[논문번역] Supplementary Information 13: Robbeets et al. (2021). Triangulation supports agricultural spread of the Transeurasian languages.

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10개월 ago

Robbeets, Martine, et al. Triangulation supports agricultural spread of the Transeurasian languages. Nature 599.7886, (2021): 616-621.

https://yoonsb.com/2025/08/05/3333/

Supplementary Information 13

고대 DNA 분석의 고고언어학적 해석. Archaeolinguistic interpretation of our ancient DNA analyses

1. 본 연구에서 생성된 고대 DNA 데이터의 검증. Authentication of Ancient DNA Data Generated in this Study

2. 본 연구에서 고대 인구의 혼합 모델링. Admixture modelling of the ancient populations in this study

3. 고대 DNA 결과의 고고언어학적 해석. Archaeolinguistic Interpretation of the Ancient DNA Results

3.1 서요하 지역. West Liao Region
3.2 러시아 극동 지역. Russian Far East
3.3 동부 초원 지역. Eastern Steppe
3.4 한국. Korea
3.5. 일본 열도. The Japanese Islands

References

1. 본 연구에서 생성된 고대 DNA 데이터의 검증. Authentication of Ancient DNA Data Generated in this Study

For the 33 initially screened individuals, we applied multiple methods to ensure the authentication of our ancient genetic data. We first tabulated the C -> T and G -> A deamination rate at 3’ and 5’ ends respectively. As expected, a high DNA damage rate at 5’ and 3’ ends was observed (SI 13 Fig. 1). Such a pattern is considered as a signature of large quantities of ancient DNA preserved in the samples.

33개의 샘플을 초기 스크리닝한 후, 고대 유전자 데이터의 인증을 위해 여러 방법을 적용했다.

첫째, 3’ 및 5’ 말단에서 각각 C→T 및 G→A 탈아미노화율을 산출했다(SI 13 그림 1 참조). 예상대로, 5’ 및 3’ 말단에서 높은 DNA 손상률이 관찰되었으며, 이는 샘플에 보존된 고대 DNA의 대량 존재를 나타내는 특징으로 간주된다.

SI 13 Fig. 1. Ancient DNA damage patterns for selected ancient individuals in this study.
The level of DNA damage is measured by the rate of cytosine deamination-based misincorporation of bases as a function of position on reads. Red and blue lines represent C>T and G>A misincorporations, respectively.

SI 13 그림 1. 본 연구에서 선택된 고대 개체들의 고대 DNA 손상 패턴
DNA 손상 수준은 염기 서열에서 위치에 따른 시토신(C) 탈아미노화로 인한 잘못된 염기 삽입률로 측정되었다. 빨간 선은 C>T 변이를, 파란 선은 G>A 변이를 나타낸다.

Second, we estimated the mitochondrial DNA contamination for all the ancient individuals with sufficient coverage (>10X) in this study with the Schmutzi programme[1]. Specifically, we mapped adapter-removed reads to the revised Cambridge Reference Sequence of the human mitochondrial genome (rCRS; NC_012920.1), with an extension of 500 bp at the end to preserve DNA sequences passing through the origin. We then wrapped the alignment to the circular reference genome using circularmapper v1.1[2]. The contDeam and schmutzi modules of the Schmutzi program were successively run with the world-wide allele frequency database from 197 individuals, resulting in estimated mitochondrial DNA contamination rates for each individual. We restricted our analysis to samples with mitochondrial DNA coverage higher than 10X to ensure the accuracy of the estimation. Eight out of 33 were successfully estimated, and a low mitochondrial DNA contamination was obtained (See sequencing details in SI 17). Last, we estimated the nuclear contamination rate in males based on the heterogeneity on the X chromosome. Since males only have a single copy of the X chromosome, there should be no polymorphisms on X chromosome sequences if contamination is absent. Because many individuals were low in coverage, and the contamination was not adequately estimated by the above-mentioned methods, 8 individuals with SNPs overlapping with the ‘1240k’ data set smaller than 10,000 were directly excluded from the down-stream analyses. We further applied a PCA constructed from present-day Eurasian populations and projected the ancient Korean and Japanese individuals as well as the 40,000-year-old Tianyuan individual from China and the Hòabìnhian hunter-gatherer from Laos onto the top two variation. As is shown in SI 13 Figure 2A, 8 individuals were projected outside of the East Asian variation, beyond the positioning of Tianyuan and Hòabìnhian and shifted to the west Eurasians, indicating some degree of modern human DNA contamination. We further plotted another PCA with the damaged-restricted reads only for all the ancient individuals, in the assumption that modern human DNA does not have such characters. As observed in SI 13 Figure 2B, almost all individuals fall onto the East Asian variation between t 35 he ancient Tianyuan/Hòabìnhian hunter-gatherers and other present-day East Asians with the exclusion of TYD004, which was directly excluded from down-stream analyses. As analyses on damage-restricted reads also rule out the endogenous DNA in large numbers, we only applied this method to the Eurasia outlier samples to leverage the resolution of the data and the contamination. Five individuals were further excluded due to the poor quality after reads filtering. After these criteria, a final total of 20 individuals were left for down-stream analyses (i.e., AND001, AND004, DAJ001^, GDI002^, GDI008, GDI009^, TYD006^, TYD007, TYJ001, NAG007, NAG012, NAG016^, NAG019, NAG035, NAG036, NAG037, NAG038, NAG039, YAK002, YAK006^; see SI 17).

둘째, 충분한 커버리지(>10X)를 가진 모든 고대 개체의 미토콘드리아 DNA 오염률을 Schmutzi 프로그램[1]을 사용하여 추정했다. 어댑터가 제거된 읽기 데이터를 인간 미토콘드리아 게놈의 수정된 케임브리지 참조 서열(rCRS; NC_012920.1)에 매핑했으며, 원점을 통과하는 DNA 서열을 보존하기 위해 끝에 500bp를 연장했다. 그런 다음 circularmapper v1.1[2]을 사용해 원형 참조 게놈에 정렬을 래핑했으며, Schmutzi 프로그램의 contDeam 및 schmutzi 모듈을 연속적으로 실행해 전 세계 197명으로 구성된 대립 유전자 빈도 데이터베이스를 사용하여 각 개체의 미토콘드리아 DNA 오염률을 추정했다. 분석은 미토콘드리아 DNA 커버리지가 10X 이상인 샘플로 제한해 정확도를 확보했다. 33개 샘플 중 8개에서 성공적으로 추정되었으며, 낮은 미토콘드리아 DNA 오염률이 관찰되었다(SI 17의 시퀀싱 세부사항 참조).

셋째, 남성 개체의 X 염색체 이질성을 기반으로 핵 오염률을 추정했다. 남성은 X 염색체가 한 개만 있으므로, 오염이 없다면 X 염색체 서열에서 다형성이 나타나지 않아야 한다. 많은 개체의 커버리지가 낮아 위의 방법으로 오염을 충분히 추정하지 못했기 때문에, ‘1240k’ 데이터 세트와 SNP 겹침 수가 10,000 미만인 8개 개체를 후속 분석에서 제외했다. 추가적으로, 현대 유라시아 인구를 기반으로 PCA를 구성하고, 고대 한국 및 일본 개체를 중국의 40,000년 전 톈위안(Tianyuan) 개체 및 라오스의 호아빈(Hòabìnhian) 수렵-채집민과 함께 상위 두 변이에 투영했다. SI 13 그림 2A에 나타난 것처럼, 8개 개체가 동아시아 변이를 벗어나 톈위안과 호아빈보다 더 서유라시아 방향으로 이동했으며, 이는 현대 인간 DNA 오염을 시사한다. 모든 고대 개체에 대해 손상 제한 읽기만을 사용한 또 다른 PCA를 작성한 결과, 대부분의 개체는 고대 톈위안/호아빈 수렵-채집민과 현대 동아시아인 사이의 동아시아 변이에 속했다(SI 13 그림 2B). 다만 TYD004는 예외적으로 분석에서 제외되었다. 손상 제한 읽기를 사용한 분석은 많은 내인성 DNA도 배제하므로, 이 방법은 유라시아 외곽 샘플에만 적용해 데이터 해상도와 오염 문제를 해결했다. 추가로, 필터링 후 품질이 낮은 5개 개체를 제외했다. 최종적으로 20개 개체(예: AND001, AND004, DAJ001^, GDI002^, GDI008, GDI009^, TYD006^, TYD007, TYJ001, NAG007, NAG012, NAG016^, NAG019, NAG035, NAG036, NAG037, NAG038, NAG039, YAK002, YAK006^; SI 17 참조)가 후속 분석에 포함되었다.

To minimise the potential west Eurasian contamination that we observed in the previous analyses, we further utilised qpAdm[3] to characterise the above 20 individuals/libraries with ancient populations from both East (e.g. Rokutsu_Jomon and various ancient populations from mainland East Asia) and West Eurasians (e.g. Sintashta_MLBA and LBK_EN) as sources. If an individual/library could not be modelled by either Sintashta_MLBA or LBK_EN as one source without restricting analysis to damaged reads, then we regarded it as authenticated. Or if an individual could be well modelled by Sintashta_MLBA or LBK_EN but such a signal disappears or reaches a low level (< 5%) using damage-restricted reads, then we treated the damage-restricted data as authenticated and used it for downstream group based analyses. With this criteria, 1 individual (GDI009^) was further removed from the final analyses as even with damaged reads alone, she can still be adequately modelled with Sintashta_MLBA or LBK_EN indicating some degree of modern West Eurasian contamination (SI 22), resulting in a final of 19 authenticated data (SI 17). However, we should note that although TYD006^ and TYD007 showed no obvious signal of West Eurasian contamination, they only have very limited data available (around 7000 SNPs overlap with the ‘1240K’ panel) and the admixture modelling of the genetic ancestries for them should only serve as a reference.

이전 분석에서 관찰된 서유라시아 오염 가능성을 최소화하기 위해, qpAdm[3]을 활용하여 동아시아(예: 로쿠츠 조몬(Rokutsu_Jomon) 및 동아시아 본토의 다양한 고대 인구)와 서유라시아(예: 신타슈타(Sintashta_MLBA) 및 LBK_EN) 고대 인구를 출처로 삼아 위의 20개 개체/라이브러리를 특성화했다. 만약 특정 개체/라이브러리가 손상 제한 읽기를 제외하고는 신타슈타_MLBA 또는 LBK_EN 중 하나로 모델링되지 않았다면, 이를 인증된 것으로 간주했다. 또는 특정 개체가 신타슈타_MLBA나 LBK_EN으로 잘 모델링되었으나 손상 제한 읽기를 사용했을 때 이 신호가 사라지거나 5% 미만으로 감소했다면, 해당 손상 제한 데이터를 인증된 것으로 처리하여 그룹 기반 후속 분석에 사용했다. 이 기준에 따라, GDI009^ 개체는 손상 제한 읽기만으로도 신타슈타_MLBA나 LBK_EN으로 충분히 모델링될 수 있었기에 일정 수준의 현대 서유라시아 오염을 시사하며, 최종 분석에서 제외되었다(SI 22 참조). 이에 따라 최종적으로 19개의 인증된 데이터가 확보되었다(SI 17 참조). 그러나 TYD006^와 TYD007의 경우 서유라시아 오염 신호는 관찰되지 않았으나, 약 7000개의 SNP만 ‘1240K’ 패널과 겹치는 제한된 데이터만 제공되었으므로 이들의 유전 계통 혼합 모델링 결과는 참고 자료로만 사용해야 한다.

2. 본 연구에서 고대 인구의 혼합 모델링. Admixture modelling of the ancient populations in this study

We determined the genetic ancestry of the ancient individuals in this study using qpAdm3. qpAdm works by computing all possible statistics of the form f4(Left1, Left2, Right1, Right2) relating to a test population and a set of outgroups (“Right” populations) assuming that they are symmetrically and differentially related to the source populations (“Left” populations). We used the following 7 populations 69 as base outgroups. We used Mbuti, Onge, Iran_N, Villabruna, Karitiana, Naxi and Funadomari Jomon. We examined all the comparisons of 2-way models from the following potential source populations: Rokutsu_Jomon, Jalainur (AR_EN), Devil’s Gate (Devil’sGate_N), Haminmangha (HMMH_MN), Yumin, Hongshan (WLR_MN), Lower Xiajiadian (WLR_LN), Upper Xiajiadian (WLR_BA), Yangshao (YR_MN), Longshan (YR_LN), YR_LBIA, Houli (Shandong_EN), Fujian_EN, Fujian_LN and Hanben. As a result, almost all populations from this study can be well modelled as two-way admixture between an ancestry related to Jōmon and another source related to mainland East Asians with the exception of the Late Neolithic Nagabaka individuals (Nagabaka_late) who are genetically indistinguishable from the existing Jōmon ancestry (SI 13 Fig. 8) and the Neolithic Ando individuals from Korea who are entirely derived from an ancestry related to mainland East Asians (SI 16; Fig. 3B).

본 연구에서 qpAdm3을 사용하여 고대 개체들의 유전적 계통을 분석했다. qpAdm은 테스트 집단과 아웃그룹(“Right” 집단) 간의 대칭적이고 차별적인 관련성을 기반으로 f4(Left1, Left2, Right1, Right2) 형태의 모든 가능한 통계를 계산하는 방식으로 작동한다. 다음 7개의 집단을 기본 아웃그룹으로 사용했다. Mbuti, Onge, Iran_N, Villabruna, Karitiana, Naxi, Funadomari Jomon을 포함했다. 다음과 같은 잠재적 출처 집단을 대상으로 2방향 모델의 모든 비교를 수행했다: Rokutsu_Jomon, Jalainur (AR_EN), Devil’s Gate (Devil’sGate_N), Haminmangha (HMMH_MN), Yumin, Hongshan (WLR_MN), Lower Xiajiadian (WLR_LN), Upper Xiajiadian (WLR_BA), Yangshao (YR_MN), Longshan (YR_LN), YR_LBIA, Houli (Shandong_EN), Fujian_EN, Fujian_LN, Hanben. 그 결과, 본 연구의 거의 모든 집단은 Jōmon 관련 계통과 동아시아 본토 관련 계통 간의 2방향 혼합 모델로 잘 설명되었다. 예외적으로, 후기 신석기 Nagabaka 개체(Nagabaka_late)는 기존 Jōmon 계통과 유전적으로 구별되지 않았으며(SI 13 그림 8), 한국의 신석기 Ando 개체는 전적으로 동아시아 본토 관련 계통에서 유래된 것으로 나타났다(SI 16; 그림 3B).

SI 13 Fig. 8. The genetic cladality between the 391 Late Nagabaka individuals and Jōmon.
We present 15 most positive (upper side) and 15 most negative (lower side) f4(Mbuti, Rokutsu Jomon; X, Nagabaka_late) statistics across 174 world-wide populations. Horizontal bars represent the point estimate ± 3 (thin) and ± 1 (thick) s.e.m, respectivley. s.e.m. are estimated using 5 cM block jackknifing. F4 statistics deviating three s.e.m. or more from zero are marked in red.

SI 13 그림 8. 후기 나가바카 개체와 조몬 간의 유전적 분기성
전 세계 174개 집단을 대상으로 f4(Mbuti, Rokutsu Jomon; X, Nagabaka_late) 통계를 계산하여 상위 15개의 양의 값(상단)과 하위 15개의 음의 값을 제시했다. 가로 막대는 추정치와 ± 3(얇은 선), ± 1(굵은 선) 표준 오차(s.e.m)를 각각 나타낸다. 표준 오차는 5cM 블록 잭나이핑(block jackknifing)을 사용하여 추정되었다. f4 통계값이 3 표준 오차 이상으로 0에서 벗어나는 경우 빨간색으로 표시되었다.

However, our current model lacks the resolution to distinguish the mainland East Asian ancestry. In other words, the majority of ancient populations can be well modelled (p-value > 0.05) as the second source due to the relatively homogenous genetic profile of the populations there. Almost all the ancient populations published in north China were genetically admixed by 1- or 2-way admixture of populations in the Amur River (Jalainur) and the Yellow River Basins (Yangshao). The Middle Neolithic Hongshan individuals from the West Liao River Basin geographically close to the Korean Peninsula were already genetically admixed by the Amur and Yellow River ancestry represented by the Jalainur and the Yangshao, respectively[4]. Although based on ancient genomic studies in China[4,5], it is plausible that Early Neolithic populations in the West Liao River Basin might have more of an Amur River genetic profile (see 3.1).

그러나 현재 모델은 동아시아 본토 계통을 구별할 해상도가 부족하다. 즉, 대부분의 고대 인구는 해당 지역의 상대적으로 균질한 유전적 특성 때문에 두 번째 출처로서 잘 모델링될 수 있었다(p-value > 0.05). 중국 북부에서 보고된 거의 모든 고대 인구는 아무르강(자라이누르)과 황하(양사오) 유역 인구의 1방향 또는 2방향 혼합에 의해 유전적으로 혼합된 것으로 나타났다. 한반도와 지리적으로 가까운 서요하 지역의 중기 신석기 홍산 개체들은 이미 자라이누르와 양사오로 대표되는 아무르와 황하 계통이 혼합된 유전적 특성을 보였다[4]. 중국의 고대 유전체 연구[4,5]에 따르면, 신석기 초기에 서요하 지역 인구는 아무르강 계통을 더 많이 보유했을 가능성이 있다(3.1 참조).

Further studies in the region with direct ancient DNA data such as those from the Xinglongwa or Zhaobaogou cultures will provide more concrete evidence. To quantitively assess the robustness of our models, we then re-evaluated the modelling by sequentially adding the potential source populations into the above base outgroups, the so called “model competition”, and again found the mainland East Asian source could not be distinguished very well (SI 16). We then report populations who are geographically proximal and contemporary to the test populations (Fig. 3b).

그러나 이러한 가설을 입증하기 위해서는 흥륭와(Xinglongwa)나 조보구(Zhaobaogou) 문화와 같은 지역에서 직접적인 고대 DNA 데이터를 통한 추가 연구가 필요하다. 모델의 강건성을 정량적으로 평가하기 위해, 잠재적 출처 집단을 순차적으로 위의 기본 아웃그룹에 추가하는 “모델 경쟁” 방식을 다시 적용했다. 그 결과, 동아시아 본토 계통은 여전히 명확히 구별되지 않았다(SI 16 참조). 이후, 테스트 집단과 지리적으로 가깝고 동시대의 인구를 보고했다(그림 3b).

Ancient individuals from the Korean Peninsula such as Ando, Yŏndaedo, Changhang and Yokchido were all dated to be older than 4200 BP were reported with WLR_MN as a proxy and Taejungni which was radiocarbon dated to be only about 2500 BP with WLR_BA as a better proxy. Archaeological and previous genetic studies had suggested that compared with the preceding Jōmon ancestry, there was another wave of population admixture in the Japanese 103 islands relating to mainland East Asians. Although this mainland East Asian ancestry was probably via the ancient Korean populations and they may serve as a more direct ancestry to the Yayoi groups in Japan (SI 16), again we present WLR_BA in Fig. 3b to have a direct comparison of the mainland East Asian ancestry proportions in various populations in this study (Fig. 3b).

한반도의 고대 개체들(예: 안도, 연대도, 창항, 욕지도)은 모두 4200 BP 이전으로 추정되었으며, WLR_MN을 대리로 보고되었고, 방사성탄소 연대 측정 결과 약 2500 BP로 추정되는 대정리 개체는 WLR_BA를 더 적합한 대리로 보고했다. 고고학적 연구와 이전 유전학 연구는 조몬 계통과 비교했을 때, 일본 열도에 동아시아 본토 관련 인구 혼합의 또 다른 물결이 있었다고 제안했다. 이 동아시아 본토 계통은 아마도 고대 한국 인구를 통해 유입되었으며, 일본 야요이 집단의 보다 직접적인 계통이 되었을 가능성이 있다(SI 16 참조). 다시 말해, 그림 3b에서 WLR_BA를 사용해 본 연구의 다양한 인구에서 동아시아 본토 계통 비율을 직접 비교했다(그림 3b 참조).

3. 고대 DNA 결과의 고고언어학적 해석. Archaeolinguistic Interpretation of the Ancient DNA Results

3.1 서요하 지역. West Liao Region

As the Xinglongwa (8200–7400 BP) samples included in our study failed, we do not have direct evidence about the genetic profile of the farmers in the West Liao River region in the Early Neolithic. However, there is indirect evidence suggesting that the prevalent Early Neolithic profile in the West Liao area was Amur-related and that Yellow River influence increased over time and space, i.e., from the Middle Neolithic onwards and proportional to the distance from the Yellow River region. The indirect evidence comes from the observation that hunter-gatherers from the Baikal (7000–6000 BP)[6], from the eastern steppe east of West Liao (Yumin 8400–7800 BP; ED Fig. 8, 9), from the Amur (Jalainur 6500±30 BP; ED Fig. 8, 9) and from Boisman (7500- 6000 BP; ED Fig. 8, 10) are all Amur-related; see also ED Table 1. Since the West Liao area falls within the continuum marked by these geographical locations, it is plausible that the populations here belonged to the same Amur-related gene pool.

본 연구에 포함된 싱룽와(Singlongwa, 기원전 8200–7400년) 샘플이 실패했기 때문에, 신석기 초기 서요하 지역 경작민의 유전적 프로필에 대한 직접적인 증거는 없다. 그러나 서요하 초기 신석기 프로필이 아무르(Amur) 관련 계통이었으며, 시간이 지나면서 황하의 영향이 공간적으로, 그리고 신석기 중기부터 강화되었다는 간접적인 증거가 있다. 이 간접적 증거는 바이칼(7000–6000 BP)[6], 서요하 동쪽 초원(유민, Yumin, 8400–7800 BP; 확장 데이터 그림 8, 9), 아무르(자라이누르, Jalainur, 6500±30 BP; 확장 데이터 그림 8, 9), 그리고 보이스만(Boisman, 7500–6000 BP; 확장 데이터 그림 8, 10)의 수렵-채집민들이 모두 아무르 관련 계통임을 관찰한 결과에서 나온다. 확장 데이터 표 1도 참고하라. 서요하 지역이 이러한 지리적 위치의 연속선에 포함되므로, 이 지역 인구도 동일한 아무르 계통 풀에 속했을 가능성이 높다.

[6] Damgaard, P., Martiniano, R., Kamm, J., et al. The first horse herders and the impact of early bronze age steppe expansions into Asia. Science 360, 6396, eaar7711, https://doi.org/10.1126/ science.aar 7711 (2018).

We find high proportions of Amur-like ancestry in the Middle Neolithic Haminmangha individuals (5700-5600 BP; 88%) situated on the northern banks of the Liao River as well as in the Late Neolithic Angangxi individuals (4000 BP; 75%) situated in the Amur region to the northeast of the West Liao Region (ED Fig. 8, 9, Fig. 3b).

우리는 신석기 중기 하민망하(Haminmangha, 5700–5600 BP)의 개체에서 높은 비율의 아무르 계통(88%)을 확인했으며, 이들은 요하 북부에 위치한다. 신석기 후기 앙앙계(Angangxi, 4000 BP)의 개체에서도 높은 비율의 아무르 계통(75%)이 관찰되었으며, 이들은 서요하 지역 북동쪽 아무르 지역에 위치한다(확장 데이터 그림 8, 9, 그림 3b).

However, the Amur component decreases at the expense of a Yellow River component with proximity to the Yellow River and elapse of time: The Middle Neolithic Hongshan (Banlashan 5400-5100 BP; 40%) to Lower Xiajiadian (Erdaojingzi 4000 BP 20%) situated to the south of the West Liao River Region show considerably lower proportions of Amur ancestry and high proportions of Yellow River ancestry. This indicates that the Amur-related genetic component was original to the West Liao River in the Early Neolithic and suggests a gradual shift towards the Yellow River genome over time and space. If the transition from hunter-gathering to farming in the West Liao River area cannot be correlated with gene flow from the Yellow River Region, then it is likely that farming developed free from external influence. This inference is consistent with the multi-centric origins of early m 136 illet cultivation suggested in archaeobotany[7].

Since Amur-related ancestry can be traced back to the earliest domestication centre of millet in northeast China and the proposed homeland of the Transeurasian language family in the West Liao river area, it appears to be the original genetic correlate of the Transeurasian speech communities. This is corroborated by the fact that we find a genetic Amur component common in contemporary speakers belonging to the five different Transeurasian subgroups, i.e., Turkic, Mongolic, Tungusic, Koreanic and Japonic.

그러나 시간 경과와 황하에 가까워짐에 따라 아무르 계통 비율은 감소하고 황하 계통 비율이 증가한다. 서요하 남쪽의 신석기 중기 홍산(Hongshan, 반라산, Banlashan, 5400–5100 BP; 40%)에서 하시아지안(Erdaojingzi, 4000 BP; 20%)까지 아무르 계통 비율이 상당히 낮아지고 황하 계통 비율은 높아진다. 이는 신석기 초기 서요하 지역에서 아무르 관련 유전적 요소가 원래 존재했음을 나타내며, 시간이 지남에 따라 점진적으로 황하 계통으로 전환되었음을 시사한다. 서요하 지역에서 수렵-채집에서 농경으로의 전환이 황하 지역으로부터의 유전자 흐름과 상관되지 않는다면, 농경이 외부 영향 없이 독립적으로 발전했을 가능성이 크다. 이러한 추론은 고고식물학에서 제안된 기장의 다중 중심 기원 가설과 일치한다[7]. 아무르 관련 계통이 중국 동북부의 초기 기장 재배 중심지로 거슬러 올라가고, 범유라시아(Transeurasian) 어족의 발상지로 제안된 서요하 지역과 연결될 수 있다면, 이는 범유라시아 언어 공동체의 원래 유전적 상관관계로 보인다. 이는 다섯 범유라시아 하위 그룹(투르크어족, 몽골어족, 퉁구스어족, 한국어족, 일본어족)에 속하는 현대 언어 사용자들 사이에서 아무르 계통 요소가 공통적으로 발견된다는 사실에 의해 뒷받침된다.

3.2 러시아 극동 지역. Russian Far East

Early hunter-gatherers from the Southern Primorye, such as Devil’s Gate (7750-7450 BP) and Boisman (7500- 6000 BP), show high proportions of Amur ancestry (95%) and limited admixture with Jōmon ancestries (ED Fig 7i, Fig. 3b). These ancient genomes cluster with contemporary southern Tungusic populations, such as Ulcha, Negidal and Nanai in the lower Amur Region, as well as with Nivkh people in nearby Sakhalin island (ED Fig 7i)[8,9], suggesting genetic continuity within the original Amur-related gene pool. The PCA plot in ED Fig 7i further shows that contemporary northern Tungusic populations, such as Evenki and Even cluster with surrounding Siberian populations because they received gene flow from West Eurasian related populations.

남부 프리모리예 지역의 초기 수렵채집인들, 예를 들어 데빌스 게이트(Devil’s Gate, 7750-7450 BP)와 보이스만(Boisman, 7500-6000 BP)은 높은 비율의 아무르 계통(95%)을 보였으며, 조몬 계통과의 혼합은 제한적이었다(ED 그림 7i, 그림 3b). 이러한 고대 유전체는 현대의 남부 퉁구스계 집단, 예를 들어 하류 아무르 지역의 울차(Ulcha), 네기달(Negidal), 나나이(Nanai) 및 인근 사할린 섬의 니브흐(Nivkh)와 군집을 이루며(ED 그림 7i)[8,9], 아무르 관련 유전자 풀 내에서의 유전적 연속성을 시사한다. ED 그림 7i의 PCA 플롯은 현대의 북부 퉁구스계 집단인 에벤키(Evenki)와 에벤(Even)이 서유라시아 관련 집단으로부터 유전자 흐름을 받았기 때문에 주변 시베리아 집단과 군집을 이루는 것을 추가로 보여준다.

Our archaeolinguistic results confirm earlier findings about the dispersal of millet agriculture and language from the West Liao River Region via the Amur to the Southern Primorye around 5000 BP (SI 7)[10]. As this route went over the region northeast of the West Liao River and as our samples from the Middle and Late Neolithic in that region suggest high proportions of Amur ancestry (Haminmangha 5700-5600 BP: 88% and Angangxi 4000 BP: 75%), we can infer that the people bringing agriculture to the Russian Far East displayed high proportions of Amur ancestry.

우리의 고고언어학적 결과는 서요하 지역에서 아무르를 거쳐 남부 프리모리예로 약 5000 BP 경에 이루어진 기장 농업과 언어의 확산에 관한 이전 연구 결과를 확인한다(SI 7)[10]. 이 경로는 서요하 지역 북동부를 지나갔으며, 해당 지역의 중기 및 후기 신석기 샘플에서 높은 비율의 아무르 계통이 확인되었다(하민망하, Haminmangha: 5700-5600 BP, 88%; 안강시, Angangxi: 4000 BP, 75%). 따라서 농업을 러시아 극동으로 확산시킨 인구는 높은 비율의 아무르 계통을 가진 사람들이었음을 추론할 수 있다.

Since both the incoming farmers and the local hunter-gatherers in the Primorye in the Middle Neolithic had an Amur-like genetic profile, the proposed Farming/ Language dispersal falls within the Amur gene pool. By consequence, we expect low statistical power to detect traces of genetic admixture even if population movement was involved, because the admixing of two similar Amur-like genomes would not be perceivable. This explains why in the southern Primorye both Tungusic-speaking populations and non-Tungusic speaking populations such as the Nivkh are genetically similar and continuous with the ancient genomes in the region. Bringing the archaeolinguistic 169 and genetic evidence together thus makes a case for imperceptible genetic admixture.

중기 신석기 시대 프리모리예 지역에서 유입된 농경민과 지역 수렵채집인 모두 아무르 계통과 유사한 유전적 특성을 가지고 있었기 때문에, 제안된 농업/언어 확산은 아무르 유전자 풀 내에서 이루어진 것으로 볼 수 있다. 결과적으로, 두 유전자 풀이 유사한 아무르 계통을 공유했기 때문에, 인구 이동이 있었다 하더라도 유전적 혼합의 흔적을 감지할 통계적 검출력이 낮을 것으로 예상된다. 이는 남부 프리모리예에서 퉁구스어를 사용하는 집단과 니브흐(Nivkh)와 같은 비퉁구스어 집단이 유전적으로 유사하고 이 지역의 고대 유전체와 연속성을 보이는 이유를 설명한다. 따라서 고고언어학적 및 유전적 증거를 종합하면, 거의 감지되지 않는 유전적 혼합이 있었음을 시사한다.

3.3 동부 초원 지역. Eastern Steppe

Recent studies have shown that Amur-like ancestry is the dominant genetic profile in Mongolia until the Early Iron Age[11]. This is in line with our findings that the Amur gene pool in the Early Neolithic covered a large geographical area reaching from the Baikal in the West to the Primorye in the East to present-day Inner-Mongolia in the South and included hunter gatherers as well as early farmers. This explains why Amur ancestry is the common genetic component common to all speakers of Transeurasian, while it is not limited to the Transeurasian linguistic family alone, as it also occurs in descendants from hunter-gatherer groups, such as, for instance, the speakers of Nivkh.

최근 연구에 따르면 아무르 계통이 초기 철기 시대까지 몽골에서 지배적인 유전적 특성이었다고 한다[11]. 이는 신석기 초기 아무르 유전자 풀이 서쪽의 바이칼에서 동쪽의 프리모리예, 남쪽의 현재 내몽골에 이르기까지 넓은 지리적 범위를 포괄했으며, 수렵채집인과 초기 농경민을 모두 포함했다는 우리의 연구 결과와 일치한다. 이는 아무르 계통이 범유라시아 어족의 모든 화자들에게 공통적인 유전적 요소인 이유를 설명해준다. 그러나 아무르 계통은 범유라시아 어족에만 국한되지 않고, 예를 들어 니브흐(Nivkh) 화자와 같은 수렵채집 집단의 후손들에게도 나타난다.

The non-farming populations on the Eastern steppe until the Early Iron Age, such as the Ulaanzuukh and Slab Grave people, should not be associated with Mongolic languages just because they are situated in present-day Mongolia. They may well have spoken a non- Transeurasian language. On the basis of the location of ethnolinguistic groupings, such as Khitan of the Liao Empire (907–1125), the Tabghach of the Northern Wei (386–534), the Xianbei or “Serbi” (208 BC–235 AD) and the Donghu (the first millennium BC), the source region of Proto-Mongolic has been located in the West Liao River region at the intersection of present-day eastern Mongolia and northeastern China (SI 4). It was probably not until the Late Bronze Age that the Mongolic languages started to move westwards into present-day Mongolia. This appears consistent with an isotope analysis which finds an increase in millet consumption in Mongolia after ca. 800 BC[12], although more samples are needed from central Mongolia to further test this hypothesis as the current analysis, for instance, does not include Slab Grave individuals.

초기 철기 시대까지 동부 초원의 비농경 집단, 예를 들어 울란주흐(Ulaanzuukh)와 슬랩 그레이브(Slab Grave) 집단은 단순히 현재의 몽골 지역에 위치했다는 이유만으로 몽골어 계통과 연관지어서는 안 된다. 이들은 범유라시아 어족이 아닌 언어를 사용했을 가능성이 크다. 요나라(遼, 907–1125)의 거란, 북위(北魏, 386–534)의 탁발선비(Tabghach), 선비(鮮卑, 208 BC–235 AD) 또는 “섭리(Serbi)” 및 동호(東胡, 기원전 첫 번째 천년)와 같은 민족언어학적 집단의 위치를 기반으로, 몽골어 계통의 원형 언어(Proto-Mongolic)의 발원지는 현재의 동부 몽골과 중국 북동부가 교차하는 서요하 지역으로 추정된다(SI 4). 몽골어 계통 언어가 현재의 몽골 지역으로 서쪽으로 확산되기 시작한 시점은 아마도 후기 청동기 시대일 것이다. 이는 약 기원전 800년 이후 몽골 지역에서 기장 소비가 증가했다는 동위원소 분석 결과와도 일치한다[12]. 그러나 현재 분석에는 예를 들어 슬랩 그레이브 집단의 샘플이 포함되지 않았기 때문에, 이 가설을 더 검증하기 위해 몽골 중부 지역에서 추가 샘플이 필요하다.

The Xiongnu (ca. 300 BC-200 AD) were a multi-ethnic steppe people, dominating the area from the Ordos Plateau to the Altai Mountains to south of Lake Baikal between the third century BC and the second century AD. Genetically, the Xiongnu samples are diverse, showing various degrees of admixture between Slab Grave people from present-day Eastern Mongolia and Saka-related populations from southeastern Kazakhstan and the Tian Shan mountains. [6,13] Xiongnu subsistence was dependent on nomadic pastoralism, probably introduced from their Eastern Iranian neighbours, with a strong agricultural component relating to millet farming.[12] Evidence on the Xiongnu language is scarce, limited to some fragmentary attestations in Old Chinese chronicles, but historical 203 linguists agree that it was a multilingual confederation, including Turkic speakers in addition to Eastern Iranian, Yenisean, Tocharian and Mongolic elements[13,14,15,16.] Our linguistic results (SI 4, 5) indicate that the speakers of Proto-Turkic, gradually spreading from the Ordos Plateau over the Eastern steppe and across the Altai Mountains in the Bronze Age, inherited terms related to millet agriculture from their Transeurasian ancestors in the Neolithic, while they borrowed pastoral vocabulary from Eastern Iranian or Tocharian neighbors in the West. This is consistent with the identification of the Xiongnu as partially Turkic speaking. It also suggests that the non-farming populations of the Slab Grave culture spoke a language unrelated to Proto-Turkic. In line with the Farming/Language Dispersal, a part of the non-farming ancestors of the Xiongnu may thus have shifted their native language to Proto-Turkic with the adoption of millet agriculture.

흉노(匈奴, 기원전 300년경~기원후 200년경)는 다민족 초원 집단으로, 기원전 3세기에서 기원후 2세기 사이에 오르도스 고원에서 알타이 산맥, 바이칼호 남쪽 지역에 걸쳐 지배했다. 유전적으로 흉노 샘플은 다양하며, 현재 몽골 동부 지역의 슬랩 그레이브(Slab Grave) 집단과 카자흐스탄 남동부 및 톈산 산맥의 사카(Saka) 관련 집단 간의 다양한 혼합 정도를 보여준다[6,13]. 흉노의 생계는 유목 목축에 의존했으며, 이는 아마도 동이란계 이웃들로부터 도입된 것으로 보이며, 기장 농업과 관련된 강한 농경 요소를 포함하고 있었다[12]. 흉노 언어에 대한 증거는 부족하며, 《사기(史記)》 등 고대 중국 사서에 단편적으로 남아 있는 기록에 제한되어 있다. 하지만 역사 언어학자들은 흉노가 다언어 연맹이었으며, 동이란어, 예니세이어, 토카리아어, 몽골어 요소 외에도 튀르크어 화자를 포함했다고 본다[13,14,15,16]. 우리의 언어학적 결과(SI 4, 5)는 청동기 시대에 오르도스 고원에서 동부 초원을 거쳐 알타이 산맥까지 확산된 튀르크어 원형 언어 화자들이 신석기 시대 범유라시아 조상으로부터 기장 농업과 관련된 용어를 계승했으며, 서쪽의 동이란 또는 토카리아 이웃으로부터 목축 어휘를 차용했음을 보여준다. 이는 흉노가 부분적으로 튀르크어를 사용했음을 나타내며, 슬랩 그레이브 문화의 비농경 집단이 튀르크어 원형 언어와는 관련 없는 언어를 사용했을 가능성을 시사한다. 농업/언어 확산 이론에 따르면, 흉노의 비농경 조상 중 일부는 기장 농업을 수용하면서 모국어를 튀르크어 원형 언어로 바꾸었을 가능성이 있다.

3.4 한국. Korea

By analysing the first collection of ancient genomes from the Korean Peninsula, we provide direct evidence that Jōmon ancestry was present on the Peninsula by at least 6000 years ago (SI 13 Fig. 3B).

한반도에서 수집된 최초의 고대 유전체를 분석한 결과, 최소 6000년 전에는 조몬 계통이 한반도에 존재했다는 직접적인 증거를 제시한다(SI 13 Fig. 3B).

SI 13 Fig. 3. Close genetic affinity of ancient Korean and Japanese populations to the Jōmon-related populations from Japan and ancient populations from China.
We present the top 20 outgroup-f3 signals for each population among the 174 non-sub-Saharan African populations. Horizontal bars represent the point estimate ± 1 s.e.m, respectively. s.e.m. are estimated using 5cM block jackknifing.

SI 13 그림 3. 고대 한국 및 일본 인구와 조몬 관련 일본 인구 및 중국 고대 인구 간의 유전적 유사성
174개의 사하라 이남 아프리카 외 인구 중 각 집단에 대해 상위 20개의 아웃그룹-f3 신호를 제시했다. 가로 막대는 추정치와 ± 1 표준 오차(s.e.m)를 각각 나타낸다. 표준 오차는 5cM 블록 잭나이핑(block jackknifing)을 사용하여 추정되었다.

All our ancient Korean samples fall within the East Eurasian variation (ED Fig. 7).

모든 고대 한국 샘플은 동유라시아 변이 내에 속한다(ED Fig. 7).

This observation echoes the admixture models in that all ancient Korean individuals can be explained by 2-way admixture — one related to Jōmon and the other mostly related to mainland East Asian millet farmers (Fig. 3B; SI 16). One individual from the Late Neolithic Yokchido site on the southern coast of Korea shows a high affinity to individuals with Jōmon ancestry (SI 13 Fig. 3) and was modelled as harbouring as much as 95% Jōmon ancestry, suggesting migration from Japan to Korea.

이는 모든 고대 한국인의 유전적 구성이 조몬 계통과 주로 동아시아 본토 기장 농경민 계통의 2원 혼합으로 설명될 수 있다는 혼합 모델과 일치한다(Fig. 3B; SI 16). 한국 남해안의 후기 신석기 시대 욕지도 유적에서 발굴된 한 개체는 조몬 계통과 강한 유사성을 보이며(SI 13 Fig. 3), 최대 95%의 조몬 계통을 가진 것으로 모델링되어 일본에서 한반도로의 이동을 시사한다.

The Japanese islands were never isolated from the Eurasian continent and, in particular, there is considerable archaeological evidence for contact and exchange between Kyushu and southern Korea in both the Palaeolithic and Neolithic[17].

일본 열도는 유라시아 대륙과 고립된 적이 없으며, 특히 구석기 시대와 신석기 시대에 규슈와 한반도 남부 사이에 접촉과 교류가 있었다는 상당한 고고학적 증거가 존재한다[17].

[17] Bausch, I. in The Routledge Handbook of Archaeology and Globalization (ed Hodos, T.) 413-437 (Routledge, 2017).

In the Neolithic, these relations are often interpreted as localised and limited exchange between deep-sea fishing groups[18].

신석기 시대에 이러한 관계는 종종 심해 어로 집단 간의 국지적이고 제한된 교류로 해석되었다[18].

[18] Imamura, K. Prehistoric Japan: New Perspectives on Insular East Asia (London: UCL Press, 1996).

Our present results suggest a quite different model of more extensive admixture between Jōmon and Korean Chulmun populations. However, it is presently unclear to what extent this admixture reflects extensive ancient Jōmon ancestry on the peninsula or more recent exchange. Archaeologists have so far only discussed the latter possibility. There is evidence for the exchange of pottery, obsidian, sanukite, fishing tools and ornaments between Neolithic Korea and Kyushu[13,19].

그러나 우리의 연구 결과는 조몬 계통과 한반도의 즐문 계통 사이에 보다 광범위한 혼합이 있었음을 시사하는 전혀 다른 모델을 제시한다. 현재로서는 이러한 혼합이 한반도에 존재했던 조몬 계통의 광범위한 고대 유산을 반영하는지, 아니면 더 최근의 교류를 반영하는지 명확하지 않다. 고고학자들은 지금까지 후자의 가능성만을 논의해왔다. 신석기 시대 한반도와 규슈 사이에서 토기, 흑요석, 사누키석, 어구, 장신구 등의 교환이 있었다는 증거가 존재한다[13,19].

[13] Savelyev, A. & Jeong, C. Early nomads of the Eastern Steppe and their tentative connections in the West. Evol. Human Sci. 2, e20 (2020). doi:10.1017/ehs.2020.

[19] Shimazu, Y. Nikkan no bunbutsu kōryū. Kikan Kōkogaku 38, 54-58 (1992).

Previous research has identified 23 or 24 sites in South Korea with evidence of interaction with J 237 ōmon Japan and 27 Jōmon sites in Kyushu with Chulmun pottery from the peninsula[20,21].

이전 연구에서는 조몬 일본과의 상호작용 증거를 보여주는 한국 남부의 유적지 23~24곳과 즐문 토기를 포함한 규슈의 조몬 유적지 27곳이 확인되었다[20,21].

[20] Tanaka, S. & Furusawa, Y. Kanhantō to Kyūshū. Kikan Kōkogaku 125, 79-84 (2013).

[21] Ha, I. in Nichi, Kan kōryū no kōkogaku (eds Kyushu Archaeol. Soc. & Ryŏngnam Archaeol. Soc.) 131-153 (Pusan: Kyushu Archaeol. Soc. & Ryŏngnam Archaeol. Soc., 2004).

Despite such interaction, many archaeologists have previously concluded that a basic cultural or ethnic boundary was maintained between Kyushu and Korea. Several scholars have proposed that this boundary was also linguistic: because of linguistic differences, ‘the meaning of Jōmon pottery was not understood’ on the peninsula[22].

이러한 상호작용에도 불구하고 많은 고고학자들은 규슈와 한반도 사이에 기본적인 문화적 또는 민족적 경계가 유지되었다고 결론지었다. 몇몇 학자들은 이 경계가 언어적 차이로 인해 형성되었을 가능성을 제기하며, 조몬 토기의 ‘의미가 한반도에서 이해되지 않았다’고 주장했다[22].

[22] Kobayashi, T. Jōmon bunka ga Nihonjin no mirai o hiraku (Tokyo: Tokuma shoten, 2018).

Our results suggest such conclusions are overly simplistic. Jōmon individuals who voyaged to Korea did not necessarily make Jōmon pottery if they stayed on the peninsula for any length of time; those individuals could have simply adopted the local ceramics in use in Korean Neolithic societies.

그러나 우리의 연구 결과는 이러한 결론이 지나치게 단순화된 것임을 보여준다. 조몬 계통의 개인이 한반도로 이동했더라도, 한반도에서 오랜 기간 머물렀다면 반드시 조몬 토기를 제작하지 않았을 수 있다. 이러한 개인들은 단순히 한국 신석기 사회에서 사용되던 지역 토기를 채택했을 가능성이 있다.

The broader question of Jōmon genetic ancestry on the Korean peninsula requires further research. The idea of a Southeast Asian origin for Jōmon populations has a long history, drawing originally on von Eickstedt’s concept of ‘Palaeomongoloids’ and ethnological theories of links between Austronesians and the Ainu[23,24].

조몬 계통의 유전적 기원이 한반도에 미친 영향에 대한 더 넓은 논의는 추가적인 연구가 필요하다. 조몬 집단의 동남아시아 기원설은 오랜 역사를 가지고 있으며, 이는 본 아이크슈테트(von Eickstedt)의 ‘고몽골로이드(Palaeomongoloids)’ 개념과 오스트로네시아인과 아이누족 사이의 연관성을 제시한 민족학적 이론에서 비롯되었다[23,24].

[23] Von Eickstedt, E. Rassenkunde und Rassengeschichte der Menschheit (Stuttgart: Enke, 1936).

[24] Sternberg, L. The Ainu problem. Anthropos 24, 755-799 (1929).

By the 1970s, studies of skeletal and dental morphology were showing links between Jōmon and Southeast Asian populations[25,26], although alternative interpretations included links with Polynesians[27].

1970년대에는 골격과 치아 형태 연구를 통해 조몬 집단과 동남아시아 집단 사이의 연관성이 밝혀졌지만[25,26], 다른 해석으로는 조몬 집단이 폴리네시아 집단과 연관되어 있다는 주장도 포함되었다[27].

[25] Turner, C.G. Dental evidence on the origins of the Ainu and Japanese. Science 193, 911-913 (1976).

[26] Hanihara, K. Dual structure model for the population history of the Japanese. Jpn. Rev. 2, 1-33 (1991).

[27] Brace, C.L., Brace, M.L., Leonard, W.R. Reflections of the face of Japan: a multivariate craniofacial and odontometric perspective. Am. J. Phys. Anthropol. 78, 93-113 (1989).

The Southeast Asian origin of the Jōmon continues to be discussed from a genomic perspective[28].

조몬 집단의 동남아시아 기원설은 유전체학적 관점에서 여전히 논의되고 있다[28].

[28] Gakuhari, T. et al. Ancient Jomon genome sequence analysis sheds light on migration patterns of early East Asian populations. Comm. Biol. 3, e437 (2020).

However, whatever their ultimate origins, it is likely that many Jōmon populations reached the Japanese archipelago via Korea, presenting the possibility of a very ancient Jōmon genetic heritage on the peninsula.

그러나 그들의 궁극적인 기원이 무엇이든, 많은 조몬 집단이 한반도를 거쳐 일본 열도로 이동했을 가능성이 높으며, 이는 한반도에 매우 오래된 조몬 유전적 유산이 존재할 가능성을 제시한다.

3.5. 일본 열도. The Japanese Islands

Since the late nineteenth century, the population history of Japan has been one of the most debated problems in anthropology[29]. The so-called ‘dual structure hypothesis’, which proposes that Neolithic Jōmon populations admixed with Bronze Age (Yayoi period) migrants to form the modern Japanese, has been the consensus theory for the last three decades[22]. However, several unresolved issues with the hypothesis have continued to be discussed[30]. Our present study provides the clearest support so far obtained for large-scale immigration and admixture in Japanese population history.

19세기 후반 이후 일본 인구사의 문제는 인류학에서 가장 논쟁적인 주제 중 하나였다[29]. 신석기 시대 조몬 집단이 청동기 시대(야요이 시대) 이주민들과 혼합되어 현대 일본인을 형성했다는 이른바 ‘이중 구조 가설(dual structure hypothesis)’은 지난 30년 동안 합의된 이론으로 자리 잡았다[22]. 그러나 이 가설에 대한 몇 가지 미해결 문제는 여전히 논의되고 있다[30]. 본 연구는 일본 인구사에서 대규모 이주와 혼합에 대한 가장 명확한 증거를 제시한다.

Indigenous Jōmon ancestry was very homogenous (ED Fig. 7; SI 13 Figs. 4 and 5) even though the representative samples were from different parts of Japan.

토착 조몬 계통은 일본의 여러 지역에서 대표 샘플을 수집했음에도 매우 동질적인 특징을 보였다(ED Fig. 7; SI 13 Figs. 4, 5).

All the Yayoi individuals, as well as modern Japanese including the Ryukyuans, show their affinity not only to the Jōmon but also to mainland East Asians (SI 13 Fig. 6), and were genetically modelled to contain not only Jōmon ancestry, but also large ancestry proportions of mainland East Asians, such as West Liao River farmers from west of the Korean Peninsula (Fig. 3B).

야요이 집단뿐만 아니라 현대 일본인, 특히 류큐인도 조몬 계통뿐만 아니라 한반도 서쪽에 위치한 서요하 지역 경작민과 같은 동아시아 본토 집단과도 유전적 친연성을 나타냈으며(SI 13 Fig. 6), 이들은 조몬 계통과 함께 동아시아 본토 집단의 유전적 비중을 상당히 많이 포함한 것으로 모델링되었다(Fig. 3B).

SI 13 Fig. 6. Genetic affinity of Yayoi individuals and modern Ryukyuans from Japan.
We present the top 20 outgroup-f3 signals for the Yayoi populations among the 174 non-sub- Saharan African populations in the ‘1240k’ panel. Outgroup-f3 signals for modern mainland Japanese and Korean as well as populations from Ryukyu islands such as Miyako, Yaeyama and Okinawa were estimated from ‘1240k-Illumina’ panel. Horizontal bars represent the point estimate ± 1 s.e.m, respectively. s.e.m. are estimated using 5cM block jackknifing.

SI 13 그림 6. 일본 야요이 개체와 현대 류큐인의 유전적 유사성
야요이 집단에 대해 ‘1240k’ 패널에서 174개의 사하라 이남 아프리카 외 인구 중 상위 20개의 아웃그룹-f3 신호를 제시했다. 현대 일본 본토와 한국, 미야코, 야에야마, 오키나와 등 류큐 열도 집단의 아웃그룹-f3 신호는 ‘1240k-일루미나’ 패널에서 추정되었다. 가로 막대는 추정치와 ± 1 표준 오차(s.e.m)를 각각 나타낸다. 표준 오차는 5cM 블록 잭나이핑(block jackknifing)을 사용하여 추정되었다.

Archaeological and linguistic evidence[31], t 271 ogether with the mountainous topography of the Japanese archipelago, lead us to expect complex regional differences in admixture between Jōmon and immigrant Bronze Age populations. Recent work in France has used genomic analyses to highlight diverse patterns of interaction between Mesolithic hunter gatherers and Neolithic farmers[32], and future work in Japan needs to look at regional histories of admixture in similar detail.

고고학적 및 언어학적 증거[31]와 일본 열도의 산악 지형을 고려할 때, 조몬 집단과 청동기 시대 이주 집단 간의 혼합에서 복잡한 지역적 차이가 있을 것으로 예상된다. 프랑스에서 최근 진행된 연구는 유전체 분석을 통해 중석기 수렵채집민과 신석기 농경민 사이의 다양한 상호작용 양상을 강조한 바 있다[32]. 일본에서도 향후 연구를 통해 이와 유사한 방식으로 지역별 혼합 역사를 자세히 조사할 필요가 있다.

3.5.1. 북서부 규슈와 시모모토야마 유적. Northwest Kyushu and the Shimomotoyama site

In terms of cranial morphology, the two skeletons from Shimomotoyama (Nagasaki) have been classified as belonging to a ‘northwest Kyushu Yayoi type’, usually understood as representing hunter-gatherer populations who continued a ‘traditional’ Jōmon lifestyle long after the arrival of cereal farming in north-central Kyushu[33,34]. However, our genetic analyses confirm previous findings that, notwithstanding the continued presence of Jōmon type cranial morphology, genetic admixture with Yayoi populations was already quite advanced in the region. In fact, the two Shimomotoyama individuals have more than 60% mainland East Asian related ancestry (Fig. 3B). In the light of these results, the relationship between farming and foraging economies in northwest Kyushu during the Yayoi and Kofun periods requires further research.

두 개의 시모모토야마(長崎, 나가사키) 유골은 두개골 형태를 기준으로 ‘북서부 규슈 야요이형’으로 분류되었다. 이는 대개 규슈 북중부에 곡물 농경이 도입된 이후에도 ‘전통적인’ 조몬 생활방식을 이어간 수렵채집 집단을 나타내는 것으로 이해된다[33,34]. 그러나 우리의 유전체 분석 결과, 조몬형 두개골 형태가 계속 존재했음에도 불구하고 야요이 집단과의 유전적 혼합이 이 지역에서 이미 상당히 진전되었음을 확인했다. 실제로 두 시모모토야마 개체는 60% 이상이 동아시아 본토와 관련된 계통으로 나타났다(Fig. 3B). 이러한 결과를 바탕으로 야요이 및 고훈 시대 동안 북서부 규슈에서 농경과 채집 경제 사이의 관계에 대한 추가 연구가 필요하다.

3.5.2. 류큐 열도. The Ryukyu Islands

Several Palaeolithic sites are known in the Ryukyu islands, some with human skeletal remains[35]. Debate continues over whether this Palaeolithic settlement was from the north or south[36,37]. At most Ryukyu sites there is no evidence of settlement continuity between the Palaeolithic and Neolithic. In the northern (Amami) and central (Okinawa) islands, there seems to have been re-settlement from Kyushu in the middle Holocene[38]. In the southern (Sakishima) islands, the Shiraho-Saonetabaru site on Ishigaki has a longer sequence of human skeletal remains[39], but it is unclear if the same population continued to inhabit the island. Elsewhere in the southern Ryukyus, no Holocene sites are known until the third millennium BC. Archaeological research began in the southern Ryukyus in 1889 and over 50 prehistoric sites are currently known dating to between ca. 2300 BC and AD 1000. None of these sites have any clear archaeological evidence of contact with Okinawa or Japan to the north. Two cultural phases are usually recognised: an Early Neolithic or Shimotabaru phase dated ca. 2300 – 1200 BC and a Late Neolithic or a-ceramic phase dated ca. 800 BC to AD 1000[40]. A hiatus of perhaps 400 years between these two phases is usually understood as reflecting a transition between two different populations. G 305 iven that no archaeological evidence exists of contact with the Jōmon world, most scholars have assumed that the Neolithic populations of the southern Ryukyus arrived from the Austronesian world to the south. Early Neolithic Shimotabaru pottery has similarities with Taiwan and an origin on that island has been seen as most probable[41,42]. The appearance of the first Early Neolithic sites in the southern Ryukyus at around the same time as the onset of Austronesian voyaging from Taiwan may suggest a link between the two processes[43]. In the Late Neolithic, pottery was no longer used or made and Tridacna shell adzes became the most diagnostic artefacts (see SI 12 Fig. 13). For some archaeologists this has suggested the possibility that the Late Neolithic people re-colonised the southern Ryukyus from the Philippines[44].

류큐 열도에서는 몇몇 구석기 유적이 알려져 있으며, 일부에서는 인골이 발견되었다[35]. 이러한 구석기 정착이 북쪽에서 유래했는지 남쪽에서 유래했는지에 대한 논쟁은 계속되고 있다[36,37]. 대부분의 류큐 유적에서는 구석기와 신석기 사이의 정착 지속성을 나타내는 증거가 없다. 북부(아마미) 및 중앙(오키나와) 제도에서는 중기 홀로세 동안 규슈에서의 재정착이 있었던 것으로 보인다[38]. 남부(사키시마) 제도에서는 이시가키에 있는 시라호-사오네타바루 유적에서 더 긴 인골 연대가 발견되었으나[39], 동일한 집단이 계속 거주했는지는 명확하지 않다. 남부 류큐의 다른 지역에서는 기원전 3천년까지 홀로세 유적이 알려지지 않았다. 남부 류큐에서의 고고학 연구는 1889년에 시작되었으며, 현재 약 50개의 선사 유적이 기원전 약 2300년에서 서기 1000년 사이로 추정되고 있다. 이들 유적 중에는 북쪽의 오키나와나 일본과 접촉했다는 분명한 고고학적 증거가 없다. 대체로 두 개의 문화적 단계가 인식된다. 초기 신석기 또는 시모타바루 단계는 기원전 약 2300년에서 1200년으로, 후기 신석기 또는 무도기 단계는 기원전 약 800년에서 서기 1000년으로 추정된다[40]. 이 두 단계 사이에 약 400년간의 공백이 있으며, 이는 두 집단 간의 전환을 반영하는 것으로 이해된다. 현재까지 고고학적 증거가 조몬 세계와의 접촉을 나타내지 않기 때문에 대부분의 학자들은 남부 류큐의 신석기 집단이 남쪽의 오스트로네시아 세계에서 유래했다고 추정해왔다. 초기 신석기 시모타바루 도기는 대만과 유사점이 있으며, 이 지역이 가장 유력한 기원지로 여겨졌다[41,42]. 남부 류큐에서의 초기 신석기 유적이 오스트로네시아 항해가 대만에서 시작된 시점과 비슷한 시기에 나타난다는 점은 두 과정 간의 연관성을 시사할 수 있다[43]. 후기 신석기에서는 도기를 더 이상 사용하거나 제작하지 않았으며, 거대 조개껍데기 도끼가 가장 특징적인 유물로 등장한다(SI 12 Fig. 13). 일부 고고학자들은 후기 신석기 사람들이 필리핀에서 남부 류큐로 다시 이주했을 가능성을 제기했다[44].

Our results suggest the need for a major re-evaluation of existing interpretations of the prehistory of the southern Ryukyus. Instead of an origin in Taiwan or the Philippines, the DNA of the prehistoric inhabitants of the Nagabaka site shows that they were probably originated in the Jōmon world to the north. The Okinawa islands 250 km to the north are the most likely source, but a longer voyage from Japan cannot be ruled out. As explained in SI 12, the stratigraphy of the Nagabaka site provides no evidence for a hiatus in occupation between the Early and Late Neolithic phases. We have samples from both the Early (‘Nagabaka_early’) and Late (‘Nagabaka_late’) Neolithic phases on Miyako island. Our DNA data likely supports continuity between the Early and Late Nagabaka samples (SI 13 Figs. 3 and 7); although the former was low in coverage and might be subject to some degree of West Eurasian contamination (See qpAdm admixture modelling in SI 16), the latter can be safely identified as harbouring a characteristic Jōmon genetic profile (SI 13 Figs. 3 and 8).

우리 연구 결과는 남부 류큐 선사 시대 해석에 대해 기존 견해를 대대적으로 재평가해야 함을 시사한다. 대만이나 필리핀에서 유래했다는 기존의 가설 대신, 나가바카 유적 선사 주민들의 DNA는 그들이 북쪽의 조몬 세계에서 기원했을 가능성을 보여준다. 북쪽으로 약 250km 떨어진 오키나와 제도가 가장 유력한 기원지로 보이지만, 일본 본토에서의 더 긴 항해 가능성도 배제할 수 없다. SI 12에 설명된 바와 같이, 나가바카 유적의 층위학은 초기 신석기와 후기 신석기 단계 사이에 점유 중단이 있었음을 나타내지 않는다. 우리는 미야코섬에서 초기 신석기(‘Nagabaka_early’)와 후기 신석기(‘Nagabaka_late’) 단계의 샘플을 모두 분석했다. 우리의 DNA 데이터는 초기와 후기 나가바카 샘플 사이의 지속성을 지지하는 것으로 보인다(SI 13 Figs. 3 및 7). 다만, 초기 샘플은 데이터가 적어 서유라시아 오염 가능성이 어느 정도 있을 수 있으나(qpAdm 혼합 모델링 참조, SI 16), 후기 샘플은 조몬 유전자적 특성을 안전하게 확인할 수 있다(SI 13 Figs. 3 및 8).

By historic times, new ancestry ultimately related to West Liao River Basin millet farmers was added to the preceding populations, changing their genetic profile from majority Jōmon ancestry to majority millet farmer ancestry (SI 13 Fig. 9).

역사적 시대로 들어서면서 서요하 유역 밀 경작민과 관련된 새로운 조상이 이전 집단에 추가되었고, 그들의 유전자적 구성이 주로 조몬 조상에서 주로 밀 경작민 조상으로 변화했다(SI 13 Fig. 9).

SI 13 Fig. 9. The genetic difference between Late and historic Nagabaka individuals from Miyako island.
We present 15 most positive (upper side) and 15 most negative (lower side) f4(Mbuti, Nagabaka_historic; X, Nagabaka_late) and f4(Mbuti, X; Nagabaka_historic, Nagabaka_late) statistics across 174 world-wide populations. Horizontal bars represent the point estimate ± 3 (thin) and ± 1 (thick) s.e.m, respectivley. s.e.m. are estimated using 5 cM block jackknifing. F4 statistics deviating three s.e.m. or more from zero are marked in red.

SI 13 그림 9. 미야코 섬 후기 나가바카 개체와 역사 시대 나가바카 개체 간의 유전적 차이
전 세계 174개 집단을 대상으로 f4(Mbuti, Nagabaka_historic; X, Nagabaka_late)와 f4(Mbuti, X; Nagabaka_historic, Nagabaka_late) 통계를 계산하여 상위 15개의 양의 값(상단)과 하위 15개의 음의 값을 제시했다. 가로 막대는 추정치와 ± 3(얇은 선), ± 1(굵은 선) 표준 오차(s.e.m)를 각각 나타낸다. 표준 오차는 5cM 블록 잭나이핑(block jackknifing)을 사용하여 추정되었다. f4 통계값이 3 표준 오차 이상으로 0에서 벗어나는 경우 빨간색으로 표시되었다.

We find no evidence of genetic contribution from Taiwan to the Nagabaka individuals (See qpAdm admixture modelling in SI 16), although we cannot rule out the possibility that other Neolithic sites in the southern Ryukyus were settled from Taiwan. The southern Ryukyu islands are extremely important as the prehistoric boundary between the Jōmon and Austronesian worlds and further research is needed to explore the population history of this region.

우리는 나가바카 주민들에게서 대만으로부터의 유전자 기여를 확인하지 못했다(qpAdm 혼합 모델링 참조, SI 16). 그러나 남부 류큐의 다른 신석기 유적이 대만에서 이주한 집단에 의해 정착되었을 가능성을 배제할 수 없다. 남부 류큐 열도는 조몬 세계와 오스트로네시아 세계 사이의 선사 시대 경계로서 매우 중요한 지역이며, 이 지역의 인구 역사에 대한 추가 연구가 필요하다.

그림

SI 13 Fig. 2. PCA constructed from present-day Eurasian populations.
Individuals from this study were projected on the top two variations of the PCA constructed from the modern Eurasian populations.

SI 13 그림 2. 현대 유라시아 인구를 기반으로 한 PCA
본 연구의 개체들은 현대 유라시아 인구를 기반으로 구성된 PCA의 상위 두 변이에 투영되었다.

SI 13 Fig. 4. Close genetic affinity between Jōmon individuals.
We present the top 20 outgroup-f3 signals for each population among the 174 non-sub-Saharan African populations. Horizontal bars represent the point estimate ± 1 s.e.m, respectively. s.e.m. are estimated using 5cM block jackknifing.

SI 13 그림 4. 조몬 개체 간의 밀접한 유전적 유사성
174개의 사하라 이남 아프리카 외 인구 중 각 집단에 대해 상위 20개의 아웃그룹-f3 신호를 제시했다. 가로 막대는 추정치와 ± 1 표준 오차(s.e.m)를 각각 나타낸다. 표준 오차는 5cM 블록 잭나이핑(block jackknifing)을 사용하여 추정되었다.

SI 13 Fig. 5. Cladality of Jōmon individuals with respect to other modern and ancient Eurasian populations.
We present 15 most positive (upper side) and 15 most negative (lower side) f4(Jōmon1, X; Jōmon2, Mbuti) statistics across 174 world-wide populations. Horizontal bars represent the point estimate ± 3 (thin) and ± 1 (thick) s.e.m, respectively. s.e.m. are estimated using 5 cM block jackknifing.

SI 13 그림 5. 현대 및 고대 유라시아 인구와 비교한 조몬 개체의 분기성
전 세계 174개 집단을 대상으로 f4(Jōmon1, X; Jōmon2, Mbuti) 통계를 계산하여 상위 15개의 양의 값(상단)과 하위 15개의 음의 값을 제시했다. 가로 막대는 추정치와 ± 3(얇은 선), ± 1(굵은 선) 표준 오차(s.e.m)를 각각 나타낸다. 표준 오차는 5cM 블록 잭나이핑(block jackknifing)을 사용하여 추정되었다.

SI 13 Fig. 7. The genetic difference between Early and Late Nagabaka individuals from Miyako island.
We present 15 most positive (upper side) and 15 most negative (lower side) f4(Mbuti, X; Nagabaka_early, Nagabaka_late) statistics across 174 world-wide populations. Horizontal bars represent the point estimate ± 3 (thin) and ± 1 (thick) s.e.m, respectivley. s.e.m. are estimated using 5 cM block jackknifing. F4 statistics deviating three s.e.m. or more from zero are marked in red. No significant positive or negative statistics are shown, suggesting a general cladality of between the early and late phase of Nagabaka populations.

SI 13 그림 7. 미야코 섬 나가바카 초기 및 후기 개체 간의 유전적 차이
전 세계 174개 집단을 대상으로 f4(Mbuti, X; Nagabaka_early, Nagabaka_late) 통계를 계산하여 상위 15개의 양의 값(상단)과 하위 15개의 음의 값을 제시했다. 가로 막대는 추정치와 ± 3(얇은 선), ± 1(굵은 선) 표준 오차(s.e.m)를 각각 나타낸다. 표준 오차는 5cM 블록 잭나이핑(block jackknifing)을 사용하여 추정되었다. f4 통계값이 3 표준 오차 이상으로 0에서 벗어나는 경우 빨간색으로 표시되었다. 그러나 양의 값이나 음의 값 중 유의미한 통계는 나타나지 않았으며, 이는 나가바카 초기와 후기 집단 간의 일반적인 유전적 분기성을 시사한다.

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