21&ZD285), the Major Project of National Social Science Foundation of China (20&ZD248), the Major Project of National Social Science Foundation of China (2021MZD014), and the European Research Council (ERC) grant (ERC-2019-ADG-883700-TRAM).

이 연구는 Na Sun에게 지원된 중국국가사회과학기금(中國國家社會科學基金)의 “동북아시아의 언어 진화와 인구 혼합사의 상관관계” 과제(20BYY195), 중국국가자연과학기금(中國國家自然科學基金)(32270667), 하문대학(廈門大學)의 “쌍일류 대학 계획” 핵심 건설 프로젝트(0310/X2106027), 하문대학(廈門大學)의 남강(南强) 우수 청년 인재 프로그램(X2123302), C-CW에게 승인된 중국국가사회과학기금(中國國家社會科學基金) 주요 프로젝트(21&ZD285), 중국국가사회과학기금(中國國家社會科學基金) 주요 프로젝트(20&ZD248), 중국국가사회과학기금(中國國家社會科學基金) 주요 프로젝트(2021MZD014), 그리고 유럽연구이사회(ERC) 보조금(ERC-2019-ADG-883700-TRAM)의 지원을 받았다.

데이터 공개 선언 Data availability statement

The datasets presented in this study can be found in online repositories. The repository’s name and accession number can be found below:

https://zenodo.org/records/6847790.

이 연구에서 제시된 데이터 세트는 온라인 저장소에서 찾을 수 있다. 저장소의 이름과 접속 번호는 다음과 같다:

https://zenodo.org/records/6847790.

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